36.Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.

Генные – изменение структуры гена\ изменение ДНК в пределах гена

Причиной генных мутаций может быть воздействие мутагенов (радиация) либо мутагенное давление среды=>генное заболевание(чаще всего наследственные болезни обмена) Наследственные генные заболевания делят по типу наследования

-Аутосомно-доминантные (арахнодактилия, ахондроплазия,полидактилия)

-Аутосомно-рецессивные(ФКУ,альбинизм,идиотиЯ)

-Сцепленные с полом(гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия)

Механизмы генных мутаций:

1. Со сдвигом рамки считывания: вставка (инсерция), удвоение (дупликация), выпадение (делеция)

В этом случае изменяется значение всех триплетов, которые расположены за местом мутации т.е минимальный сдвиг ДНК может резко изменить структуру белка.

2. Без сдвига рамки считывания: замена, инверсия, образование пиримидиновых димеров (Т-Т под действием УФ вормируются водородные связи. Потому при образовании димеров синтез ДНК-дочерней в области мутации не происходит)

Значение генных мутаций: гены можно разделшить на структурные и функциональные (регуляторные). Поэтому мутации в этих генах имеют различные последствия:

1. Соматическая мутация – в результате возникает кодон-синоним. Поэтому структура белка не изменяется и его функция сохраняется (молчащая)

1. 2. Миссенс-мутация – изменяется значение кодона и изменяется строение белка

1. 3. Нонсенс-мутация – возникает нонсенс-кодон (стоп-кодон). Приводит к прекращению синтеза белка.

2. Результаты изменения функциональных генов:

2. 1. Белок-репрессор не может присоединиться к гену-оператору и не удаляется индуктором-полностью блокируется синтез структурных белков.

А)белок репрессор не соответствует гену операторуàтранскрипция не прекращаетсяàферменты синтезирубтся постоянно

Б)белок-репрессор плотно присоединен к гену-оператору и не снимается индукторомàферменты не синтезируются вообще

В) нарушается чередование репрессии и индукции.

37.Генетическая инженерия, ее задачи, возможности, методы, достижения, перспективы.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, или технология рекомбинантных ДНК, изменение с помощью биохимических и генетических методик хромосомного материала – основного наследственного вещества клеток. Хромосомный материал состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Биологи изолируют те или иные участки ДНК, соединяют их в новых комбинациях и переносят из одной клетки в другую. В результате удается осуществить такие изменения генома, которые естественным путем вряд ли могли бы возникнуть. Методом генной инженерии получен уже ряд препаратов, в том числе инсулин человека и противовирусный препарат интерферон. И хотя эта технология еще только разрабатывается, она сулит достижение огромных успехов и в медицине, и в сельском хозяйстве. В медицине, например, это весьма перспективный путь создания и производства вакцин. В сельском хозяйстве с помощью рекомбинантной ДНК могут быть получены сорта культурных растений, устойчивые к засухе, холоду, болезням, насекомым-вредителям и гербицидам. Методы генной инженерии: - метод секвенирования – определение нуклеотидной последовательности ДНК; - метод обратной транскрипции ДНК; - размножение отдельных фрагментов ДНК. Современная биотехнология — это новое научно-техническое направление, возникшее в 60—70-х годах нашего столетия. Особенно бурно она стала развиваться с середины 70-х годов после первых успехов генно-инженерных экспериментов. Биотехнология, в сущности, не что иное, как использование культур клеток бактерий, дрожжей, животных или растений, метаболизм и биосинтетические возможности которых обеспечивают выработку специфических веществ. Биотехнология на основе применения знаний и методов биохимии, генетики и химической техники дала возможность получения с помощью легко доступных, возобновляемых ресурсов тех веществ и которые важны для жизни и благосостояния.