34.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
Виды:
-
Анеуплоидия - нарушение структуры генома, заключающийся в изменнении количества отдельных хромосом. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. Причина – нерасхождение бивалентов в анафазе 1 мейоза. В кариотипе при оплодотворении нормальными гаметами происходит моносомия или трисомия числа отдельных хромосом
2n±k, где k≠n:
• Трисомия- наличие в кариотипе 3 гомологичных хромосомы (трисомия по 21 хромосоме-синдром дауна) Патау (трисомия по 13 паре аутосом) , синдром Эдвардса (птичий профиль, трисомия по 18 паре аутосом),обычно не доживают до года.
• Моносомия-наличие в кариотипе только одной из двух гомологичных хромосом (45, ХО-синдром Шерешевского-Тернера)
-
Полиплоидия – увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом Причина: повреждение распределения гомологичных хромосом между полюсами веретена деления – клетка не разделилась – вступает во второе деление мейоза диплоидной. Часто встречается у растений и используют при выведении новых сортов.
Полисомия-наличие в кариотипе более двух гетеросом полисомия по Х хромосоме (47, ХХХ-синдром трисомииХ, полисомия гетеросом 47,ХХУ- синдром Клайенфельтера)
Значение: из-за геномных мутаций у человека существенно снижает уровень жизни или появляется смерть. Для растений-новые сорта, повышенная выживаемость. Встречается в основном у человека и растений
35.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.
Хромосомные мутации – изменение структуры хромосомы: первоночальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройами.
Происходят в ходе кроссинговера, когда хромосомы обмениваются гомологичными участками.
Классификация:
-
Внутрихромосомные:
Способы:
Делеции — появление в хромосоме новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают – кошачий крик
Дупликации — появление в хромосоме новых групп сцепления, где отдельные участки удваиваются (у дрозофил ген Бар – норма, БарБар – узкие галаза, БарБарБар – глаза-щели)
Инверсии — поворот участка хромосомы между двумя разрывами на 180 градусов. В зависимости от положения к центромере различают перицентрические и парацентрические
-
Межхромосомные:
Транслокация — осуществляется при разрыве двух рядом расположенных хромосом. В результате этого обе хромосомы обмениваются своими частями, образовывая новый набор генетического материала. Различают:
• Реципрокные-когда негомологичные хромосомы взаимно обмениваются участками
• Нереципрокные-сегмент одной хромосомы переносится на другую без взаимного обмена
• Дицентрические-при слиянии фрагментов негомологичных хромосом, несущих участки с центромерами.
• Разновидностью реципрокной транслокации является филадельфийская хромосома, когда фрагменты 9 и 22 хромосомы объединяются.Такое наблюдается в клетках крови и приводит к лейкозу.
-
Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение). • Робертсоновская транслокация- 2 акроцентрические хромосомы теряют короткие плечи и сливаются своими центромерами
Также бывает изменение формы хромосом: метацентрические – с субметацентрические, акроцентрические и т.д. Появляются кольцевые, полицентрические хромосомы.
Значение: Современная медицина знает множество случаев рождения детей с хромосомными дефектами. Как уже говорилось ранее, некоторые хромосомные мутации не вызывают видимых реакций со стороны организма, а некоторые просто не совместимы с выживанием. Но есть и довольно известные генетические заболевания, которые возникают именно в результате изменения генетического материала
