15 тема

2 вопрос.

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

3 вопрос

4 вопрос

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Пример - гемофилья

5 вопрос

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Синдром Патау Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.

6 вопрос

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

• Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность).

Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин - 45 Х0, либо мозаичный тип - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы)

7 вопрос

Антимутационные механизмы

1. Нейтрализация мутагена до его контакта с ДНК (например, повышая активность ферментов обезвреживающих мутагены).

2. Повышение устойчивости ДНК к мутагенам (дублированность структурных элементов генома; матричный принцип биосинтеза; способность к репарации; регуляция генной активности.

3. Препятствие превращения косвенных мутагенов в истинные

Примеры антимутагенов

Аминокислоты аргинин, гистидин,метионин

Ферменты пероксидаза, НАДФ-оксидаза,каталазы, глутаминпероксидазы

Лекарственные средства сульфаниламиды, интерферон,антиоксиданты

Витамины Е, С, А, К