Глава 4. Картографирование генетического разнообразия
Современное представление о биологическом разнообразии базируется на исследованиях популяционных генетиков середины XX века. Они показали, как создается генетическое разнообразие организмов во внешнеоднородной популяции и разработали математический аппарат для его объективного описания. Генетическое разнообразие внутри популяций и видов определяется по таким показателям как гетерозиготность, хромосомный полиморфизм, наследуемость признаков и коэффициент инбридинга, характеризующий степень родства между особями, участвующими в размножении [Соколов и др., 1995].
Только небольшая часть (около 1%) генетического материала высших организмов изучена в достаточной мере, когда мы знаем, какие гены за какие определенные проявления фенотипа организмов отвечают. Вымирание всего лишь одного дикого вида означает безвозвратную потерю от тысячи до сотен тысяч генов с неизвестными потенциальными свойствами.
В настоящее время основной резервуар генетических ресурсов – природные экосистемы – оказался значительно измененным или разрушенным вследствие неблагоприятных антропогенных воздействий. Следствием этого стало уменьшение генотипического разнообразия, что ставит на грань риска возможность будущих адаптаций в экосистемах [Лебедева и др., 1999].
В изучении генетического разнообразия все шире начинают применяться картографические методы. Они применяются как при изучении конкретных генов в популяциях, так и исследовании генофонда в целом. С помощью карт проводится выявление, инвентаризация и исследование динамики тех или иных показателей генного разнообразия, анализируется их взаимосвязь с экологическими, демографическими, историческими и др. факторами. Имеется несколько примеров использования картографических приемов в целях выявления, инвентаризации и динамики тех или иных показателей генного разнообразия. Существенно отметить, что при этом активно используются методы геоинформационного моделирования ситуаций в целях прогнозирования состояния исследуемых биообъектов. Остановимся на наиболее интересных из них.
Благодаря накоплению по всему миру обширных данных о различных генах в популяциях человека и внедрению геоинформационных технологий хранения и обработки популяционно-генетической информации понятие «генофонд» перешло из категории научной абстракции в реальный биогеографический объект исследования. Незаменимым инструментом исследования генофонда стал метод компьютерного генетического картографирования, разработанный в трех научных центрах – в Стэнфордском и Римском университетах и в Институте общей генетики РАН им. Н. И. Вавилова [Рычков, 1998; Gene Pool …, 2000].
Компьютерное географическое картографирование позволяет построить карты не только отдельных генов, но и всего генофонда, который, эволюционируя как целостная система, обладает специфическими свойствами, доступными картографированию. С помощью компьютерных карт исследуются закономерности географической изменчивости генофонда. Установлено, что подобные изменения отражают как географическую эволюцию генофонда, так и историю народов – его хранителей.
При сопряженном исследовании генофонда и заболеваемости населения разных регионов России картографическими методами стало возможным показать, что географические изменения генофонда, лишь в незначительной степени отражая естественную дифференциацию природной среды на уровне зон, вызывают мощные изменения здоровья населения. Генофонд выступает как доминирующий фактор в этиологии практически всех известных болезней [Рычков, 1998].
Другое направление исследования связано с изучением генетического разнообразия на базе генно-демографических характеристик, полученных на основе обширной демографической информации, накопленной в последние десятилетия, и ее преобразования. Появилась возможность провести оценку ожидаемого генетического разнообразия и его анализ в сравнении с наблюдаемым разнообразием, т. е. определить главные направления географической изменчивости отдельных генов, общую генетическую изменчивость генной частоты и митохондриальных ДНК-полиморфных маркеров.
В последние годы в Институте общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН изучаются генетические резервы населения Северной Евразии. Созданы серии карт географической изменчивости характеристик генетического разнообразия. Материалами для их составления послужили популяционно-генетические и генетико-демографические данные по иерархическим уровням популяционной структуры. Генетическое разнообразие популяционных систем, описываемое единым геном, оценивается тремя индексами. Определение этих индексов для каждого гена и среднего по всем генам позволяет получать интегральную характеристику генного резерва. В исследовании применялись математический и генетико-статистический анализы данных (рис. 13).
Рис. 13.
Подход основывается на процедурах интерполяции и построения изолинейных карт, используемых для визуального анализа и для прогноза. Для пространственного представления распространения индексов генетического разнообразия (Нt, Fst, Нs) используются методы «скользящего окна», взвешенной регрессии и др.
На основе привлечения географо-ориентированных данных по оценке заболеваемости населения Северной Евразии и по характеристикам культурных особенностей прослежено влияние экологических и культурных факторов на формирование структуры генного резерва и оценен вес этих факторов в наблюдаемой картине генного разнообразия. Проведено сравнение пространственного распространения наблюдаемого индикатора разнообразия, подсчитанного на основе популяционно-генетических данных, и ожидаемого индикатора, подсчитанного по генетико-демографическим данным. На рис. 13 приведены две из серии карт – карта средних по локусам наблюдаемых значений индексов межпопуляционного разнообразия Fst и карта ожидаемых значений индексов Fst межпопуляционного разнообразия.
Различие в двух типах оценки предполагает выявление главных тенденций и локальных особенностей в динамической эволюции генного резерва. Привлечение дополнительных социальных и экологических данных может помочь выяснить источники точечных воздействий. Рассматриваемый подход открывает перспективы пространственно-временного анализа состояния систем населения при привлечении разновременных данных.
Намечается особое направление генетического картографирования. Оно связано с известным опытом сравнительного сверхкрупномасштабного картографирования геномов злаков, проводимым в Институте генетики и цитологии Белоруссии [Biodiversity and Dinamics…, 2001]. На основе современных методов генетического картографирования создаются так называемые генетические карты геномов злаков и различных морфологических и породоценных генов. Сравнение локализаций различных генов и молекулярных маркеров по хромосомам, например для злаковых культур, показывает, что присутствие генов и порядок хромосом сохраняется между видами в границах семейства. Сопоставление генетических карт связей для растений, принадлежащих к разным популяциям, используется для анализа гомеологических местоположений в геномах ряда культур с целью прочной локализации и закрепления генов в геномах менее исследованных видов.