45. Хо (классический вариант -55%).

- мозаики - 45.ХО/46.ХХ; 45.ХО/ 47.ХХХ: 45.ХО/46.ХХ/ 47.ХХХ (10%). изохромосома - 46.ХЛ(Х)(20%).

- деления - 45.ХО.деЦХ)(5%).

кольцевая хромосома - 46.Х.г(Х)(5%)и др.

Популяционная частота - 1:2000 новорожденных девочек.

В отличие от других гоносомных синдромов при с.ШТ уже в раннем возрасте от­мечается значительное отставание в росте, сочетающееся с многочисленными микро­аномалиями: антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов и прикус, низкий уровень роста волос на шее. укорочение IV пальцев на кистях, вальгусная деформация локтевых суставов, своеоб­разная форма ногтей, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, обилие пигмен­тных пятен. Характерный признак: короткая шея и крыловидные складки кожи на шее. лицо «сфинкса». В пубертатный период отмечается выраженный половой инфанти­лизм: осутствие молочных желез, скудное вторичное оволосение, первичная амено­рея. Эти явления связаны с дизгенезией гонад, с отсутствием яичников, что ведет к бесплодию. У части больных отмечаются негрубые пороки внутренних органов: пор­ки сердца, коарктация аорты, порки почек. Интеллект не снижен. При цитогенетичес-ком исследование отсутствует половой хроматин.

Синдром Клайнфельтера

(полисемия по Х-хромосоме)

Частота - 1:500 новорожденных мальчиков.

Цитогенетические варианты:

подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

- 48. ХХХУ: 49. ХХХХУ - в редких случаях.

- мозаичные формы - 47. ХХУ/46. ХУ. 47. ХХУ/ 46. XX/ 46. ХУ и др.

Общим для всех вариантов является триада признаков: гинекомастия. атрофия или гипоплазия тестикул и бесплодие. Вследствие гормонального дисбаланса та­кие больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение. Уровень гонадотрогагаов в моче соответствует норме или повышен. В дизгенетических яичках семенные канальцы замещены соединитель ной тканью и гиалинизированы. У всех взрослых больных азоспермия. олигоспер-мия. Диагноз синдрома чаще выставляется в пубертатный период или в постпу-бертатном возрасте. Больные имеют психологические и характерологические осо­бенности, такие как внушаемость, слабоволие, вспышки агрессивности, инфан­тильность, склонность к немотивированным поступкам. При полисомиях клини­ческая картина более тяжелая. Отмечается выраженная олигофрения. нарушение полового развития в виде общего гипогенитализма. криптор.чизм. множественные микроаномалии, что делает таких больных похожими на больных с аутосомной патологией. При синдроме Клайнфельтера выявляется половой хроматин.

Синдром трисомии X

Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения полового развития у большин­ства больных не отмечается. Женщины с трисомией X фертильны. но у некоторых отмечается ранний климакс, вторичная аменорея. В связи с умственной отсталос­тью больные концентрируются во вспомогательных школах, где частота таких девочек составляет 1%. При отсутствии олигофрении диагноз трисомии X может быть не поставлен в течение всей жизни, или она может быть обнаружена случайно. При полисомиях клиническая картина значительно более тяжелая. Отмечается выраженная олигофрения. множественные микроаномалии.

Синдром полисемии У

Частота 1:1000 новоржденных мальчиков. Кариотип: 47.ХУУ Для пациентов характерен высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, на­рушения поведения (агрессивное, иногда преступное), низкий уровень интеллек­та. Лица с дисомией У могут не иметь никаких фенотипических проявлений, тогда синдром выявляется случайно.

Показания к цитогенетическому исследованию:

1) Подозрение на основании клинической симптоматики на хромосомную болезнь.

2) Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не от­носящихся к генным синдромам.

3) В анамнезе у женщины многократные спонтанные аборты, мертворожде-ния или рождение детей с ВПР.

4) Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчины или жен­щины (первичная аменорея, бесплодный брак и др.).

5) Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.

6) Пренатальная диагностика (риск, связанный с возрастом родителей, нали­чие транслокаций, мозаицизма у родителей, рождение предыдущего ребенка с .хро­мосомной болезнью).

7) Подозрение на синдром, характеризующийся хромосомной нестабильностью.

8) Лейкозы (их дифференциальная диагностика, оценка эффективности ле­чения и прогноза).

9) Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).