Патогенетическое лечение

Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются но­вые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.

При патогенетических подходах к лечению наследственной патологии исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нор­мального белка вырабатывается недостаточно. За этим следует изменение цепи превращения субстрата или его продукта. Лечение болезни можно проводить на различных этапах развития патологического процесса. В целом патогенетические подходы к лечению наследственной патологии можно представить следующим образом — если ген не работает, то необходимо возместить его продукт: если ген производит не то. что нужно, и образуются токсические продукты, то необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции: если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют.

Этиологическое лечение

Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причи­ну заболевания, а соответственно и полностью излечивает его.

Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения.

Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. с. на сегод­няшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены ре­ально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изо­лированных из организма соматических клеток т уИго. либо через прямой транс­геноз клеток в организме.

В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эф­фекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в уве­личении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной спо­собности, в нормализации соматического развития при некоторых заболевани­ях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные стано­вятся полностью социально адаптированными.

Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необ­ходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерагаш и хирурги­ческой коррекции.

Хирургическое лечение

Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наслед­ственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возни­кает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищево­да, атрезии ануса и др.).

Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.

Пластическая хирургия широко применяется при лечении различных анома­лий развития у детей и взрослых.

26