
- •1 Предмет и методы изучения генетики. Этапы развития. Роль отечественных ученых (Вавилов, Четвериков, Кольцов, Серебровский, Давиденков)
- •2. Человек как объект специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека.
- •3. Моногибридное скрещивание. Формы наследования, правила, цитологическое обоснование.
- •5. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования генов человека в хромосомах.
- •6. Наследование признаков человека, сцепленные с полом. Зависимые от пола признаки
- •7. Хромосомная теория наследования. Цитоплазматическая наследственность.
- •8. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека
- •9. Взаимодействие генов при реализации признака
- •10. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •11. Механизмы генетической детерминации, дифференциация признаков пола. Перераспределение пола.
- •Реализация генетической информации в клетке
- •Этапы реализации генетической информации в клетке
9. Взаимодействие генов при реализации признака
Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека).
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов.
Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов (субгенов или целая хромосома) из пары не работает – продукт гена не образуется
Виды взаимодействия неаллельных генов: модифицирующее влияние, комплементарность, эпистаз, эффект положения гена.
Модифицирующее влияние – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда продукт одной пары генов модифицирует (изменяет) фенотипический эффект другой пары генов.
Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных доминантных генов, в результате которого формируется новый конечный признак.
Эпистаз – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда аллель из одной пары генов подавляет (усиливает) фенотипический эффект другой пары генов.
Эффект положения гена - фенотипический эффект гена зависит от соседних генов.
10. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды.
Экспрессивность -- степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определенного гена у разных особей Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике.
Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться.
Плейотропия --множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.
Генокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза.
11. Механизмы генетической детерминации, дифференциация признаков пола. Перераспределение пола.
Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства видов соотношение по полу 1:1.
Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет — особями другого пола (гомогаметный пол). Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетеро-хромосомам: X и Y или X и 0.
У большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотип. Однако известны примеры, когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается.
У высших организмов значение среды в определении признаков пола, как правило, невелико. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонад у эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков одного пола, включая дифференцировку половых желез, формирование половых путей и вторичных половых признаков. Первостепенная роль в развитии мужского или женского фенотипа принадлежит гормонам, образуемым гонадами.
Генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола.
12. Генотип, геном, фенотип. Определение и классификация генов. Строение генов у прокариот и эукариот.
Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Феноти́п — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
13. Реализация генинформации в клетке. Регуляция биосинтеза белка у эу- и прокариот.