Составление родословной

Сбор сведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первым попавшее в поле зрения исследователя. Пробанд - это больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд - один и тот же человек. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Название «сибс» происходит от английской аббревиатуры SIBS: Sisters-BrotherS. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословную собирают по одному или по нескольким признакам. Чисто технически ее нельзя составить по всем известным

Рис. 3.57. Символы, используемые при составлении родословных: 1- лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - пол неизвестен; 4 - брак; 5 - родственный брак; 6 - сибсы; 7 - монозиготные близнецы; 8 - дизиготные близнецы; 9 - выкидыш; 10 - аборт; 11 - мертворожденный; 12 - бездетный брак; 13 - гетерозиготная носительница мутантного гена в Х-хромосоме; 14 - умершие; 15 - пробанд

признакам, да в этом и нет надобности.

Врач всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком либо несколькими дополнительными признаками, сопутствующими основному.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно, конечно, стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Эта задача не такая легкая, как может показаться на первый взгляд. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечет за собой неточность получаемых сведений и, следовательно, неточность родословной в целом.

Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом ее члене с точной характеристикой его родства с пробандом (легенда родословной). В дальнейшем для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами (рис. 3.57). Перечислить все обозначения невозможно. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Изображение родословной обязательно сопровождается описанием обозначений. Пример составления родословных приведен на рис. 3.58.

Рис. 3.58. Пример родословной. Обозначения стандартные (см. рис. 3.57):

а - больные диабетом; б - больные нейрофиброматозом; в - лично обследованные. I, II, III, IV - поколения

Рис. 3.59. Большая родословная с концентрическим расположением поколений: а - больные гемоглобинозом Е; б - больные талассемией; в - больные гемоглобинозом Е и талассемией

Рис.3.60. Символы вспомогательных репродуктивных технологий в родословных: Д - доноры спермы и яйцеклеток; С - суррогатная мать (вынашивающая беременность)

Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, обычно слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения (весь ряд) последовательно слева направо. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождений. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-2, III-8. Супругов членов родословной можно обозначать тем же номером, но со строчной буквой вслед за цифрой, если супруги кровно не связаны с членами родословной. Если супруг не обследован на наличие рассматриваемого признака и его родословная не приводится, желательно его вообще не изображать. Внесение такого значка в родословную не дает никакой информации, но затрудняет восприятие основной части родословной. Все индивиды должны располагаться строго по поколениям в один горизонтальный ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений - довольно грубая ошибка.

Если родословная очень обширная, то разные поколения располагают не горизонтальными рядами, а концентрически (рис. 3.59).

В настоящее время все шире используются вспомогательные репродуктивные технологии. В связи с этим предложены новые символы в записях родословных для таких семей (рис. 3.60).

При применении генеалогического метода в родословной важно отмечать обследованных на наличие признака (можно использовать

сведения из объективного источника, например из истории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Грубая ошибка - искусственное укорочение звеньев родословной из-за трудностей обследования лиц II и III степеней родства, особенно если не указывается, у кого из членов родословной действительно не было родственников, а у кого сведения не собраны.

Получить сведения о родственниках непросто. Во-первых, не все пациенты знают о болезнях родственников, во-вторых, они нередко скрывают семейные случаи из-за ложного стыда или, наоборот, «открывают» их у родственников супруга, стараясь свалить на них вину за болезнь ребенка.

Для получения семейных сведений можно применять анкетирование. При правильном перечне вопросов и доступности формулировок для понимания членами семьи, не имеющими медицинского образования, анкетирование дает достаточно полную информацию. Очень важно провести личный осмотр и дополнительное обследование родственников больного, если это необходимо. При сборе семейного анамнеза желательно использовать и другие источники медицинской и генеалогической информации (выписки из истории болезни, домовые книги, церковные записи и т.д.).

Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится в случае подозрения на наследственную болезнь при первичном клиническом осмотре. Обследование членов семьи должно быть подробным, в отличие от первичных элементов семейного анализа, которые применяются при любом первичном осмотре больного.

Одна из распространенных ошибок в применении генеалогического метода - ограничение анализа только опросом родственников (или о родственниках). Даже подробного опроса, как правило, недостаточно. Некоторые члены родословной часто нуждаются в полном клиническом, параклиническом или лабораторно-генетическом обследовании (цитогенетическом, биохимическом и т.п.), что требует дополнительных расходов. План такого обследования необходимо тщательно рассмотреть с генетической точки зрения в соответствии с принципом «меньше нельзя, а больше не нужно».

Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной обнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможность ее передачи пробанду, то даже при стертой клинической симптоматике у про-

банда (что и стало причиной подробного генеалогического обследования) можно установить диагноз данной наследственной болезни.

При тематическом целенаправленном применении клиникогенеалогического метода данные лучше регистрировать в таблице (табл. 3.3). Из таблицы 3.3 видно, что у пробанда имеется отягощенность по злокачественным новообразованиям мочевого пузыря.

Таблица 3.3. Табличный способ регистрации генеалогических сведений

*В данной родословной отмечены такие болезни как: сахарный диабет (1), ишемическая болезнь сердца (2), злокачественные новообразования (3), гипертоническая болезнь (4).