Течение беременности

На наследственную или врожденную патологию тератогенной природы может указывать нарушение течения беременности и пренатального развития плода.

Угроза прерывания беременности, мало- и многоводие, малая подвижность плода могут быть признаками врожденных и наследственных болезней плода.

Например, ограничение движений плода в матке бывает при артрогрипозах гетерогенной генетической этиологии.

При задержке внутриутробного развития или пренатальной гипоплазии размеры и масса плода или новорожденного не соответствуют гестационному сроку. Это состояние обобщенно отражает неблагополучие пренатального периода развития и требует дифференциальной диагностики наследственной патологии.

Возможные причины задержки внутриутробного развития: хромосомные аномалии, генные мутации (например, семейная дизавтономия, синдромы Корнели де Ланге, Дубовица и др.), хронические инфекционные заболевания плода (цитомегалия, врожденная краснуха, сифилис), радиационное поражение, многоплодная беременность, аплазия поджелудочной железы у плода. Развитие плода может задерживаться также под влиянием некоторых факторов материнского организма (токсикоз, курение, гемоглобинопатия и др.).

Внутриутробную задержку развития необходимо отличать от генетически обусловленных малых размеров плода (врожденная гипофункция щитовидной железы, различные формы наследственной карликовости).

При некоторых наследственных болезнях происходит избыточное развитие в пренатальном периоде (внутриутробная макросомия). Дети с синдромами Сотоса, Беквита-Видемана, диабетической фетопатией рождаются с повышенной массой тела.

Клинико-генеалогический метод

Генеалогия в широком смысле слова - это родословная. Генеалогический метод - метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идет

о наблюдении патологических признаков с помощью клинического обследования.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Его широко применяют в целях медико-генетического консультирования для установления наследственного характера признака, при определении типа наследования и пенетрантности гена, анализе сцепления генов и картировании хромосом, изучении интенсивности мутационного процесса, расшифровке механизмов взаимодействия генов.

Эмпирические наблюдения родословных с наследованием патологических признаков известны давно. Например, в Талмуде отражено понимание сцепленного с Х-хромосомой наследования гемофилии. В середине XVIII в. П. Мопертюи описал наследование доминантного признака полидактилии и правильно проанализировал расщепление признака в потомстве. В начале XIX в. Дж. Адамс на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. Несколько врачей подробно разобрались в наследовании гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие попытки анализа родословных можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода, которое закончилось в начале XX в., вскоре после рождения генетики как науки. С этого времени генеалогический метод широко использовали в генетике человека и медицинской генетике. Его дальнейшее усовершенствование шло по линии как составления родословных, так и (особенно) разработки методов статистического анализа данных. Метод находил все более широкое применение в клинической генетике и в генетике человека (изучение мутационного процесса, сцепления генов и др.).

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.