
- •1. Краткая история развития генетических знаний. Значение знаний о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний в дефектологии.
- •2. Клеточная теория. Основные положения клеточной теории.
- •3. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции.
- •4. Строение и функции хромосом. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты.
- •5. Генетический код. Свойства генетического кода.
- •6. Гены и их организация. Классификация генов.
- •7. Жизненный цикл клетки.
- •8. Митоз как процесс деления соматических клеток. Нарушения, возникающие в ходе митоза, как основа возникновения аномалий развития.
- •9. Мейоз как цитологическая основа полового размножения и этап формирования половых клеток. Нарушения, возникающие в ходе мейоза, как основа возникновения хромосомных и генетических аномалий.
- •Между 1 делением мейоза и 2 делением мейоза наступает Интеркинез, в результате которого не происходит увеличение количество днк (хромосом)!
- •Основные патологии мейоза – не расхождение хромосом: первичные, вторичные, третичные.
- •10. Гаметогенез: спермато- и овогенез. Характеристика фаз.
- •11.Наследование при моногибридном скрещивании. Закон единообразия гибридов первого поколения.
- •12.Закон расщепления в потомстве гибридов.
- •13. Неполное доминирование. Кодоминирование. Множественные аллели.
- •15. Наследование при взаимодействии генов. Комплементарное действие генов. Эпистатическое действие генов: доминантный и рецессивный эпистаз. Полиметрия.
- •16. Сцепленное наследование. Сцепленное с полом наследование. Множественное действие генов.
- •17. Клинико-генеалогический анализ, как метод генетики человека. Составление родословной. Генетический анализ родословной.
- •1. Генотипическая / Наследственная
- •2. Фенотипическая / Ненаследственная
- •20. Хромосомные мутации. Изменения числа хромосом. Изменения структуры хромосом (структурные аберрации).
- •21. Генные мутации. Молекулярные механизмы генных мутаций. Типы генных мутаций.
- •24. Пенетрантность и экспрессивность как характеристики клинического полиморфизма наследственных заболеваний. Понятие генетической гетерогенности наследственность обусловленных болезней.
- •25.Общая характеристика группы моногенных заболеваний человека.
- •26. Закономерности наследования при многогенных заболеваниях аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.
- •27. Закономерности наследования при моногенных заболеваниях с аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.
- •28. Закономерности развития при доминантном х-сцепленном типе наследовании. Примеры болезней.
- •29) Закономерности развития при рецессивном х-сцепленном типе наследования. Примеры болезней.
- •30. Особенности митохондриальной наследственности у человека. Примеры болезней.
- •31. Общая характеристика хромосомных болезней человека.
- •32. Количественные нарушения аутосом. Примеры болезней.
- •33. Количественные нарушения половых хромосом. Примеры болезней.
- •34. Структурные нарушения аутосом. Примеры болезней
- •35. Болезнями с наследственной предрасположенностью. Примеры заболеваний.
- •36. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования. Болезни импринтинга. Примеры заболеваний.
- •1. Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
- •37. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования. Болезни экспансии. Примеры заболеваний.
- •38. Интеллектуальные нарушения возникающие на основе генетических аномалий.
- •Умственная отсталость при хромосомных болезнях
- •Умственная отсталость при моногенных болезнях
- •Умственная отсталость при дизморфических синдромах
- •Мультифакториально обусловленная умственная отсталость
- •39. Стойкие нарушения слуха как результат генетических аномалий.
1. Генотипическая / Наследственная
1.1. Комбинативная. (Вид изменчивости, связанных с перекомбинацией родительских генов, лежит в основе огромного разнообразия признаков. Минимальное число возможных типов гамет у индивидуума любого пола составляет 223. Следовательно, от одной супружеской пары можно получить 246 различных генотипов потомков, что создает неповторимость (уникальность) каждого человека.)
1.2. Мутационная. (Эта изменчивость возникает в связи с мутациями. Согласно положениям мутационной теории, предложенной де Фризом в 1901 — 1903 гг., мутации — это дискретные изменения наследственности, передающиеся по наследству, возникающие спонтанно (в природе) и редко встречающиеся. По своему действию могут быть полезными, вредными, нейтральными.)
2. Фенотипическая / Ненаследственная
2.1. Онтогенетическая. (Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь переключение активности генов.)
2.2. Модификационная. (Она возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции. Модификационная изменчивость может быть флуктуирующей, непрерывной, с переходами, и альтернативной, дискретной, качественной, без переходов. При дискретной изменчивости четко выражены фенотипы, а промежуточные формы отсутствуют.)
Генеративная и соматическая изменчивость
Генотипическая
изменчивость в зависимости от природы
клеток подразделяется на генеративную
(изменения в наследственном аппарате
гамет) и соматическую
(изменения в наследственном аппарате
клеток тела).
2.1.1=2.2.1. Комбинативная изменчивость – это изменчивость, вызываемая расщеплением и перекомбинацией мутаций. Она обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Механизмы ее следующие: 1) рекомбинация генов при кроссинговере; 2) независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе; 3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Например, если у родителей I и IV группы крови, то у детей могут быть либо II, либо III группы крови.
2.1.2=2.2.2. Мутационная изменчивость – обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.
Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций. Мутации – нарушение генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно (де Фриз).
19. Мутагенез. Спонтанные и индуцированные мутации. Типы мутаций по виду клеток, в которых они произошли. Типы мутаций по влиянию на организм. Типы мутаций в соответствии с уровнем организации наследственных структур.
Мутагенез - процесс возникновения в организме наследственных мутаций, появляющихся естественно (спонтанно) или вызываемых (индуцируемых) различными физическими или химическими факторами — мутагенами.
В основе М. лежат изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Эти изменения выражаются в виде генных мутаций или хромосомных перестроек. Кроме того, возможны нарушения митотического аппарата клеточного деления (Митоз), что ведет к геномным мутациям.
Повреждения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) заключаются либо в нарушениях углеводно-фосфатного остова молекулы (ее разрыв, вставка или выпадение нуклеотидов), либо в химических изменениях азотистых оснований, непосредственно представляющих генные мутации или приводящих к их появлению в ходе последующей репликации поврежденной молекулы.
Мутации подразделяют по месту их возникновения или по типу мутировавших клеток.
Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Такие мутации называют соматическими. Соматические мутации возникают очень часто и в большинстве случаев остаются незамеченными для организма. Но в некоторых случаях мутации соматических клеток дают начало злокачественной трансформации и развитию опухоли.
По влиянию на организм можно выделить:
1. летальные мутации — это мутации, которые приводят к внутриутробной гибели или к смерти в младенческом возрасте. Например, такая геномная мутация, как моносомия по аутосомам, у человека несовместима с нормальным развитием эмбриона;
2. полулетальные мутации - мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, приводя к ранней смерти. Продолжительность жизни носителей полулетальных мутаций может значительно варьировать, однако в любом случае они погибают до достижения половой зрелости (например, при пигментной ксеродерме);
3. нейтральные мутации - мутации, не влияющие существенным образом на процессы жизнедеятельности;
4. благоприятные мутации - мутации, обеспечивающие организму новые полезные свойства.
В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации.