
- •1. Краткая история развития генетических знаний. Значение знаний о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний в дефектологии.
- •2. Клеточная теория. Основные положения клеточной теории.
- •3. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции.
- •4. Строение и функции хромосом. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты.
- •5. Генетический код. Свойства генетического кода.
- •6. Гены и их организация. Классификация генов.
- •7. Жизненный цикл клетки.
- •8. Митоз как процесс деления соматических клеток. Нарушения, возникающие в ходе митоза, как основа возникновения аномалий развития.
- •9. Мейоз как цитологическая основа полового размножения и этап формирования половых клеток. Нарушения, возникающие в ходе мейоза, как основа возникновения хромосомных и генетических аномалий.
- •Между 1 делением мейоза и 2 делением мейоза наступает Интеркинез, в результате которого не происходит увеличение количество днк (хромосом)!
- •Основные патологии мейоза – не расхождение хромосом: первичные, вторичные, третичные.
- •10. Гаметогенез: спермато- и овогенез. Характеристика фаз.
- •11.Наследование при моногибридном скрещивании. Закон единообразия гибридов первого поколения.
- •12.Закон расщепления в потомстве гибридов.
- •13. Неполное доминирование. Кодоминирование. Множественные аллели.
- •15. Наследование при взаимодействии генов. Комплементарное действие генов. Эпистатическое действие генов: доминантный и рецессивный эпистаз. Полиметрия.
- •16. Сцепленное наследование. Сцепленное с полом наследование. Множественное действие генов.
- •17. Клинико-генеалогический анализ, как метод генетики человека. Составление родословной. Генетический анализ родословной.
- •1. Генотипическая / Наследственная
- •2. Фенотипическая / Ненаследственная
- •20. Хромосомные мутации. Изменения числа хромосом. Изменения структуры хромосом (структурные аберрации).
- •21. Генные мутации. Молекулярные механизмы генных мутаций. Типы генных мутаций.
- •24. Пенетрантность и экспрессивность как характеристики клинического полиморфизма наследственных заболеваний. Понятие генетической гетерогенности наследственность обусловленных болезней.
- •25.Общая характеристика группы моногенных заболеваний человека.
- •26. Закономерности наследования при многогенных заболеваниях аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.
- •27. Закономерности наследования при моногенных заболеваниях с аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.
- •28. Закономерности развития при доминантном х-сцепленном типе наследовании. Примеры болезней.
- •29) Закономерности развития при рецессивном х-сцепленном типе наследования. Примеры болезней.
- •30. Особенности митохондриальной наследственности у человека. Примеры болезней.
- •31. Общая характеристика хромосомных болезней человека.
- •32. Количественные нарушения аутосом. Примеры болезней.
- •33. Количественные нарушения половых хромосом. Примеры болезней.
- •34. Структурные нарушения аутосом. Примеры болезней
- •35. Болезнями с наследственной предрасположенностью. Примеры заболеваний.
- •36. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования. Болезни импринтинга. Примеры заболеваний.
- •1. Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
- •37. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования. Болезни экспансии. Примеры заболеваний.
- •38. Интеллектуальные нарушения возникающие на основе генетических аномалий.
- •Умственная отсталость при хромосомных болезнях
- •Умственная отсталость при моногенных болезнях
- •Умственная отсталость при дизморфических синдромах
- •Мультифакториально обусловленная умственная отсталость
- •39. Стойкие нарушения слуха как результат генетических аномалий.
9. Мейоз как цитологическая основа полового размножения и этап формирования половых клеток. Нарушения, возникающие в ходе мейоза, как основа возникновения хромосомных и генетических аномалий.
Мейоз – вид деления эукариотических клеток, при котором образуются четыре дочерние клетки с набором хромосом в два раза меньше, чем в материнской клетке.
Мейоз включает в себя два последовательных деления и четыре фазы. В результате первого деления происходит уменьшение числа хромосом в ядре ровно в два раза. Второе деление в основных чертах повторяет митоз и носит название уравнительного деления.
В первом делении мейоза относят изменения ядра от Профазы 1 до Телофаза 1. Профаза 1 состоит из пяти основных стадий: лептотены, зиготены, пахитены, диплотены и диакинеза. Самая ранняя стадия Профазы 1 – Лептотена. На этой стадии появляются тонкие перекрученные нити хромосом, двойственное строение хромосомных нитей. На стадии Зиготены происходит процесс сближения гомологичный хромосом (Конъюгация). Конъюгировавшая пара хромосом называют бивалентом.
Стадия Пахинены является продолжительной стадией Профазы. Дальнейшая спирализация приводит к утолщению хромосом, каждая хромосома состоит из 2-х хроматид, объединённой одной центромерой.
На стадии Диплотене хромосомы отталкиваются друг от друга, однако сближаются к концам хромосом; присходит процесс обмена участками м— хромосом, приводящий к возникновению новых комбинаций генов, т.е происходит процесс Кроссинговера.
Последняя стадия Профазы 1 – Диакинез. В ней происходит усиление спирализации хромосом, биваленты перемещаются к экваториальным полюсам, исчезает оболочка ядра и ядрышки.
В метафазе 1 биваленты выстраиваются по экватору, прикрепляются к центромерам. Число бивалентов вдвое меньше, чем число хромосом. (2n4c)
В анафазе 1 идёт случайное расхождение двухроматидных хромосом к полюсам клетки; перекомбинация хромосом. В результате этого число хромосом в каждой дочерней клетке уменьшается вдвое. (n2c – у полюса; 2n4c – в целой клетке)
В телофазе 1 образуются ядерные мембраны вокруг двухроматидных хромосом, деление цитоплазмы.(n2c)
Между 1 делением мейоза и 2 делением мейоза наступает Интеркинез, в результате которого не происходит увеличение количество днк (хромосом)!
После интеркинеза наступает второе деление мейоза, состоящий из 4 фаз. В профазе 2 разрушается ядерная мембрана, центриоли расходятся к полюсам, образование НВД. (n2c)
В метафазе 2 двухроматидные хромосомы выстраиваются по экватору, НВД прикрепляются к центромерам. (n2c)
В анафазе 2 однохроматидные хромосомы расходятся к плюсам клетки. (nc – у полюса; 2n2c – в целой клетке)
В телофазе 2 происходит деспирализация хромосом, образование ядерной мембраны и ядрышка вокруг однохроматидных хромосом, исчезновение центриолей и НВД, деление цитоплазмы. (nc- в каждой клетке)
Таким образом, в результате мейоза из одной диплоидной материнской клетки образуются четыре гаплоидных клетки с рекомбинированным генетическим материалом.
Основное биологическое значение мейоза, это преемственность в ряду поколений организмов; редукция числа хромосом от диплоидного числа (46 у человека) до гаплоидного (23); обеспечение комбинированной наследственной изменчивости.