vert_yanov_s_yu_obshchaya_biologiya_10_11_klassy

Глава 6. Закономерности наследования признаков

мосом каждая содержит один из аллелей гена. Аллели располо жены в идентичных участках (локусах) хромосом.

3.Негомологичные хромосомы различаются набором генов.

4.Каждый биологический вид имеет определенный набор хромосом — кариотип.

5.Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют груп пу сцепеления. Число групп сцепления равно числу хромосом

вгаплоидном наборе.

6.После конъюгации происходит обмен участками гомо логичных хромосом — кроссинговер, приводящий к переком бинации генов. Вероятность разъединения генов в результате кроссинговера пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме.

1. Что называют сцепленным наследованием? 2. Как Моргану удалось обнаружить сцепление?

3. Какой факт позволил предположить, что сцепленные гены находятся в одной хромосоме?

4. Какой факт указал на происходящий в мейозе кроссинговер?

§ 28. Генетика пола

Хромосомное определение пола. Чтобы выяснить, чем опре деляется пол, рассмотрим кариотипы некоторых организмов. У самок и самцов большинства существ кариотипы несколько различаются. Например, у дрозофилы 4 пары хромосом. Из них 3 пары у самок и самцов — одинаковые; их назвали аутосома ми. По паре так называемых половых хромосом самки и самцы различаются. У самки в этой паре две палочковидные хромосо мы, обозначаемые как Х хромосомы. У самца в этой паре одна Х хромосома, а другая — сильно изогнутая Y хромосома. Она присутствует только у самца и не имеет пары (гомолога). По ловые хромосомы, кроме генов, определяющих признаки пола, содержат и другие гены, не имеющие отношения к полу.

Для того чтобы понять, каким образом в природе поддержи вается равное соотношение полов, рассмотрим мейоз и слияние гамет на примере дрозофилы. При созревании половых клеток в мейозе гаметы получают гаплоидный (одинарный) набор хромосом. В диплоидном наборе самки все хромосомы парные, а значит, все ее гаметы будут иметь одинаковый набор хромо сом. Другое дело у самца: в любой его соматической клетке Х и Y хромосомы присутствуют в единственном экземпляре. После расхождения в мейозе половина гамет будет содержать Х хромосому, а другая — Y хромосому, а следовательно, в потом стве с равной вероятностью будут рождаться мужские и женские особи. Таким образом, пол организма определяется в момент слияния гамет и зависит от хромосомного набора зиготы.

У человека в диплоидном наборе 46 хромосом (23 пары). Из них 44 — аутосомы, а две — половые. У женщин это две Х хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y хромосома. Женский пол человека и дрозофилы, как и многих других ор ганизмов, определяется парой одинаковых хромосом ХХ, а муж ской — двумя непарными хромосомами ХY. Женский пол в этом случае называют гомогаметным, а мужской — гетерогаметным. У некоторых существ наоборот: женский пол гетерогаметен,

Схема

расщепления по признаку пола у дрозофилы

122Глава 6. Закономерности наследования признаков

амужской — гомогаметен. Такую особенность имеют бабоч ки, пресмыкающиеся и птицы. Кариотип петуха — ХХ, кури цы — ХY. Все мужские гаметы таких организмов содержат только Х хромосому, а пол эмбриона определяется тем, какая яйцеклет ка из двух типов будет оплодотворена — с Х или Y хромосомой.

Кузнечики и ряд других насекомых не имеют Y хромосомы.

Уних половина гамет самца (кариотип X0) не содержит ни одной половой хромосомы, а только аутосомы. При слиянии та ких гамет с яйцеклеткой образуется организм, кариотип которо го также имеет только одну половую хромосому, то есть самец.

Унебольшого количества существ (например, дафний) пол может определяться не хромосомным набором, а внешними условиями. В летний сезон дафнии размножаются партеноге нетически (без участия самцов), и в благоприятных условиях рождаются самки. При возникновении неблагоприятных фак торов в потомстве появляются самцы. Особи некоторых видов рыб, ракообразных, брюхоногих моллюсков и многощетинковых червей меняют пол с возрастом. Чаще самцы с увеличением размеров становятся самками, но бывает и наоборот.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Если гены, отвечающие за признак, находятся в аутосомах, то наследование признака никак не связано с полом. Его могут наследовать как мужские, так и женские особи. Но если эти гены — в половых хромосомах, то ситуация резко меняется. Для примера рассмо трим наследование черепаховой окраски у кошек с характерным чередованием рыжих и черных пятен. В соматической клетке любого участка тела кошки работает только один ген («рыжий» или «черный»), чередование пятен закладывается случайным образом в эмбриогенезе. Интересно, что котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт оставался непонятным до тех пор, пока не выяснилось, что гены, отвечающие за черепаховую окраску, содержатся в половых Х хромосомах, а в Y хромосомах отсутствуют. Этот тип наследования носит название наследова ния, сцепленного с полом.

Обозначим ген черной окраски В, содержащую его хромосо му — Х В, ген рыжей окраски — b, хромо сому — Х b. Гены черной и рыжей окраски аллельные, они расположены в разных гомологичных хромосомах одной пары. Y хромосомы содержат очень небольшое количество генов, в число которых гены окраски не входят. В зиготе возможны следующие комбинации: Х В Х В — черная кошка, Х b Х b — рыжая кошка, Х В Х b —  черепаховая кошка, Х В Y — черный кот, Х b Y — рыжий кот.

исследовании сцепленного с полом наследования некоторых признаков у дрозофилы факт расположения генов в хромосомах стал очевидным.

Вероятность возникновения наследственных заболеваний резко возрастает при близкородственных браках. Такие браки с древних времен были запрещены Церковью, в большинстве современных государств они запрещены законом.

Познание закономерностей наследования имеет и хозяй ственное значение. Давно было известно, например, что самцы тутового шелкопряда дают значительно больше шелка, чем самки. Поэтому выгоднее выкармливать только самцов. Но как определить пол особи в яйце? Ученым удалось получить линии шелкопряда, в которых признак черной окраски яиц сцеплен с полом. В промышленном шелководстве сортировка яиц по цвету проводится быстродействующим устройством на конвейере.

1.Каким образом поддерживается равное соотношение полов? Чем определяется пол у различных организмов?

2.Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом, у мужских и женских особей?

3.Почему не бывает черепаховых котов?

4.Чем опасны близкородственные браки?

§ 29. Генотип как целостная система

Взаимодействие аллелей одного гена бывает трех типов: пол ное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

Доминирование. В основе формирования большинства призна ков лежат цепи биосинтеза необходимых соединений. Каждый этап биосинтеза осуществляется определенным ферментом, коди руемым своим геном. Рецессивные гены, как правило, являются мутантной формой нормально функционирующих доминантных генов (как говорят, дикого типа). Их функция утрачена либо полностью, либо частично. На фоне функционирования доми нантных генов продукция генов рецессивных не проявляется (дефектные ферменты плохо работают). Поэтому когда в гено типе есть нормально функционирующий немутантный ген, он, как правило, доминирует.

Если кодируемого им фермента (например, участвующего в биосинтезе пигмента окраски цветка, см. с. 111) достаточно для полного проявления признака, то доминирование будет полным, в противном случае доминирование будет неполным (гетерозигота Аа будет отличаться от гомозиготы АА, в которой работают два нормальных гена).

Комплементарность. Наследование окраски цветков душистого горошка

признаку соответствовал один ген. В результате могло сложить ся упрощенное понимание генотипа как комплекта отдельных генов, а фенотипа как мозаики отдельных признаков. В живых организмах все биохимические и физиологические процессы взаимосвязаны и согласованы, генотип представляет собой систему тесно взаимодействующих генов. Проявление призна ка обычно находится под контролем сразу нескольких генов, большинство генов определяют проявление сразу нескольких признаков.

Комплементарное взаимодействие (<лат. complementum пополнение) — дополняющее взаимодействие доминантных ал лелей разных генов при восстановлении дикого фенотипа. Пур пурная окраска цветка душистого горошка определяется одно временным действием двух доминантных генов С и Р. Ген С кодирует фермент, отвечающий за образование пропигмента, а ген Р — фермент, преобразующий этот пропигмент в антоциано вый пигмент пурпурной окраски. При скрещивании двух форм горошка с белыми цветками цветки гибридов первого поколе ния оказались пурпурными. Произошла комплементация нор мально функционирующих доминантных (как говорят, диких) аллелей С и Р.

Эпистаз (<греч. epistasis препятствие) — подавляющий харак тер взаимодействия разных генов. Плоды тыквы не окрашивают ся, если подавляющий ген представлен доминантным аллелем, а белая окраска многих пород кур объясняется наличием в их генотипе доминантного аллеля гена, подавляющего проявление гена пигментации. В этих случаях говорят о доминантном эпистазе. Если эпистаз обусловлен действием рецессивных ал лелей, то его называют рецессивным. Так, окраску кроликов и мышей контролируют два гена, доминантный аллель гена С контролирует синтез черного пигмента, аллель с — его отсут ствие; аллели другого гена А и а — распределение пигмента по длине волоса (равномерное у черных особей и сосредоточенное к основанию волоса — у серых). Рецессивные гомозиготы сс никог да не окрашены, действие гена А подавлено и не проявляется.

знака обусловлена влиянием ряда генов, их действие склады вается. Такие полимерные гены, как правило, идентичны, т. е. представлены в генотипе несколькими копиями. Полимерные гены отвечают за многие количественные признаки: рост, вес, удои молока, яйценоскость, содержание питательных веществ в семенах растений. Чем больше в генотипе нормально функ ционирующих доминантных аллелей, определяющих проявление количественного признака, тем ярче этот признак выражен.

За красный цвет зерен пшеницы отвечают два гена А1 и А2. При скрещивании краснозерных пшениц с белозерными выясни лось, что растения с генотипом А1А2А1А2 имеют красные зерна, а1а2а1а2 — белые. Другие комбинации имеют промежуточные цвета. Аналогично темный цвет кожи человека определяется количеством в генотипе доминантных неаллельных генов, дей ствующих в одном направлении.

Если действия одного полимерного гена недостаточно для полного проявления признака, говорят о накопительном дей ствии генов — кумулятивной полимерии (<лат. cumulatio ско пление). Если же для полного проявления признака достаточ но действия одного доминантного гена, полимерию называют некумулятивной. Например, для того чтобы форма стручков растения пастушья сумка была не овальной, а треугольной, достаточно присутствия в генотипе хотя бы одного из доми нантных аллелей двух неаллельных полимерных генов.

Взаимодействие генов обнаруживается как отклонение в F2 от независимого расщепления 9 : 3 : 3 : 1. В рассмотренных примерах будут следующие расщепления в F2: комплементарность — 9 : 7; доминантный эпистаз — 13 : 3; рецессивный эпистаз — 9 : 3 : 4; кумулятивная полимерия 1 : 4 : 6 : 4 : 1; некумулятивная поли мерия — 15 : 1. Приведенные соотношения справедливы только для несцепленных генов.

Множественное действие генов. Обычно гены определяют целый ряд связанных признаков — обладают множественным, или плейотропным (<греч. pleion более многочисленный + tropos направление), действием. Первый пример плейотропии был описан еще Г. Менделем: растения гороха с пурпурными цвет ками имеют также красные пятна в пазухах листьев и семена