1.4 Аномалии развития

Эмбриональное развитие - чрезвычайно сложный процесс, происходящий лишь при определенном сочетании внутренних и внешних условий. Каждая следующая стадия этого процесса причинно вытекает из предыдущей и из имеющихся в данный момент условий развития. Если какого-либо из внешних или внутренних условий, важных для осуществления нормального процесса развития, недостает или если прибавляется какой-то необычный внешний фактор, способный повлиять на ход развития, процесс развития отклоняется от нормального пути. В некоторых случаях, когда действие этого фактора было временным, после его устранения организм зародыша способен выровнять ход своего развития (явление регуляции), и D результате развивается нормальная организация. В других случаях действие повреждающего фактора оказывается необратимым, и зародыш либо, в конце концов, гибнет, либо организм рождается на свет с теми или иными дефектами строения. То или иное нарушение, возникшее на определенной стадии развития, например на стадии гаструлы, может повлечь за собой цепь все более сильных отклонений от нормального развития, в результате чего, в конце концов, дальнейшее развитие может стать вовсе невозможным. Вследствие внутриутробной гибели некоторой части (до 30 %) зародышей и плодов фактическая плодовитость (как у животных, так и у человека) ниже потенциальной. У человека внутриутробная гибель зародышей на ранних стадиях беременности проявляется в виде спонтанных абортов (самопроизвольных выкидышей). Кроме того, гибель эмбрионов происходит и при внематочной (например, трубной) беременности, когда имплантация зародыша произошла не в матке, а, например, в яйцеводе.

Врождённые дефекты, аномалии развития, врождённые пороки (пороки развития) – это синонимы, которые применяют для описания нарушений структуры, поведения, функции и метаболизма, имеющихся при рождении. Наука, которая изучает причины этих нарушений, называется тератологией (от греч. тератос – урод, выродок). Большинство структурных аномалий наблюдается у 2-3% новорождённых, кроме того, у 2-3% детей аномалии выявляют на протяжении первых 5 лет жизни, что в сумме составляет 4-6%. Врождённые дефекты являются основной причиной детской смертности, составляя приблизительно 21% последней. Они также занимают пятое место среди причин укорочения потенциальной продолжительности жизни до 65 лет и являются основной причиной нетрудоспособности. Смертность, вызванная врождёнными дефектами приблизительно одинаковая у азиатов, африканцев, американцев, латиноамериканцев, европейцев и коренных американцев.

Причины врождённых пороков в 40-60% процентах случаев остаются неустановленными. Генетические факторы, такие как хромосомные аномалии и мутантные гены обуславливают приблизительно 15% пороков, факторы окружения вызывают около 10% аномалий, комбинация генетических факторов и факторов окружения (мультифакториалное наследование) – 20-25%, и многоплодная беременность вызывает 0,5-1% врождённых пороков.

Малые пороки наблюдаются приблизительно в 15% новорождённых. Такие структурные аномалии, как микротия (маленькие уши), пигментные пятна, узкие глазные щели, не являются вредными для здоровья человека, но в некоторых случаях они связаны с серьезными дефектами. Например, дети с одной малой аномалией имеют 3% шансов обнаружения большой аномалии, дети с двумя с двумя малыми аномалиями имеют 10% таких шансов, а при наличии трёх и более таких аномалий эти шансы возрастают до 20%. Таким образом, малые аномалии служат ключом для диагностирования более серьезных скрытых дефектов. В частности, аномалии уха являются легко узнаваемыми индикаторами других дефектов, и наблюдаются практически у всех детей с серьёзными аномалиями