Пренатальная диагностика (пд)

• - ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями (ВНЗ).

• определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации пренатальной медицины:

  • ПД – это совокупность всех методов диагностики плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные.

• ПД – это направление медицинской генетики, возникшее на стыке акушерства и генетики человека, в задачи которого входят диагностика, профилактика, а в перспективе – и лечение ВНЗ на ранних стадиях развития плода (медикаментозная терапия, заменные переливания крови при ГБН, некоторые типы оперативных вмешательств, число которых постепенно увеличивается).

• Показания для проведения ПД:

  • возраст женщины до 18 и после 35 лет

  • наличие в семье ребенка (плода) с хромосомной болезнью (ХБ) или множественными пороками развития

  • наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутаций

  • выявление УЗ маркеров ХБ у плода

  • положительные результаты биохимического скрининга беременной

• Задачи ПД:

  • предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка

  • при наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения родить больного ребенка или прервать беременность

  • обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии

  • определение прогноза здоровья будущего потомства.

Методы оценки состояния плода

• Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)

• Прямые (исследуется сам плод):

  • инвазивные (забор плодного материала)

  • неинвазивные (методы ультрасонографии)

Непрямые методы:

• главная цель – отбор женщин групп высокого риска по рождениб детей с ВНЗ, которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала

Непрямые методы (обследование беременной):

• клиническое (акушерское, гинекологическое)

• бактерио- и серологические

• медико-генетическое консультирование

• клинико-генеалогическое

• анализ эмбриоспецифических белков

  • α-фетопротеин

  • хорионический гонадотропин

  • эстриол и др.

Прямые методы (обследование плода):

• Неинвазивные:

  • ультразвуковое сканирование

  • ЭКГ

• Инвазивные:

  • хорионбиопсия (1 триместр)

  • плацентобиопсия (2 триместр)

  • амниоцентез: ранний (13-14 неделя), обычный (15-22 неделя)

  • кордоцентез (2-3 триместр)

  • биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (2-3 триместр)

  • фетоскопия (2-3 триместр)

Лабораторные методы:

• цитогенетические

• молекулярно-генетические

• иммунологические

• иммуноцитохимические