Методы психогенетики
Так называют методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека. Основными методами психогенетики являются: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов.
Метод близнецов является одним из наиболее информативных.
Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.
Генеалогический метод — исследование сходства между родственниками в разных поколениях.
Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников. Возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, то есть представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии.
Анализ наследуемости нормальных психологических признаков данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.
Метод приемных детей — сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — с другой.
Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.
Нехромосомная наследственность
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.
Нехромосомная.Явление нехромосомной (внехромосомной, внеядерной) наследственности было открыто в 1909 г. немецкими исследователями К. Корренсом и Э. Бауром при изучении наследования пестролистности у растений. В опытах с ночной красавицей (Mirabilis jalapa) К. Корренс обнаружил, что окраска листьев (зеленая или пестрая) зависит от материнского растения (материнская наследственность). Если пестролистное растение (материнское, опыляемое) скрещивалось с зеленым (отцовским, от которого брали пыльцу), то в первом поколение среди потомков присутствовали пестролистные, зеленые и бесцветные (гибнущие на стадии проростка) потомки, причем их количественные соотношения не подчинялись менделевским закономерностям. Если же в качестве материнского использовали растение с зелеными листьями, то потомки первого поколения были зелеными. Позднее явление материнской наследственности было обнаружено у кукурузы, львиного зева, хлопчатника, что свидетельствует об универсальности данного явления. Многими исследованиями было показано, что явление материнской наследственности обуславливается мутациями генетического материала ДНК, локализованной не в ядре, а в других клеточных органеллах (пластидах и митохондриях) или в цитоплазме клеток (плазмиды, вирусы и др.). Наиболее полно изучены две формы нехромосомной наследственности: пластидная и митохондриальная.
Молекулярные механизмы мутагенеза.
Источником мутационных изменений являются перестройки последовательности нуклеотидов ДНК, возникающих в результате химических модификаций молекулы, таутомеризации азотистых оснований, перемещение мобильных элементов, интеграции чужеродной, (например, вирусной) ДНК и ошибок прирепликации и репарации. Повреждение ДНК не является собственно мутациями, а лишь передмутационными изменениями, которые могут быть либо исправлены системами репарации, или зафиксированные в ДНК в виде мутаций. То есть мутация является таким изменением последовательности ДНК, которая осталась после репарации и следующей очередной репликации.
Повреждения ДНК могут возникать вследствие как воздействия продуктов нормальной жизнедеятельности клетки, так и действия внешних факторов среды. Эндогенные и экзогенные факторы, способные повреждать ДНК, называют мутагенами, а процесс образования мутаций - мутагенезом. Мутагенез, который происходит в естественных условиях, конкретные причины которого, как правило, трудно идентифицировать, - этоспонтанный мутагенез. Если мутации вызываются искусственно (при использовании мутагенных факторов в экспериментах), говорят о индуцированный мутагенез. Молекулярные механизмы возникновения повреждений ДНК и фиксации их в виде мутаций принципиально не отличаются для обоих типов мутагенеза.
Хромосомные перестройки.
Некоторые мутации приводят к изменению строения отдельных хромосом, допустим, выпадению участка хромосомы либо, наоборот, удвоению его. Наблюдаются и структурные перестройки: например, часть хромосомы может оторваться и перейти в другую, даже негомологичную первой. К чему приведут подобные перестройки? Все дело в том, какие именно участки хромосом окажутся задетыми мутацией. Если такая мутация обусловит отсутствие фермента, имеющего первостепенное значение в обмене веществ, то организм погибнет. Перемещение фрагмента хромосомы в участок, ему не свойственный, может изменить активность содержащихся в нем генов; например, «молчащие» гены, очутившись в новом окружении, начнут работать. (Полагают, что опухолевые заболевания возникают именно таким путем: из-за перемещений внутри хромосомы определенные «молчащие» гены попадают в те районы, где гены в данный момент активно работают. Под влияние регулирующих механизмов при этом попадают не только нужные клетке гены, но и ген-пришелец, он тоже начинает работать, а продукты его деятельности клетке сейчас не требуются).
Структурные перестройки хромосом, конечно, приводят к самым разнообразным уродствам.
Наиболее тяжелые и ярко выраженные пороки развития человека отмечаются при так называемых геномных (не путать с генными) мутациях, которые заключаются в добавлении или утрате одной или нескольких хромосом, а также в увеличении количества наборов хромосом.
Хромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новых групп сцепления . Такое определение указывает на способ, которым эти мутации в первую очередь обнаруживаются. Согласно другому определению, хромосомные мутации - это мутации, обусловленные перестройками хромосом. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер , при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом ( рис. 112 ). Другие типы перестроек хромосом - это транслокации , инверсии , делеции идупликации .
Разнообразны варианты изменения морфологии хромосом . Различают следующие ХП: - Реципрокные транслокации - обмен участками хромосом. - Робертсоновские транслокации - слияние двух акроцентрическиххромосом в одну двуплечую хромосому. - Парацентрическая инверсия - изменение порядка генов на обратный в пределах участка, не затрагивающего центромеру . - Перицентрическая инверсия - то же самое, но в пределах участка, включающего центромеру. - Инсерция - встройка дополнительного хромосомного материала в какой-либо участок хромосомы. - Делеция - потеря участка хромосомы ХП приводят к изменениям кариотипа.Хромосомные дупликации