Законы наследования
Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая - от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализованный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными, но возможны и вариации в их строении Когда известно множество аллелей, представляющих собой альтернативные варианты гена, локализованного в определенном участке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.
Первый закон Менделя Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, различающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещивание) Пусть таким признаком будет цвет глаз. У одного родителя это аллели А, соответственно его генотип для таких аллелей - АА. При данном генотипе цвет глаз - карий. У друго¬го родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет паз - голубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей Оба аллеля одинаковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель А, у другого только аллель а. Такие организмы называются гомозиготными по данной паре генов.
В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип - карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак-доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковые генотип и фенотип.
Второй закон Менделя. Второй закон Менделя, или закон независимого распределения генов. Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по двум парам аллелей и более. Независимое распределение генов происходит потому, что при образовании потовых клеток (гамет) гомологичные хромосомы из одной пары расходятся независимо от других пар. Поэтому второй закон Менделя в отличие от первого действует только в случаях, когда анализируемые пары генов расположены на разных хромосомах.
Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Изучение Менделем наследования одной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доминирования, неизменность рецессивных аллелей у гибридов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Однако организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.
Три - и полигибридное скрещивание. Мендель проверял закон независимого комбинирования на различных комбинациях пар признаков. Он подтвердил также этот закон, поставив опыт по скрещиванию растений, отличавшихся сразу по трем признакам. Такое скрещивание называется Тригибридным. Например, скрещивание между двумя растениями гороха с разными признаками (желтый, гладкий, морщинистый, цветы пурпурные). Гибриды F1 будут тройными гетерозиготами или тригибридами. Вследствие доминантности семена у таких растений будут гладкими и желтыми, а цветы-пурпурными. Если все гены передаются независимо, то в тригибридном растении образуется восемь типов гамет, причем все с равной вероятностью. В общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет вдвое, а число генетических классов втрое. Особь, гетерозиготная по П Парам генов, может произвести 2n типов гамет и 3n различных генотипов. Число внешне различающихся классов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.
Пенетрантность,экспрессивность и норма реакции
Один и тот же мутантный ген может проявлять свой эффект различным образом у разных организмов. Это обусловлено генотипом и условиями внешней среды, в которых протекает онтогенез. Фенотипическое проявление гена, т. е. степень выраженности признака, может варьировать. Это явление называется экспрессивностью. Например, у кур встречается рецессивная мутация «дрожание». Среди цыплят, гомозиготных по этой мутации, можно встретить таких, у которых дрожание едва заметно или, наоборот, выражено очень сильно. В то же время этот признак, проявляясь у одних, может полностью отсутствовать у других гомозиготных по этому гену особей. Это явление было названо пенетрантностью. Пенетраитность измеряется процентом особей, имеющих мутантный фенотип, в популяции, состоящей из организмов, гомозиготных по данному мутантному гену. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляется у каждой особи; при неполной пенетрантности ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Например, пенетраитность гена «дрожания»30—40%. Экспрессивность и пенетраитность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды. Экспрессивность и пенетрантиость отражают гетерогенность популяций не по основному гену, определяющему конкретный признак, а по генам-модификаторам, усиливающим или ослабляющим эффект основного гена В то же время оба эти явления могут зависеть и от условий развития. Например, у морских свинок пенетрантиость мутации многопалостп значительно выше в потомстве молодых матерей, нежели старых. Примером зависимости экспрессивности гена от факторов внешней среды может служить мутация карликовости у кукурузы. Известно, что для нормального роста растения необходимы ростовые вещества ауксины. У карликовой формы ауксин вырабатывается нормально, но тормозится образование фермента, который окисляет ауксин, вследствие чего понижена его активность. Это и приводит к торможению роста растений. Если на такое растение воздействовать гиббереллиновой кислотой, то оно ускоряет рост и становится по фенотипу неотличимым от нормального Добавка гиббереллиновой кислоты как бы восполняет то, что должна была бы произвести доминантная аллель гена карликовости. Таким образом, зная механизм действия мутантного гена, можно исправлять и нормализовать вызываемые им дефекты.
Структура генома у эукариот.Понятие о мобильных элементах генома
Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции.
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон [от англ. ex(pressi)on - выражение, выразительность] - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами. Интрон (от лат. inter - между) - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты - рестриктазы - разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина - от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.
Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу.
Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот.
Согласно определению, мобильные генетические элементы (МГЭ) эукариот представляют сегменты ДНК, которые могут изменять свое местоположение в пределах генома. МГЭ распространены повсеместно и составляют существенную часть геномной ДНК многих изученных организмов. Так, геном кукурузы на 50 % состоит из транспозонов, а в геноме человека, при их общем уровне содержания 30 % насчитывается свыше 4 млн. отдельных копий . Перемещаясь случайным образом, мобильные генетические элементы существенно влияют на структуру генетического материала хозяина и имеют фундаментальное значение в формировании генетической изменчивости. Считают, что транспозиционная активность МГЭ вызывает до 80 % спонтанных мутаций и является основной причиной их возникновения . Однако МГЭ могут выполнять и ряд полезных функций в геноме хозяйской клетки. Унаследованные эукариотами от прокариотических эубактерий, МГЭ прошли с ними долгий путь эволюции и стали незаменимыми при выполнении таких функций как V(D)J рекомбинация в клетках иммунной системы млекопитающих, поддержание теломер у дрозофилы и процесс репарации двунитевых разрывов ДНК у дрожжей . В клетке, в свою очередь, возникли приспособления, направленные на генетический контроль процесса транспозиции и снижение вредных последствий от незапланированных перемещений МГЭ, наиболее значимым и глобальным из которых можно считать механизм метилирования ДНК .
Оперонный принцип организации генов у прокариот
Прокариоты используют, как правило, полицистронный (оперонный) принцип организации генома. Это означает, что группы генов транскрибируются под контролем общего промотора. Образуется общая мРНК, которая затем транслируется, давая разные белки. Трансляционный аппарат прокариотической клетки способен начинать трансляцию во внутренних частях полицистронной мРНК, ориентируясь на специфические сигнальные последовательности, указывающие на начало каждого гена внутри этой общей мРНК. Такая организация позволяет координированно регулировать гены, имеющие связанные функции.
Развитие представлений о структуре гена
Это наследственный фа ктор, функционально неделимая единица генетич. материала; участок молекулы ДНК (у нек-рых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или ри-босомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком. Совокупность Г. данной клетки или организма составляет его генотип. Существование дискретных наследств, факторов в половых клетках было гипотетически постулировано Г. Менделем в 1865, в 1909 B. Иогансен назвал их Г. Дальнейшие представления о Г. связаны с развитием хромосомной' теории наследственности. Т. X. Морган и его школа разработали теорию Г., согласно к-рой Г. представляет собой единицу мутации, рекомбинации и функции, т. е. при мутировании Г. изменяется как целое, рекомбинация происходит только между Г., и Г. контролирует элементарную функцию, к-рая может быть определена на основании функционального теста на аллелизм. По мере увеличения разрешающей способности генетич. анализа стало очевидно, что Г. делим и не является единицей мутации и рекомбинации.
Первые эксперименты, доказавшие сложное строение гена у дрозофилы, были выполнены в 20—30-х гг. 20 в. сов. учёными А. С. Серебровским, Н. П. Дубининым и др. Это открытие нашло подтверждение в исследованиях зарубежных авторов, работавших с дрозофилой, а также с низшими грибами, бактериями и др. биол. объектами. В 1953 Дж. Уотсоном и Ф. Криком была раскрыта трёхмерная структура ДНК, что позволило говорить о том, каким образом детали данной структуры определяют биол. функции ДНК в качестве материального носителя наследств. информации. В 60 х гг. амер. исследователь С. Бензер доказал, что Г. бактериофага Т4, развивающегося на кишечной палочке, состоит из линейно расположенных, независимо мутирующих элементов, разделимых рекомбинацией. Исходя из доказанной к тому времени генетич. роли нуклеиновых к-т (см. ТРАНСФОРМАЦИЯ), С. Бензер показал, что наименьшими мутирующими элементами Г. являются отдельные пары нуклеотидов ДНК.
Существ, роль в теории Г. сыграла концепция «один ген — один фермент», выдвинутая в 40-е гг. Дж. Бидлом и Э. Тейтемом, согласно к-рой каждый Г. определяет структуру какого-либо фермента. После множества уточнений эта концепция сводится к тому, что для каждого типа полипептидных цепей в клетке существует т. н. структурный Г., определяющий чередование аминокислотных остатков в ней. Эта концепция вместе с представлениями о сложной структуре гена и генетич. роли нуклеиновых к-т послужила отправной точкой для установления Ф. Криком и др. осн. параметров генетического кода для белков, а затем его полной расшифровки в 1965 C. Очоа, М. Ниренбергом и др. К этому времени утвердилось представление об универсальности осн. черт строения и функции Г. как сложной линейной структуры участка ДНК, к-рый в результате транскрипции и последующей трансляции определяет первичную структуру полипептидней цепи.
Взаимодействие неаллельных генов:эпистаз,комплементарность,полимерия
Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одноголокуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.
Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
Структура ДНК,репликация ДНК.
Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранениеинформации о структуре РНК и белков.
С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепиводородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например,транспозонам.
РЕПЛИКАЦИЯ - удвоение молекул ДНК (у некоторых вирусов РНК) при участии специальных ферментов. Репликацией называется удвоение хромосом, в основе которого лежит репликация ДНК. Репликация обеспечивает точное копирование генетической информации, заключенной в молекулах ДНК, и передачу ее от поколения к поколению. Принципы репликации: Инициация цепей ДНК. ДНК-полимеразы способны добавлять новые дезоксирибонуклеотидные звенья к 3'-концу уже имеющейся полинуклеотидной цепи. Заранее образованную цепь, к которой добавляются нуклеотиды - затравка. РНК-затравку синтезирует фермент ДНК-праймаза. Затравка отличается от остальной новосинтезированной цепи ДНК, т. к. состоит из рибонуклеотидов, и далее может быть удалена. Образовавшиеся бреши застраиваются ДНК-полимеразой. Расплетание двойной спирали ДНК. Область репликации, которая перемещается вдоль родительской спирали ДНК и характеризующуюся местным расхождением двух ее цепей была названа репликационной вилкой. В ней ДНК-полимеразы синтезируют дочерние молекулы ДНК. Область, которая уже реплицирована, имеет вид глазка внутри нереплицировавшейся ДНК. Глазок образуется в местах молекулы, где находятся специфические нуклеотидные последовательности - точки начала репликации. В зависимости от направления репликации глазок содержит 1или 2 репликационные вилки. Ферменты ДНК-хеликазы быстро движутся по одиночной цепи и, встречая на пути участок двойной спирали, они разрывают водородные связи между основаниями, разделяют цепи и продвигают репликационную вилку. Белки ДНК-топоизомеразы вносят в цепь ДНК цепочечные разрывы, позволяющие цепям ДНК разделиться, а затем заделывают эти разрывы. Топоизомеразы участвуют в расцеплении зацепленных двухцепочечных колец, образующихся при репликации кольцевых ДНК. Прерывистый синтез ДНК. Дочерние цепи растут в направлении 5'-3' (удлиняется 3'-конец затравки), а матрица считывается ДНК-полимеразой в направлении 3'-5'. Синтез ДНК происходит на одной из матричной цепей. На второй ДНК синтезируется короткими фрагментами (фрагменты Оказаки). Вновь образованная цепь, которая синтезируется непрерывно, называется ведущей, а другая, собираемая из фрагментов Оказаки, отстающей. Синтез каждого из этих фрагментов начинается с РНК-затравки. Через некоторое время РНК-затравки удаляются, бреши застраиваются ДНК-полимеразой и фрагменты сшиваются в одну непрерывную цепь ДНК специальным ферментом.
Молекула ДНК-праймазы с ДНК-хеликазой образуют структуру - праймосому. Она движется в направлении раскрывания репликационной вилки и по ходу движения синтезирует РНК-затравку для фрагментов Оказаки. В репликационной вилке одновременно работают около двадцати разных белков. Процесс репликации хромосомы бактерий начинается в области ДНК (точке Ori) и продолжается до тех пор, пока не удвоится вся ДНК хромосомы. Бактериальная хромосома представляет собой единицу репликации - репликон. Итоги: В процессе репликации участвуют: 1. ДНК-хеликаза, которая расплетает двойную спираль и формирует репликационную вилку. 2. ДНК-полимеразы катализируют синтез полинуклеотидной цепи ДНК в направлении 3'-5. В направлении 5'-3' непрерывно синтезируется одна цепь - ведущая; другая цепь, отстающая, синтезируется в виде коротких фрагментов Оказаки. 3. ДНК-праймаза катализирует короткие молекулы РНК-затравки. Впоследствии фрагменты РНК удаляются - их заменяет ДНК. 4. ДНК-топоизомеразы помогают решить проблемы кручения и спутывания спирали ДНК. 5. Инициаторные белки связываются в точке начала репликации и способствуют образованию нового репликационного глазка с одной или двумя вилками.
Сцепленное наследование и кроссинговер.
Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в однойхромосоме.
Полной корреляции не бывает из-за мейотического кроссинговера, так как сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей.
Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — явление обмена участкамигомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определяется по проценту кроссинговера между ними и прямо пропорционально ему. За единицу расстояния принят 1 % кроссинговера (1 морганида или 1 сантиморганида). Чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними будет происходить кроссинговер. Максимальное расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, может быть равно 49 сантиморганидам.
Наследование, сцепленное с полом
— это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.
Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Z-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.
Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.
РНК и механизмы транскрипции
Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНКРНК-полимераза движется в направлении 3'->5'[1]
Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.
Момент перехода РНК-полимеразы от инициации транскрипции к элонгации точно не определен. Три основных биохимических события характеризуют этот переход в случае РНК-полимеразы кишечной палочки: отделение сигма-фактора, первая транслокациямолекулы фермента вдоль матрицы и сильная стабилизация транскрипционного комплекса, который кроме РНК-полимеразы включает растущую цепь РНК и транскрибируемую ДНК. Эти же явления характерны и для РНК-полимераз эукариот. Переход от инициации к элонгации сопровождается разрывом связей между ферментом, промотором, факторами инициации транскрипции, а в ряде случаев — переходом РНК-полимеразы в состояние компетентности в отношении элонгации (например, фосфорилированиеCTD-домена у РНК-полимеразы II). Фаза элонгации заканчивается после освобождения растущего транскрипта и диссоциациифермента от матрицы (терминация).
На стадии элонгации в ДНК расплетено примерно 18 пар нуклеотидов. Примерно 12 нуклеотидов матричной нити ДНК образует гибридную спираль с растущим концом цепи РНК. По мере движения РНК-полимеразы по матрице впереди нее происходит расплетание, а позади — восстановление двойной спирали ДНК. Одновременно освобождается очередное звено растущей цепи РНК из комплекса с матрицей и РНК-полимеразой. Эти перемещения должны сопровождаться относительным вращением РНК-полимеразы и ДНК. Трудно себе представить, как это может происходить в клетке, особенно при транскрипции хроматина. Поэтому не исключено, что для предотвращения такого вращения двигающуюся по ДНК РНК-полимеразу сопровождают топоизомеразы.
Элонгация осуществляется с помощью основных элонгирующих факторов, необходимых, чтобы процесс не останавливался преждевременно[2].
В последнее время появились данные, показывающие, что регуляторные факторы также могут регулировать элонгацию. РНК-полимераза в процессе элонгации делает паузы на определенных участках гена. Особенно четко это видно при низких концентрацияхсубстратов. В некоторых участках матрицы длительные задержки в продвижении РНК-полимеразы, т. н. паузы, наблюдаются даже при оптимальных концентрациях субстратов. Продолжительность этих пауз может контролироваться факторами элонгации.
Генетический код и его свойства
Это система "записи" наследств. информации в виде последовательности Нуклеотидов в Молекулах нуклеиновых к-т. Реализация Г. к. в Клетке происходит в два этапа: 1) синтез Молекулы матричной, или информационной, РНК (соотв. МРНК, или иРНК) на соответствующем участке ДНК; при этом последовательность Нуклеотидов ДНК "переписывается" в Нуклеотидную последовательность МРНК ; 2)синтез Белка, при к-ром последовательность Нуклеотидов МРНК переводится в соответствующую последовательность Аминокислот.
Впервые идея о существовании Г. к. сформулирована А. Дауном и Г. Гамовым в 1952-54, к-рые показали, что последовательность Нуклеотидов, однозначно определяющая синтез той или иной Аминокислоты, должна содержать не менее трех звеньев. Позднее было доказано, что такая последовательность состоит из трех Нуклеотидов, названных Кодоном, или Триплетом. Т. к. Молекулы нуклеиновых к-т, на к-рых происходит синтез МРНК или Белка, состоят из остатков только четырех разных Нуклеотидов, Кодонов, отличающихся между собой, м. б. всего 64.
Все синтезируемые в процессе Трансляции Белки построены из остатков 20 Аминокислот (т. наз. кодируемых). Какой именно Кодон ответствен за включение той или иной Аминокислоты, можно определить по таблице, в к-рой буквы А, Г, У, Ц обозначают основания, входящие в ну-клеотиды (соотв. Аденин, Гуанин, Урацил, цитозин): в вертикальном ряду слева-в первый Нуклеотид Кодона, в горизонтальном ряду сверху-во второй, в вертикальном ряду справа-в третий. Трехбуквенные сочетания, напр. Фен, Сер, лей,-сокращенные назв. Аминокислот. Прочерки в таблице означают, что три кодона-УАА, УАГ и УГА в нормальных условиях не кодируют к.-л. Аминокислоты. Такие Кодоны наз. "бессмысленными", или нонсенс-кодонами. Они являются "сигналами" остановки синтеза полипептидной цепи.
Г. к. специфичен: это означает, что каждый Кодон кодирует только одну Аминокислоту. Лишь два Кодона, кодирующие Валин (ГУГ) и Метионин (АУГ), способны выполнять дополнит. ф-ции. Если они находятся в начале считываемой области МРНК, к ним присоединяется Транспортная РНК (тРНК), несущая формилметионин, к-рый всегда находится в начале строящейся полипептидной цепи, а по завершении синтеза отщепляется целиком или отщепляет формильный остаток, превращаясь в остаток Метионина. Т. обр., Кодоны ГУГ и АУГ-инициаторы синтеза полипептидной цепи. Если же они не стоят первыми, то не отличаются по ф-циям от др. Кодонов.
Г. к. называют вырожденным, поскольку 61 Кодон кодирует всего 20 Аминокислот. Поэтому почти каждой Аминокислоте соответствует более чем один Кодон. Вырожденность Г. к. неравномерна: для Аргинина, Серина и Лейцина она шестикратна (т. е. для каждой из этих Аминокислот имеется по шесть кодонов), тогда как для мн. др. Аминокислот (тирозина, Гистидина, Фенилаланина и др.) лишь двукратна. Две Аминокислоты (метионин и триптофан) представлены единств. Кодонами. Кодоны-синонимы почти всегда отличаются друг от друга по последнему из трех Нуклеотидов, тогда как первые два совпадают. Т. обр., код Аминокислоты определяется в осн. первыми двумя "буквами". Вырожденность Г. к. имеет важное значение для повышения устойчивости генетич. информации.
Г. к.: он неперекрывающийся. Кодоны транслируются всегда целиком; для кодирования невозможно использование элементов одного из них в сочетании с элементами соседнего. "Рамкой", ограничивающей транслируемый Кодон и перемещающейся скачком сразу на три Нуклеотида, служит Антикодон тРНК, к-рый представляет собой Триплет Нуклеотидов, комплементарный одному из Кодонов и обусловливающий Специфичность к нему. Т. обр., наблюдается линейное соответствие между последовательностью кодирующих Триплетов и расположением остатков Аминокислот в синтезируемом Полипептиде, т. е. код имеет линейный непрерывающийся порядок считывания. Важнейшее св-во Г. к.-его однонаправленность. Кодоны информативны только в том случае, если они считываются в одном направлении-от первого Нуклеотида к последующим. Г. к. универсален для всех живых существ. Возможны только небольшие видовые изменения, возникшие, вероятно, при Эволюции и дифференцировке Клеток. Большинство из них связано с вырожденностью кода и проявляется в преимуществ. использовании разных Кодонов одной и той же Аминокислоты и в различиях в структуре соответствующих тРНК в разных Организмах или в разных Тканях одного Организма.
Контекстный генетический код.
Взаимодействие АРСазы (аминоацил-тРНК-синтетаза) с антикодоном тРНК не является обязательным условием аминоацилирования. Для аланиновой АРСазы основным элементом узнавания служит пара G-U. При замене этой пары на G-C, A-U и U-G аланиновая тРНК теряет способность аминоацилироваться аланином. Если в другой тРНК заменить третью пару на G-U, то эта тРНК приобретает сродство к аланиновой АРСазе и способность присоединять аланин. Для распознавания своей тРНК аланиновой АРСазе достаточно небольшого участка аминоакцепторного стебля. Концепция второго генетического кода, или рабочего кода аминоацилирования, заключается в том, что каждой аминокислоте ставится в соответствие сочетание нескольких нуклеотидов в акцепторном участке тРНК, обеспечивающее аминоацилирование этой тРНК только данной аминокислотой.
Механизм реперации ДНК
Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней связан с нарушениями систем репарации.
Репарация в генетике, особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), возникающие вследствие воздействия различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в процессе жизнедеятельности клеток. Начало изучению Репарация было положено работами А. Келнера (США), который в 1948 обнаружил явление фотореактивации (ФР) — уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом (световая Репарация). Репарация Сетлоу, К. Руперт (США) и др. вскоре установили, что ФР — фотохимический процесс, протекающий с участием специального фермента и приводящий к расщеплению димеров тимина, образовавшихся в ДНК при поглощении УФ-кванта. Позднее при изучении генетического контроля чувствительности бактерий к УФ-свету и ионизирующим излучениям была обнаружена темноваяРепарация — свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света. Механизм темновой Репарация облученных УФ-светом бактериальных клеток был предсказан А. П. Говард-Фландерсом и экспериментально подтвержден в 1964 Ф. Ханавальтом и Д. Петиджоном (США). Было показано, что у бактерий после облучения происходит вырезание поврежденных участков ДНК с измененными нуклеотидами и ресинтез ДНК в образовавшихся пробелах. Различают предрепликативную Репарация, которая завершается до начала репликации хромосомы в поврежденной клетке, и пострепликативную Репарация, протекающую после завершения удвоения хромосомы и направленную на ликвидацию повреждений как в старых, так и в новых, дочерних молекулах ДНК. Считается, что у бактерий в пострепликативной Репарация важная роль принадлежит процессу генетической рекомбинации. Системы Репарация существуют не только у микроорганизмов, но также в клетках животных и человека, у которых они изучаются на культурах тканей. Известен наследственный недуг человека — пигментная ксеродерма, при котором нарушена Репарация Каждая из систем Репарация включает следующие компоненты: фермент, «узнающий»химически измененные участки в цепи ДНК и осуществляющий разрыв цепи вблизи от повреждения; фермент, удаляющий поврежденный участок; фермент (ДНК-полимераза), синтезирующий соответствующий участок цепи ДНК взамен удалённого; фермент (лигаза), замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий её непрерывность.
Иммуногенетика
Это комплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии, молекулярной биологии и генетики для изучения наследственных факторов иммунитета, внутривидового разнообразия и наследования тканевыхантигенов, генетических и популяционных аспектов взаимоотношений макро- и микроорганизма и тканевой несовместимости. Начало Иммуногенетика положили работы немецких учёных П. Эрлиха и Ю. Моргенрота, обнаруживших в начале 20 в. группы крови у коз, и открытие К. Ландштейнером групп крови у человека. Термин «Иммуногенетика» предложен американским учёным М. Ирвином в 1930.
Иммуногенетика — установление факторов, обусловливающих распространение в популяциях новых аллелей. Таким фактором может служить сходство в строении антигенов у болезнетворных микроорганизмов и макроорганизма. Животные в норме не вырабатывают антител к собственным антигенам, поэтому сходство в антигенном строении между каким-либо компонентом микробной клетки и той или иной молекулой макроорганизма приведёт к тому, что последний не сможет синтезировать антитела, обезвреживающие данный вид микроба. В связи с этим снижаются защитные силы макроорганизма. Поэтому отбор будет подхватывать появление видоизменённых молекул белков (или полисахаридов), повышая тем самым иммунную устойчивость организма. Распространение в популяции новых аллелей может происходить также и в тех случаях, когда в результате мутации соответствующего гена молекула макроорганизма изменяется так, что ферментативные системы микроба уже не могут её использовать в качестве субстрата. Иногда для этого достаточно замены одной аминокислоты в полипептидной цепи, как это имеет место у некоторых мутантных формгемоглобина. Такие формы распространились в районах земного шара, где высока заболеваемость малярией: носители мутантного гемоглобина не болеют малярией, так как малярийный плазмодий неспособен использовать его в качестве субстрата. В ряде случаев распространяются мутации, которые изменяют биохимию клетки или органа в целом и тем самым нарушают приспособленность паразита. По-видимому, существуют и другие механизмы наследственного иммунитета, благодаря которым достигается наследственная гетерогенность вида-хозяина, препятствующая распространению паразитического штамма микроорганизма.
Генетика человека
Это отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетика человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Генетика человека связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений Генетика человеканаиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.
Генетика развития
Генетика развития анализирует изменения, происходящие в процессе онтогенеза, и их филогенетические эффекты до более глубокого уровня причинности — до уровня генов. Как подчёркивали ранее Гексли и Гольдшмидт, многие гены достигают своих фенотипических эффектов, управляя скоростями процессов развития; это могут быть скорости роста, скорости синтеза ростовых веществ, сроки дифференцировки и т. п. Гены, регулирующие скорости, образуют промежуточное звено между отбором и филетическим изменением.
Классическим примером развития, контролируемого генами, служит форма плода у культурных сортов тыквы. У разных сортов тыквы плоды имеют дисковидную, сферическую или продолговатую форму. Различные формы могут быть описаны через соотношения скоростей роста в ширину и в длину.
Относительные скорости роста по разным осям роста контролируются взаимодействиями между геном I и системой генов А—D. Действие некоторых аллельных форм генов А, В, С и D создаёт короткие продольные оси, что приводит к развитию дисковидных плодов. Доминантный аллель гена I действует в противоположном направлении, вызывая рост в длину. Между действием этих двух рядов генов существует равновесие. Несколько аллельных комбинаций, содержащих преимущественно гены, укорачивающие оси роста (например, AABBii), приводят к развитию дисковидных плодов. А генотипы, содержащие смесь генов, укорачивающих и генов, удлиняющих оси (например, AAccii), дают сферические плоды .Многие гены активны только на той или другой стадии жизненного цикла. Это иллюстрируют гены, детерминирующие запасные белки в соевых бобах.Эти гены активны только на эмбриональной стадии. У взрослых растений они имеются, но неактивны.
Генетика человека. Медицинская генетика.
Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина. В своём развитии она постоянно «подпитывалась» как из общебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины. Человек как биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека. В свою очередь развитие генетики человека ускоряло развитие теоретических дисциплин (например, молекулярной биологии) и клинической медицины (например, новой области в медицине - учения о хромосомных болезнях).
Медицинская генетика
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией следующие вопросы:
какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;
каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.
Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику.
Популяционная генетика. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА, раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция – это члены связанных родством стойбищ.
При наличии миграций границы популяций размыты и потому неопределимы. Например, все население Европы – потомки кроманьонцев, заселивших наш континент десятки тысяч лет назад. Изоляция между древними племенами, усиливавшаяся с развитием у каждого из них собственного языка и культуры, вела к различиям между ними. Но обособленность их относительна. Постоянные войны и захваты территории, а в последнее время – гигантская миграция вели и ведут к определенному генетическому сближению народов.
Приведенные примеры показывают, что под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью.
Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, – они определяются генами и передаются от родителей к детям.
Совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ
Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A1, A2, …, Ak. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели Ai Aj. Обозначим число этих особей Nij. Тогда частота этого генотипа (Pij) определяется как Pij = Nij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A1, A2 и A3 – и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A1A1, A2A2 и A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 и A2A3 – 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A1A1 равна P11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:
P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,
P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.
Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля – его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля Ai как pi. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: pi = Pii + 0,5ЧеjPij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p1 = P11 + 0,5Ч(P12 + P13) = 0,225. Соответственно, p2 = 0,300, p3= 0,475.
X-хромосома Y-хромосома- половые хромосомы |
Исключение из общего правила тождественности гомологичных хромосом по величине и форме представляют половые хромосомы. У большинства видов самка имеет две идентичные половые хромосомы, называемые X-хромосомами, тогда как самец имеет только одну X-хромосому и еще одну, меньшую по размерам половую хромосому, называемую Y-хромосомой, с которой его X-хромосома конъюгирует в мейозе. Таким образом, мужчины имеют 22 пары обычных хромосом (или аутосом) плюс одну Х- и одну Y-хромосому, а женщины — 22 пары обычных хромосом плюс две X-хромосомы. У бабочек и птиц самцы, наоборот, имеют две X-хромосомы, а самки — X- и Y-хромосому!
У человека и у других видов, у которых самец имеет одну Х- и одну Y-хромосому, образуются сперматозоиды двух типов: одна половина их содержит X-хромосому, а другая — Y-хромосому. Все яйцеклетки содержат по одной X-хромосоме. Оплодотворение яйцеклетки (с X-хромосомой) сперматозоидом, содержащим X-хромосому, ведет к образованию женской зиготы XX; оплодотворение же ее сперматозоидом с Y-хромосомой дает мужскую зиготу XY. Так как число сперматозоидов с X-хромосомой и с Y-хромосомой примерно одинаково, мальчики и девочки рождаются примерно в равном числе. Однако на каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков, а соотношение мужских и женских зигот в момент зачатия, как полагают, еще выше. Одно из возможных объяснений такого неравенства состоит в том, что Y-хромосома меньше X-хромосомы, поэтому содержащие ее сперматозоиды легче тех, которые содержат X-хромосому, и могут плыть несколько быстрее; таким образом, они оплодотворяют яйцеклетки несколько чаще, чем в половине случаев.
Хотя к моменту рождения имеется небольшой избыток мальчиков, смертность среди них в первые 10 лет жизни несколько выше, чем среди девочек, так что к 10 годам соотношение полов выравнивается; в дальнейшем эта неодинаковая смертность приводит к тому, что женщин оказывается даже больше, чем мужчин.
Генетика поведения
Генетика поведения, область науки о поведении, основывающаяся на законах генетики и изучающая, в какой степени и каким образом различия в поведении определяются наследственными факторами. Основные методы исследования Генетика поведения на экспериментальных животных - селекция в сочетании с инбридингом (близкородственное скрещивание), при помощи которых изучаются механизмы наследования форм поведения, на человеке - статистический и генеалогический анализ в сочетании с близнецовым и цитогенетическим методами. Зависимость поведения от наследственных факторов - генное управление и контроль поведения - исследуется на различных уровнях организации живого: в биоценозах, популяциях, сообществах, на уровне организма, а также на физиологическом (орган, ткань, клетка) и молекулярном уровнях, Исследования Генетика поведения имеют существенное значение для учения об индивидуальных различиях высшей нервной деятельности и выявления относительной роли врожденных и индивидуально приобретённых особенностей поведения, для объяснения роли генетически обусловленных особенностей поведения животных в популяции (для общественных животных - в стаде, стае и т.п.), а также для создания экспериментальных моделей нервных болезней.
Психогенетика.
— наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литературе чаще применяется термин «генетика поведения» Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и двигательных функций, темперамента). В последние годы активно развиваются такие отрасли психогенетики как генетическая психофизиология, исследующая наследственные и средовые детерминанты биоэлектрической активности мозга, генетика индивидуального развития, а также геномика поведения, изучающая влияние генетических эффектов на поведение и различные виды психопатологий.