Билет № 42
1.Синдром Марфана
Синдром Марфана — это Наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.
диагности!!!!Скелетная система: (1) главные критерии: (необходимо наличие, по крайней мере, четырех из следующих признаков): килевидная деформация грудной клетки; воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86, или размаха рук к росту > 1,05; сколиоз (> 20о) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (<170о); плоскостопие; протрузия вертлужной впадины; (2) малые критерии (наличие двух главных признаков, или одного главного и двух из нижеследующих): воронкообразная деформация грудной клетки; гиперподвижность суставов; высокое небо и неровно растущие зубы; характерное лицо.
Орган зрения: (1) главные критерии: вывих хрусталиков (эктопия хрусталиков); (2) малые критерии: уплощение роговицы; увеличение аксиального размера глазного яблока (причина миопии); гипоплазия радужки или целиарной мышцы (причина сужения зрачка).
Сердечно-сосудистая система: (1) главные критерии: дилатация корня аорты; асслоение восходящей аорты; (2) малые критерии: пролапс митрального клапана; дилатация легочной артерии после сорокалетнего возраста; кальцификация митрального кольца после сорока лет; дилатация или расслоение иных участков аорты.
Дыхательная система: (1) главные критерии: нет; (2) малые критерии: спонтанный пневмоторакс; апикальные пузыри.
Покровная система (кожа): (1) главные критерии: нет (2) малые критерии: атрофические стрии; рецидивирующие грыжи.
Твердая мозговая оболочка: (1) главные критерии: эктазия пояснично-крестцового отдела. (2) малые критерии: нет.
Генетические признаки: (1) главные критерии: наличие независимых критериев у родителей, детей или сибсов; мутации, характерные для синдрома Марфана в гене фибриллина 1; наследование маркерного гаплотипа ДНК, сцепленного с синдромом Марфана, в семье. (2) малые критерии: нет.
Для всех систем (кроме скелетной системы), достаточным условием считается наличие одного главного критерия или одного малого критерия. Для диагноза синдрома Марфана необходимо, как минимум, наличия по одному главному критерию в двух системах и одного малого в третьей. Изменение твердой мозговой оболочки и генетические признаки являются дополнительными
критериями.
Лечение. Консервативное лечение направлено в первую очередь на предотвращение разрыва расслаивающей аневризмы аорты, которая является ведущей причиной смерти больных с синдромом Марфана: применяют ?-адреноблокаторов, при их непереносимости или противопоказаний к применению ?-адреноблокаторов используют антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Хирургическое лечение: в настоящее время при синдроме Марфана в основном применяются два типа вмешательств на аорте: комбинированная трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты и ее клапан, и операции, сохраняющие аортальный клапан (ремоделирование или реимплантация).5- и 10-летняя выживаемость при операции по Bentall достигает 80 и 60% соответственно, а операции с сохранением аортального клапана еще эффективнее: 5-летняя выживаемость превышает 90%. Хирургическое лечение синдрома Марфана включает также торакопластику, коррекцию офтальмологических нарушений.
Диспансерное наблюдение. Пациентам с синдромом Марфана с целью предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложнений необходимы: (1) регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники; (2) постоянный прием ?-адреноблокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний); (3) периодическое выполнение эхокардиографии, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков; (4) профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а также при имеющихся пороках клапанов. Приемлемым для больных синдромом Марфана является низкий или средний уровень физической активности. Из-за риска развития сердечно-сосудистых осложнений, пневмоторакса и возможной дислокации хрусталиков им не рекомендуется заниматься контактными видами спорта и подводным плаванием. Оперированные пациенты имеют еще больше ограничений, особенно при приеме антикоагулянтов.