Стр. 62 № 12 (б)

МУТАЦИИ – это наследуемые изменения генетического материала

Классификация мутаций:

Существует несколько принципов такой классификации.

1. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации – изменение числа хромосом.

2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, - изменение структуры хромосом.

3. генные мутации – изменение генов

2. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации

2. Рецессивные мутации.

3. По уклонению от нормы

1. Прямые мутации.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены т.н. супрессорные мутации.

4. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

2. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

5. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.

6. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках

2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточных эукариотам.

7. По фенотипическому проявлению:

1. Летальные

2. Морфологические

3. Биохимические

4. Поведенческие

Межхромосомные мутации , илимутации перестройки - обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от лат. trans - за, через + locus - место)

Схематическое изображение транслокации хромосом.

А – нормальные хромосомы, Б – транслоцированные хромосомы.

Это:

- реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

- нереципрокная транслокация, когда фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

- "центрическое" слияние (робертсоновская транслокация) – соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры "сестринские" хроматиды становятся "зеркальными" плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называют изохромосомами.

Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами.

Стр. 55 № 5

Репликация ДНК (DNA) (воспроизведение генотипа) происходит по полуконсервативному механизму. Каждая нить двойной спирали выступает в роли матрицы для синтеза новой цепи. Следовательно, вновь образованные двухспиральные молекулы состоят из одной «новой» и одной «старой» цепи.

Полуконсервативный механизм репликации ДНК

Субстратами синтеза являются дезоксинуклеозидтрифосфаты, выполняющие роль строительного материала и источников энергии. Для репликации ДНК необходим большой набор разнообразных ферментов и белков - репликативный комплекс. Далее будет описана функция основных компонентов этого комплекса. Белки, раскручивающие спираль ДНК, и белки, стабилизирующие разделенные нити ДНК. В результате действия этих белков образуется репликативная вилка - участок ДНК, в пределах которого спираль раскручена и разделена на отдельные цепи. ДНК -полимераза обеспечивает включение в растущую «новую» цепь нуклеотидов комплементарных «старой», то есть матричной цепи. ДНК -полимераза не способна начинать синтез новой цепи с ее первого нуклеотида. Она может удлинять уже имеющуюся цепь, поэтому для начала реакции требуется затравка (праймер), которая представляет собой короткий полинуклеотид, комплементарный матричной цепи ДНК. Фермент присоединяется к матричной цепи ДНК и к праймеру в области3’-концевого нуклеотида праймера. Перемещаясь по матрице в направлении ее 5’-конца, ДНК -полимераза удлиняет затравку, присоединяя к ней один за другим нуклеотиды. Одноцепочечная затравка - праймер синтезируется при участии ДНК - зависимой РНК -полимеразы (праймазы). Синтез новых цепей ДНК может протекать только в направлении 5’ à 3’. Таким образом, на одной цепи ДНК синтезируется непрерывно «лидирующая» цепь, а на другой образуются короткие фрагменты- «запаздывающая» цепь. Затем последовательность праймера удаляется и образовавшийся промежуток заполняется с помощью ДНК -полимеразы.

Репликация ДНК

ДНК -лигаза способна сшивать полученные короткие фрагменты, после чего формируется новая двухспиральная молекула DNA.

Стр. 38 № 11

Кроссинговер (от англ. crossing–over – перекрёст) – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид).

Само явление перекрёста хромосом открыл Ф. Янссенс (1909, Бельгия), обнаруживший хиазмы в профазе I мейоза у саламандры. Однако теоретическая возможность кроссинговера была предсказана раньше. Во-первых, американский цитолог У. Сэттон (1903) предположил, что в одной хромосоме может находиться несколько генов. В этом случае должно наблюдаться сцепленное наследование признаков, т.е. несколько разных признаков могут наследоваться так, как будто они контролируются одним геном. Тогда совокупность генов в одной хромосоме образует группу сцепления. Во-вторых, в 1906 г. У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили сцепленное наследование у душистого горошка. Они изучали совместное наследование: окраски цветков (пурпурная или красная) и формы пыльцевых зерен (удлиненная или округлая). При скрещивании дигетерозигот в их потомстве наблюдалось расщепление 11,1:0,9:0,9:3,1 вместо ожидаемого 9:3:3:1. Таким образом, два признака (окраска цветков и морфология пыльцы) оказываются сцепленными. Соответственно, сцеплены и гены, контролирующие эти признаки («эффект взаимного притяжения»). Однако это сцепление не абсолютно: гены, контролирующие сцепленные признаки, могут приобретать независимость, и тогда появляются новые комбинации признаков. Вскоре (1911) были получены данные по сцепленному наследованию и нарушению сцепления некоторых признаков у дрозофилы.

Т. Морган (1910) и его ученик К. Бриджес (1916) доказали, что число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Опираясь на работы Янссенса и результаты гибридологического анализа, они связали явление перекрёста хромосом с феноменом нарушения сцепления генов. При перекрёсте хромосом происходит обмен между ними генетическим материалом (аллелями), и тогда происходит рекомбинация – появление новых сочетаний аллелей, например, AB + ab → Ab + aB. Таким образом, термин «кроссинговер» употребляется и в цитологическом, и в генетическом значении. В дальнейшем связь между перекрестом хромосом и появлением новых сочетаний признаков была подтверждена работами К. Дарлингтона, К. Штерна, Б. Мак-Клинток и др.

Цитогенетика кроссинговера