3. Классификация:

• по клинической форме (в рамках Эль Эскориальских критериев, 1998):

1) Спорадический (классический) бас;

2) семейные формы БАС (при наличии больных с БАС в одном и более поколениях с различным типом наследования, или при наличии выявленной патогенной мутации, такой как мутация СОД-1 или дефицит гексозаминидазы А/В);

3) БАС-плюс синдромы - БАС в сочетании с симптомами других неврологических расстройств (комплекс БАС-паркинсонизм-деменция).

4). БАС-имитирующие синдромы – синдромы, являющиеся следствием не связанных с БАС процессов и не являющиеся какими-либо формами БАС: постполиомиелитический синдром, спондилогенная радикуломиелопатия, мультифокальная моторная невропатия с наличием или без блоков проведения, гиперпаратиреоз, гипертиреоз, свинцовая интоксикация, инфекции, паранеопластические синдромы.

• формы классического спорадического БАС в зависимости от основных начальных проявлений:

1) высокая (церебральная);

2) бульбарная;

3) шейно-грудная;

4) пояснично-крестцовая.

4. Клиника и критерии диагностики

• двигательные нарушения в виде сочетания признаков центрального и периферического паралича:

1) негативные симптомы: слабость (утомляемость, неловкость, парезы, параличи), гипотония, атрофии мышц в сочетании с высокими сухожильными рефлексами и патологическими знаками

2) позитивные симптомы: крампи (у 30%), нередко на 3—6 месяцев опережающие другие проявления заболевания; распространенные фасцикуляции;

• формы:

1) высокая церебральная форма (у 1-2%): спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром с дисфагией, дизартрией, насильственными феноменами при слабо выраженных переднероговых нарушениях, а иногда и ядерных (атрофия и фасцикуляции в мышцах языка). Интеллект, как правило, не страдает. При комплексе БАС-паркинсонизм-деменция - с поражением экстрапирамидной системы (паркинсонизм), прогрессирующей деменцией лобного типа.

2) бульбарная форма (25%) начало процесса с продолговатого мозга - бульбарный синдром, рано развиваются дизартрия, дисфагия, затем присоединяются переднероговые амиотрофии, пирамидная недостаточность.

3) шейно-грудная форма (50%) - начало с дистального отдела верхних конечностей, затем гипотрофии мышц всей руки, плечевого пояса, грудной клетки, сочетание амиотрофий с повышением тонуса по спастическому типу, высокими рефлексами. В динамике - бульбарные нарушения.

4) пояснично-крестцовая форма (20-25%) – начало с поражения нижних конечностей (обычно перонеальной группы мышц голеней со свисающей стопой), при этом сохраняются или даже оживляются сухожильные рефлексы не только в мышцах ног, но и тазового пояса, в дальнейшем – медленное восходящее течение.

• Эль-Эскориальские критерии (1998 г.) - достоверный диагноз БДН ставится в случае наличия следующих признаков:

1) поражение нижнего мотонейрона (клинических, электрофизиологических или патанатомических) на трех уровнях из четырех возможных (ствол мозга, шейный, грудной и поясничный отделы спинного мозга)

2) поражение верхнего мотонейрона (клинические признаки)

3) прогрессирующее течение заболевания, констатированное при динамическом наблюдении в течение 6 мес.