Тубулопатії.

Тубулопатії - захворювання або синдроми, в основі, яких лежать порушення обміну ферментних систем в організмі, що приводять до ушкодження канальцевої секреції або реабсорбції.

По клінічним проявам Ю.Е.Вельтищев виділяє п'ять основних груп тубулопатій:

1. тубулопатії із провідним синдромом поліурії;

2. тубулопатії, що проявляються як аномалії кістяка;

3. тубулопатії з нефролітіазом;

4.ітубулопатії як причина сполучених уражень нирок і кісткової системи;

5.тубулопатії, пов'язані з екстраренальною патологією.

Ниркова глюкозурія.

Це спадкове розповсюджене захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу. В основі ниркової глюкозурії лежить спадковий дефект ензимів, що забезпечують зворотне усмоктування глюкози в канальцях, внаслідок чого хворий виділяє її в кількості від 10 до 30 г у добу.

КЛІНІКА. Загальний стан хворих, як правило, не страждає. При значних втратах глюкози відзначається ниркова поліурія, поліфагія, полідіпсія, ознаки дегідротації, гіпокаліємія, ацетон у сечі. Таким чином, клініка ниркової глюкозурії дуже подібна із клінікою цукрового діабету.

Диференціальна діагностика заснована на наступних критеріях: у хворих нирковою глюкозурією спостерігається підвищена екскреція глюкози при нормальному змісті цукру в крові; втрата глюкози із сечею відносна рівномірна в денний і нічний час і не залежить від надходження вуглеводів в організм; рівень цукру в крові не підвищується навіть при навантаженні глюкозою; цукрова крива в нормі, відсутність цукрового діабету в плині 3 років спостереження.

ЛІКУВАННЯ. Патогенетичного лікування немає. Симптоматична терапія полягає в додатковому введенні глюкози при тенденції до гіпоглікемії, тому що дефіцит вуглеводів може негативно позначатися на фізичному розвитку дитини. У той же час варто враховувати, що перевантаження вуглеводами збільшує втрату цукру. Для усунення гіпокаліємії призначають калієву дієту (ізюм, чорнослив, печена картопля).

ПРОГНОЗ при дотриманні дієти сприятливий.

Фосфат-діабет

Діабет або вітамін D-резистентний рахіт - пов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.

Є моногеним захворюванням, що відрізняється генетичною гетерогенністю. Класичний тип фосфат-діабету має X-зчеплений домінантний тип спадкування. Ген фосфат-діабету локалізований на Xp22.2-p22.1 Ген PEX кодує фосфатрегулюючий білок. Основні функції цього білка - регулювання ниркової реабсорбції фосфатів і метаболізму вітаміну D, однак деталі функціонування даного гена ще повністю не ясні. У результаті мутацій у гені виникає дефіцит білків, що здійснюють транспорт фосфатів у ниркових канальцях і, можливо, у кишечнику з розвитком гіпофосфатемії, а також у більшості випадків і гіпофосфатурії.

КЛІНІКА відрізняється вираженим клініко-генетичним поліморфізмом. Маніфестація на 2 році життя, однак можливий й більше ранній початок, і у віці 7-9 років. Провідна ознака - рахітоподібні зміни кістяка, переважно нижніх кінцівок по типі варусних деформацій. Ці зміни супроводжуються затримкою фізичного розвитку, порушенням ходи ("качина хода"). Поразка кістяка носять прогресуючий характер і сприяють затримці статико-моторних функцій. Інтелект, як правило, не страждає. Відзначається затримка росту, у той же час вага дитини залишається в межах нормальних значень. На рентгенограмах виявляється картина важкої форми рахіту: остеопороз, розпушення й звуження зони попереднього обызвествления, розширення метафизів, що здобувають форму блюдця або келиха, відсутність базальної лінії окостеніння, у дорослих - остеомаляція. Плин захворювання хронічне, хвилеподібне з періодами загострення й відносної ремісії.

ЛІКУВАННЯ. Більші дози вітаміну Д -25000-150000-200000МЕ в добу.