изменчивость

1. Фенотипическая изменчивость и ее формы (модификационная, морфозы, возрастная изменчивость). Понятие о норме реакции. Примеры.

Модификационная изменчивость– это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:

1. носит групповой характер

2. носит обратимый характер

3. влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда.

4. имеет переходные формы.

Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.

Генотипическая изменчивость(морфозы) подразделяется:

1. комбинативная

2. мутационная

Комбинативная изменчивость– тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом.

Ее источником служат: - рекомбинация генов в результате кроссинговера; - рекомбинация хромосом в ходе мейоза; - комбинация хромосом в результате слияния половых клеток при оплодотворении.

Мутационная изменчивость– это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома.

Мутационная изменчивость

В основе мутационной изменчивости лежат мутации.

Мутации – это внезапные, естественные или искусственно вызванные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Гуго де Фризом в 1901 году.

Мутации характеризуются рядом свойств: - возникают внезапно, без переходных форм; - это качественные изменения, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения; - имеют ненаправленное действие – под влиянием одного и того же мутагенного фактора любая часть структуры, несущей генетическую информацию; - передаются из поколения в поколение.

Мутагены – факторы, вызывающие мутации. Подразделяются на три категории:

1. физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.).

2. химические (соли тяжелых металлов, пестициды, фенолы, спирты, ферменты, наркотические вещества, лекарственные препараты, пищевые консерванты и т.д.)

3. биологические (вирусы, паразитные агенты, бактерии).

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ:

1. По уровню возникновения: генные; хромосомные; геномные

2. По типу аллельных взаимодействий: доминантные; рецессивные; промежуточные

3. По месту возникновения: генеративные (происходят в половых клетках); соматические (происходят в соматических клетках)

4. По способу возникновения: спонтанные (происходят в природе постоянно, но с небольшой частотой); индуцированные (возникают под воздействием мутагенов)

5. По влиянию на жизнеспособность особей: летальны (вызывают гибель организма); вредные (снижают жизнеспособность организма. Выживающие особи имеют отклонение от нормы); нейтральные (не изменяют вероятность выживания особи или ее потомства при определенных условиях внешней среды); полезные (увеличивают жизнеспособность особей на 10-15%. Мутации поддерживаются естественным отбором. Возникают новые приспособления к окружающей среде)

6. По характеру проявления: гипоморфные – мутантные аллели действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают ослабленный эффект. Например, окраска глаз у дрозофил при мутациях значительно бледнее естественной); аморфные – мутантные аллели неактивны в отношении нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных); антиморфные – мутантные аллели оказывают противоположное действие нормальному аллелю. Например, исходный аллель дает красную окраску, а мутантный – бурый цвет; неоморфные – действие мутантных аллелей совершенно отлично от действия нормального аллеля. Например, образование ноги на голове дрозофилы вместо антенн);

7. По фенотипическому проявлению: морфологические – изменения в строении и свойствах органов, тканей или клеток. Например, коротконогость у овец; физиологические – изменения физиологических процессов. Например, молочность у животных; биохимические - изменение синтеза определенных химических веществ в организме. Например, мутации микроорганизмов; поведенческие. Например, изменение рисунка или фигур брачного танца у дрозофил, что приводит к «непониманию» партнерами и не оставлению потомства.

Онтогенетическая изменчивость. И ее характеристика.

Онтогенетическая изменчивость проявляется в виде постоянного изменения признаков в процессе развития особи. Все признаки и свойства наследственно-детерминированы, но формирование фенотипа организма обусловлено взаимодействием генотипа и среды. Генотип определяет спектр возможных фенотипов, это фенотипическое разнообразие называется нормой реакции генотипа. Причины: репрессия и депрессия генов в онтогенезе согласно схеме развития организма данного вида. Результат: Изменение фенотипа на разных этапах онтогенеза (эмбриональный и постэмбриональный период). Проявление возрастных изменений, «отложенной наследственной патологии, мультифакториальных наследственных болезней Значение: формирование индивидуальных фенотипических особенностей организма на разных этапа онтогенеза Примеры: особенности периода полового созревания и сроков его достижения. Атеросклероз. Гипертония. Подагра. Сахарный диабет.

Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.

 Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).

2. Основные характеристики модификаций. Примеры.

1. обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их(весной волк при линьке теряет «зимний» подшерсток. У человека- загар исчезает зимой, а после пребывания на солнце возвращается)

2. групповой характер (у всех особой вида- все волки зимой имеют подшерсток, все люди загорают)

3. изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа( волк не рождается с подшерстком, человек не рождается загорелым)

4. статистическая закономерность вариационных рядов

5. затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

3. Понятие о фенокопиях и генокопиях. Примеры.

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию. Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

ГЕНОКОПИЯ (от ген и лат. copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями различных генов. Возникновение генокопии— следствие контроля признаков несколькими генами. Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно различные этапы одного биохимического пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Например, известны рецессивные аллели различных генов, которые локализованы в различных хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае генокопии будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же различных этапов биосинтеза. Так, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, например, или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой. Проблема генокопий (как и фенокопий) особенно актуальна в медицинской генетике для прогноза возможного проявления наследств, заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни или аномалии развития.

4. Комбинативная изменчивость и ее механизмы.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Основные причины: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

1. Она постоянно изменяет признаки.

2. При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

3. Повышает жизнеспособность потомства.

4. Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

5. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Болезни с наследственной предрасположенностью.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетической структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды.

Термин «Фенотип» введён В. Йогансеном в 1903. В фенотипе не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные генотипы, можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Однозначного соответствия между генотипом и фенотипом нет: изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением фенотипа, а изменения фенотипа не обязательно связаны с изменениями генотипа. В процессе микроэволюции отбор идёт по фенотипам особей. Тем самым в популяциях сохраняются особи либо с широкой нормой реакции, пределы которой определяются генотипом, либо особи нужного фенотипа, определяемого генотипом достаточно жёстко. При наличии в популяции особей разного генотипа отбор по фенотипу приводит опосредованно к отбору по генотипу. При отсутствии генотипической изменчивости отбор по фенотипу не даёт результатов, что было продемонстрировано экспериментально В. Йогансеном в опытах по отбору в чистых линиях.

Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование таких болезней не подчиняется законам Менделя.

В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая уникальность организма, проявляющаяся в особенностях индивидуальных реакций организма на окружающую среду. В зависимости от того, с мутациями или сочетанием нормальных аллелей преимущественно связана наследственная предрасположенность, выделяют моногенную или полигенную предрасположенность к болезням.

Выделяют следующие основные группы болезней с наследственной предрасположенностью: врожденные пороки развития (анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа, вывих бедра и др.) и хронические заболевания неинфекционной этиологии. Последние делятся на распространенные нервно-психические (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз, рассеянный склероз) болезни и распространенные соматические болезни среднего возраста ( бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ишемическая болезнь сердца, варикоз, диабет и др.)