Тема 11

Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.

1. Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование или супердоминирование, кодоминирование).

Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой.

Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. Примером расщепления при неполном доминировании может служить наследование окраски цветков Ночной красавицы.

При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). Таким образом, имеет место неполное доминирование; в F2 наблюдается расщепление 1 : 2 : 1 как по фенотипу, так и по генотипу. P>Кроме полного и неполного доминирования известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений или кодоминирования. При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака.

Примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВ0, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Io, Ia, Ib, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно. До этого примера мы говорили о генах, существующих только в двух разных аллельных формах. Однако многие гены состоят из сотен пар нуклеотидов, так что мутации могут проходить во многих участках гена и порождать множество различных его аллельных форм. Так как в каждой из гомологичной хромосом имеется по одному аллельному гену, то, разумеется, диплоидный организм имеет не более двух из серии аллелей генофонда популяции.

2. Взаимодействия неаллельных генов (комплементарное взаимодействие, эпистаз, полимерия). Полигенное наследование признаков у человека.

Комплементарность

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.

Эпистаз

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

Полимерия

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.

3.Серии множественных аллелей. Наследование групп крови человека по антигенными системам АВ0 и MN.

Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.

Система АВО

Известно несколько основных групп аллельных генов этой системы: A¹, A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A¹, A² и B, но не гена 0 — являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз. Эти гликозилтрансферазы переносят специфические сахара — N-ацетил-D-галактозамин в случае A¹ и A² типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. При этом все три типа гликозилтрансфераз присоединяют переносимый углеводный радикал к альфа-связующему звену коротких олигосахаридных цепочек.

Субстратами гликозилирования этими гликозилтрансферазами являются, в частности и в особенности, как раз углеводные части гликолипидов и гликопротеидов мембран эритроцитов, и в значительно меньшей степени — гликолипиды и гликопротеиды других тканей и систем организма. Именно специфическое гликозилирование гликозилтрансферазой A или B одного из поверхностных антигенов — агглютиногена — эритроцитов тем или иным сахаром (N-ацетил-D-галактозамином либо D-галактозой) и образует специфический агглютиноген A или B.

В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β.

Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови[1]:

α и β: первая (0)

A и β: вторая (A)

α и B: третья (B)

A и B: четвёртая (AB)

4.Резус-фактор. Резус-конфликт.

Резус-фактор - это особый белок, содержащийся в эритроцитах. А разнообразных белков в крови у нас много, около 70. У 85% людей резус-фактор есть, у 15% его нет. И если резус-фактор у будущей мамы и будущего отца отрицательный, бояться за ребенка нечего!

Резус конфликт при беременности.

Когда у беременной женщины кровь резус-отрицательная, а у ее мужа резус-положительная, врачи опасаются резус-конфликта между матерью и плодом. Возможность резус конфликта около 75%. Впрочем, возникает он лишь в том случае, когда у плода кровь такая же, как у отца, то есть резус-положительная. При грамотной профилактике можно уменьшить вероятность резус конфликта.

Во время беременности мать и плод едины, и, несмотря на то, что кровь их не смешивается, многие продукты обмена веществ да и отдельные клетки от плода поступают к матери, и наоборот. Этот обмен идет через структуры плаценты, через ту ее часть, которая называется плацентарным барьером.

И вот в кровоток матери начинают поступать эритроциты плода, содержащие резус-фактор. А в ее крови такого фактора нет, для ее организма этот белок чужеродный. И тут включается биологический защитный механизм: ведь в любом случае, когда в организм попадает чужеродное вещество, он начинает вырабатывать против него оружие — так называемые антитела.

Чем дальше развивается беременность, тем больше накапливается в крови женщины эритроцитов, содержащих резус-фактор и, соответственно возрастает количество, враждебных им антител.

Тем же путем, то есть через плаценту, антитела проникают в кровь плода. А ведь они нацелены на разрушение резус-положительных эритроцитов, и под их воздействием эритроциты плода начинают распадаться и гибнуть. В крови накапливаются токсичные продукты распада, в частности билирубин, оказывающий вредное действие на весь организм и особенно на мозг.

Именно из-за билирубина кожа плода к концу беременности приобретает желтую окраску, по интенсивности которой врачи еще до проведения необходимых исследований могут предположить у новорожденного гемолитическую болезнь (гемолиз— разрушение, растворение). В таких случаях ребенка спасет экстренное заменное переливание крови.

5.Иммуногенетика

Иммуногенетика - наука, которая совмещает иммунологические и генетические методы исследования. Она изучает наследственную обусловленность групп крови, типы гемоглобина, ферментов, белков сыворотки крови, молока, но др. Иммуногенетика использует методы иммунологии для решения генетических заданий. Рис. 1.117 Схема образования антител. Каждый орган, ткань, клетка и биологическая жидкость, содержат только им свойственные антигенные вещества. Антигены наследуются от родителей. Синтез антигенов определяется отдельными генами, которые Синтез антигенов определяется отдельными генами, которые наследуются за менделивскими правилами, независимо друг от друга или сцеплено. На протяжении жизни антигены остаются постоянными; они не изменяются с возрастом, не зависят от действия факторов внешней среды. Близнецов, набор антигенов разный. В организме в ответ на введенный антиген производится специфический защитный компонент - антитело, какое связуется с антигеном и нейтрализует его. Антитела - это белки, синтез которых контролируется генами. Поэтому все иммунологические процессы, которые происходят в организме, предопределены наследственностью. Организм никогда не производит антител против тех антигенов, которые есть у него, а только против инородных. Антитела всегда специфические и взаимодействуют только с теми антигенами, против которых они образовались в организме. Для выявления антигенов используют специальные сыворотки, которые содержат определенные