6.Летальные гены

Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 оС).

Задачи

1.У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Дано:

А- правша Решение

а- левша P Аа × Аа

Аа G A,a A,a

Аа F AA, 2Aa, aa

F- ? фенотип пр пр левша

генотип 75: 25

Задача 2. Доминантный ген «А» обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген «а» детерминирует (обусловливает) почти полное отсутствие глазных яблок (анафтальм). Сочетание генов «Аа» в генотипе человека определяет развитие уменьшенных глазных яблок (микрофтальмия). Какое строение глаз унаследует потомство первого поколения (F₁) и второго (F₂) если мужчина, имеющий анафтальмию, женится на женщине с аномальным строением глазных яблок?

Дано

А – нормальные глазные Решение

яблоки Р Аа × аа

аа- анафтольмия G А,а а

Аа – микрофтальмия F₁ Аа , аа

Аа

аа Р Аа × Аа Р аа × аа

F₁, F₂ - ? G А,а А,а G а а

F AA, 2Aa, aa F аа

Задача 3. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

Дано

А -1форма бол-ни. Решение

в- 2 форма бол-ни Р АаВв × аавв

а- норм. G Ав,АВ ав

В-норм. ав, аВ

F- ? F АаВв,Аавв,ааВв,аавв

Вероятность ¾ или 75%

Задача 4. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

Дано:

А- катаракта

а- здоров

В-здоров

в- катаракта

С- катаракта

с- здоров

АаВвСс

АаВвСс

F-? Решение

	АВС	Авс	АВс	АвС	авс	аВС	аВс	авС
АВС	ААВВС	ААВвСс	ААВВСс	ААВвСС	АаВвСс	АаВВСС	АаВВСс	АаВвСС
Авс	ААВвСс	ААввсс	ААВвсс	ААввСс	Ааввсс	АаВвСс	АаВвсс	АаввСс
АВс	ААВВСс	ААВвсс	ААВВсс	ААВвСС	АаВвсс	АаВВСс	АаВВсс	АаВвСс
АвС	ААВвСС	ААввСС	ААВвСс	ААввСС	АаввСс	АаВвСС	АаввСс	АаввСС
авс	АаВвСс	Ааввсс	АаВвсс	АаввСс	ааввсс	ааВвСс	ааВвсс	ааввСс
аВС	АаВВСС	АаВвСс	АаВВСс	АаВвСС	ааВвСс	ааВВСС	ааВвсс	ааВвСС
аВс	АаВВСс	АаВвсс	АаВВсс	АаВвСс	ааВвсс	ааВВСс	ааВВсс	ааВвСс

64%-100%

55%-х

Х=

Задача 5. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

1). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов

1.Дано Решение

А-здоров Р аа × Аа

а-цистинурии G а А,а

Аа- цистин в моче F₁ Аа , аа

аа- цистиновые камни

F₁, F₂ - ? цист в моче цист. Камни

Р аа × АА

G а А

F₂ Аа

100% цистина в моче

Задача 6. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием. Гены не сцеплены и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии и или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Дано: Решение

А-анемия Р Аавв х ааВв

а- здоров G Ab,ab aB,ab

В-талассемия F₁ AaBb, Aabb,aaBb,aabb

В-здоров 25% 25% 25% 25%

Аавв

ааВв

F₁-?

Ответ :25%-абсолютно здоровы