
- •Тема 10 Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание)
- •1.Генетика: предмет и задачи, этапы развития.
- •2.Основные термины и понятия генетики.
- •3. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”.
- •4. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение
- •6.Летальные гены
- •Тема 11
- •Тема 12 Сцепленное наследование. Генетика пола.
- •1.Сцепленное наследование
- •2.Хромосомная теория наследования
- •3.Механизм кроссинговера, цитологические доказательства, биологическое значение.
- •4.Генетическая карта
- •5.Нехромосомная наследственность
- •6.Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Заболевания сцепленные с полом
- •7.Гемизиготность
- •Тема 13 Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •1.Изменчивость, ее формы и проявления на организменном уровне: фенотипическая и генотипическая изменчивость.
- •2.Модификации и норма реакции. Длительные модификации.
- •3. Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления.
- •4.Генетический мониторинг
- •7.Закон гомологических рядов наследования
- •Тема 14
- •1.Основы медицинской генетики
- •2.Человек как специфический объект генетического анализа
- •3. Методы изучения наследственности человека
- •4.Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.
- •5.Близнецовый метод
- •6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток
4.Генетический мониторинг
Загрязнение природной среды вредными отходами производства, продуктами неполного сгорания, ядохимикатами и другими мутагенами, повышение фона ионизирующей радиации, вызываемое испытаниями атомного оружия, бесконтрольным использованием химических и радиоактивных веществ в энергетике, промышленности, сельском хозяйстве – все это ведет к значительному увеличению генетических нарушений.
Генетический груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с восьмидесятого года рождалось 200 000 детей с серьезными генетическими дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По данным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми. Наиболее целесообразным на данный момент для решения проблем экологии человека является использование мониторинга окружающей среды и социально-трудовой потенциал людей. Цель мониторинга заключается в выявлении физического, химического, биологического загрязнения окружающей среды. Мониторинг окружающей среды проводится на основе оценки структур здоровья населения в различных территориально-производственных комплексах. При этом нельзя считать полученные статистические данные абсолютно точными, так как они могут констатировать лишь рост заболеваний. Мешает также и отсутствие четких критериев здоровья и эффективных средств его оценки. Несомненно, мониторинг окружающей среды, а также другие методы решения экологических проблем так или иначе затрагивают генетику. А между тем, генетическое загрязнение нашей планеты опаснее всех других. Становится необходимым прогнозирование изменений роста заболеваний. Поэтому особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасности, связанную с еще необнаруженными мутагенами. На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы. Возникшие трудности исследования мутаций прежде всего связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, так как такой мутантный ген проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо. Благодаря биоэкологическому мониторингу через типизацию климатогеографических и производственных районов по структурам здоровья, (то есть по соотношениям между группами с различными уровнями здоровья) возможно более эффективное улучшение условий окружающей среды, а также повышение уровня здоровья населения. Хотя остается большое количество проблем. Так, например, показатели рождаемости, заболеваемости и смертности довольно инертно “откликаются” на изменение окружающей среды, и выявляются лишь последствия экологического неблагополучия, что не дает возможности оперативного управления экологической ситуацией. Еще не разработан ряд необходимых экономических механизмов для стимулирования мероприятий по охране окружающей среды. Хотя генетический мониторинг – дело сложное, он просто необходим для решения экологических проблем человека, а также уменьшения роста заболеваний, в том числе наследственных.
6.Антимутагены и комутагены
-
Антимутагены (от анти... и мутагены), вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов. А. условно можно разбить на 3 группы:
1) блокирующие действие автомутагенов, естественно возникающих в клетках в процессе метаболизма (антиавтомутагены), например фермент каталаза, который разрушает обладающую мутагенным действием перекись водорода. Эти А. обеспечивают сохранение определённого уровня спонтанных мутаций;
2) снижающие действие внешних, искусственных физических (ионизующей радиации и др.) или химических мутагенов. Такими А. являются сульфгидрильные соединения, сильные восстановители типа Na2S2O, некоторые спирты и углекислые соли. А. этих двух групп могут разрушать мутагены или конкурировать с важными в генетическом отношении структурами за взаимодействие с мутагеном, действовать как восстановители и т. д.;
3) ферментные системы, действующие непосредственно на уровне наследственных структур, т. е. "исправляющие" поврежденные мутагеном участки хромосомы. Мутационный эффект может быть также снят физическим воздействиями определённой интенсивности (светом, высокой и низкой температурой и др.).
-
Комутагени. Комутагени - это вещества, которые повышают эффекты середовищних мутагенов, хотя сами по себе не способные к мутагенному действию, не имеют собственной мутагенной активности. Такой эффект имеют соединения естественного и искусственного происхождения, неорганической и органической природы. Комутагенез - рост пошкоджувального эффекта мутагенов под действием немутагенных соединений. Да, аскорбиновая кислота (витамин С) усиливает цитогенетические эффекты мутагенов, в частности циклофосамиду, в культуре лимфоцитов человека: увеличивает повреждение ДНК и тому подобное Другим комутагеном считается кофеин, который влияет на спонтанный и индуктируемый мутагенез. Кофеин увеличивает индукцию метотрексатом сестринских хро- матидних обменов, образования микроядер, и тому подобное. Комутагенну действие имеют некоторые фармакологические средства. Да, верапамил и фендилин усиливают бластогенну действую блеомицину, пепломицину Таким же эффектом владеют нестероидные противовоспалительные препараты (лорноксикам, теноксикам и ин). Присутствие в среде комутагенив может повышать негативные эффекты физических, химических, биологических, врачебных и других мутагенов, с которыми контактирует человек.