29. Генный уровень организации наследственного материала. Ген.

Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.

            Элементарной структурой ГЕННОГО уровня организации служит ген. На этом уровне изучается структура молекулы ДНК, биосинтез белка и др. Благодаря относительной независимости генов возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (III закон Менделя) и изменение (мутации) отдельных признаков.

1. Ген хранит и передает информацию.

2. Ген способен к изменению генетической информации (мутации).

3. Ген способен к репарации и ее передаче от поколения к поколению (процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке химическими или физическими агентами).

4. Ген способен к реализации - синтезу белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции.

5. Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом; - двойной спиралью ДНК; - вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной структуры ДНК.

            Дискретность гена заключается в наличии субъединиц. Элементарная единица изменчивости, единица мутации названа МУТОНОМ, а единица рекомбинации - РЕКОНОМ. Минимальные размеры мутона и рекона равны 1 паре нуклеотидов и называются с а й т. Таким образом САЙТ - это структурная единица гена.

            Согласно современным, уточненным представлениям, ГЕН - это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфичной для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функции других генов и способный изменяться путем мутирования. Гены неоднородны. Их делят на структурные и функциональные.

            Основными первичными функциями генов являются хранение и передача генетической информации. Передача генетической информации происходит при редупликации ДНК (при размножении клеток) и от ДНК через и-РНК к белку (при обычном функционировании клеток).

            Система записи генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде определенной последовательности нуклеотидов называется ГЕНЕТИЧЕСКИМ КОДОМ. Явление соответствия порядка нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле белка называется КОЛИНЕАРНОСТЬЮ.

30. Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании.  Типы доминирования:

1. Полное

2. Неполное

3. Кодоминирование

4. Сверхдоминирование

5. Межаллельная комплементация Изучение фенотипического расщепления при действии различных типов доминирования проводится в соответствии с методикой гибридологического анализа по общепринятым схемам скрещивания, разработанным ещё Г.Менделем.  Полное доминирование заключается в том, что в гетерозиготе, полученной при скрещивании представителей чистых линий, различающихся по одной пара альтернативных признаков, один из двух аллелей не проявляет своего действия. При скрещивании гетерозигот между собой (или при самоопылении) в потомстве появляется два фенотипических класса особей в соотношении 3:1. В фенотипе 3 частей проявился доминантный признак, а у 1 части – рецессивный.  Неполное доминирование. При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип, укладывающийся в рамки проявления признака между исходными родителями и никогда их не достигающий (т.е. признак может быть любым, но не как у представителей чистых линий: меньше максимального, но больше минимального). При скрещивании таких гибридов между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу на три класса в соотношении 1:2:1. В фенотипе 1 части проявился признак одного из родителей (представителя чистой линии «А»), в фенотипе 2 частей проявился признак гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявился признак другого родителя (представителя чистой линии «а»).  Кодоминирование. При кодоминантном типе наследования гибриды первого поколения в полной мере несут в своём фенотипе сочетание признаков обоих родителей без каких-либо изменений. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1 (как и при неполном доминировании). В фенотипе у 1 части особей проявляется признак как у одного из родителей (представителя одной чистой линии), в фенотипе 2 частей проявляются признаки обоих родителей (как и у гибридов первого поколения, сочетающих в себе признаки сразу двух чистых линий), в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей (представителя другой чистой линии).  Сверхдоминирование. При сверхдоминировании у гибридов первого поколения признак в фенотипе выражен ярче, чем у любого из родителей. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей. 

Межаллельная комплементация – это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М(М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель Ml вызывает синтез измененного пептида Ml, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененные участков при формировании четвертичной структуры в редки: случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами.