2. Хромосомные и наследственные заболевания как причина явно выраженных аномалии развития. Профилактика наследственных болезней.

Все наследственные болезни принято делить на три группы: хромосомные, обусловленные изменением числа или структуры хромосом, моногенные, обусловленные изменениями отдельных генов и мультифакториальные, обусловленные взаимодействием многих генов и факторов окружающей среды. Самой частой и известной хромосомной болезнью является болезнь Дауна, обусловленная наличием в наборе хромосом каждой клетки лишней хромосомы 21 (трисомия 21). Всего же к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования. Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. Различают глазные, нервные, кожные, скелетные и т.д. моногенные наследственные болезни. Однако в большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами. К мультифакториальным заболеваниям практически все частые хронические заболевания человека, такие как сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца и т.д. К мультифакториальным заболеваниям относятся также изолированные врожденные пороки развития, например, врожденные пороки сердца. Мультифакториальные заболевания диагностируются традиционными клиническими и лабораторными методами. Эти три основные группы наследственных болезней различаются по тому, как они наследуются. Хромосомные болезни обычно не наследуются. Их причиной обычно является изменение хромосомного набора в одной половой клетке, а больные с хромосомной болезнью болеют так тяжело, что часто просто не могут оставить потомство. Моногенные наследственные болезни наследуются согласно законам, открытым более 100 лет назад Грегором Менделем. Различают доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни. Доминантные заболевания могут проявлять в чреде поколений. Нередко кроме больного ребенка болен кто-то из его родителей, могут быть больны братья и сестры больного (50%). Однако нередко доминантные заблевания проявляются только у одного члена семьи в результате случайно возникшей мутации (изменение гена) в одной половой клетке кого-то из родителей. При рецессивных заболеваниях родители больного ребенка как правило здоровы, но каждый из них является носителем одного и того же измененного гена. Могут быть больны братья и сестры больного ребенка, но вероятность их заболевания вдвое ниже, чем при доминантных заболеваниях и составляет 25%. При сцепленных с полом наследственных заболеваниях болеют обычно только мальчики. В том случае, когда их мать является носителем измененного гена в одной из Х хромосом (это одна из половых хромосом), то половина рожденных ею мальчиков может быть также больна. Для мультифакториальных заболеваний также характерно семейное накопление соответствующего заболевания, но оно выражено в значительно меньшей степени по сравнению с моногенными заболеваниями. Следует также упомянуть еще об одном типе наследственных болезней - митохондриальных болезнях. Их известно в настоящее время около 3 десятков, а обусловлены они либо изменением генов в митохондриальной ДНК (в этом случае они наследуются по материнской линии), либо генов в ядрах клеток (в этом случае они наследуются как моногенные заболевания).

Виды профилактики наследственных заболеваний. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении

Широкое распространение планирования семьи в развитых странах делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В связи с этим профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место в системе здравоохранения. Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.

Первичная профилактика

Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями. В связи с этим важным элементом профилактики является жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика

 Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

 

Третичная профилактика

 Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.

3. Депривационные феномены, как причины и следствия нарушения развития. Виды депривации: эмоциональной, интеллектуальной, сенсорной, социальной. Диагностика психической депривации.

Депривация - есть «лишение». Этот термин вошёл в психологический сло­варь в середине восьмидесятых годов прошлого столетия.

Депривационные фено­мены:

-  это многообразные измененные состо­яния сознания;

- это различные варианты нарушений нор­мального хода возрастного психического развития

При этом депривация как феномен, негативно  влияющий на психическое развитие человека, может возникать даже во вполне благополучных семьях, если родители придерживаются жёстких принципиальных позиций (системы частых запретов, неадекватных наказаний и т.д.). В связи с этим происходит блоки­рование потребностей, к числу которых отно­сятся потребность в двигательной активности,  в новых впе­чатлениях,  в общении, эмо­циональной поддержке, самореализации, уважении, безопас­ности, творчестве и т.п.

Невоз­можность реализовывать базовые  жизненные потребности  длительное время, как правило, приводит к серьезным дисфункциям сознания и искажает ход развития ребёнка в целом. Тем более, это касается детей, изначально лишённых родительского внимания.

В зависимости от длитель­ности пребывания ребёнка в ситуации  депривации вышеопи­санные нарушения могут приобретать необратимый характер. В настоящее время не существует единой теории депривационных явлений и общей их классификации. Выделено несколько  вариантов  лишений в зависимости от ха­рактера блокируемой потребности

- сенсорная депривация,

- коммуникативная,

- двигательная,

- эмоцио­нальная и др.

Доказан факт, что развитие ребёнка невозможно без участия взрослого. Ждать, когда ребёнок сам созреет и подготовится к жизни, по меньшей мере, нецелесообразно.

Человечность должна закладываться (конструироваться, возникать) в совместной деятельности ребёнка и взрослого (В. П. Зинченко).

Развиваясь, ребенок с каждым днем становится все более самостоя­тельным, в то время как взрослые медленно меняют свое отноше­ние к нему. Взрослые сдерживают активность ребенка, которому приходится мириться «с превосходящими силами взрос­лых». Однако, как утверждает Э. Фромм, подрастая, ребенок находит разные возможности «отплатить за поражение». При  этом «он сам осуществляет те действия, от которых он страдал, будучи младен­цем: если в детстве от него требовали подчинения, он стремится господствовать, если его били, он сам становится драчуном»  -  то есть он делает то, что был вынужден терпеть, или же то, что раньше ему запрещалось.

Многие специалисты именно этим объясняют поведенческие нарушения (агрессию, бунтарство, непризнание авторитетов и др.). А далее именно от оценки взрослыми поступков ребёнка зависит, насколько позитивно или негативно усвоенным будет опыт разрешения проблемных ситуаций.

Оценки со стороны окружающих, особенно в детстве, могут ис­кажать внутренние переживания человека. Ребенок на основании положительных или отрицательных оценок взрос­лыми его поведения старается быть тем, каким хотят его видеть, а не тем, каков он есть. На­вязанные образы, ценности вытесняют и замещают «истинные» пе­реживания и ценности, что ведет к саморазрушению. Такой чело­век чувствует напряженность, дискомфорт.  

Избежать этого можно при определённых условиях:

Первое условие - откровенность, искренность, правди­вость отношений с человеком. Значимые люди должны быть с ре­бенком искренними, не притворяться, не надевать «маски», «лож­ные фасады». Они должны быть едины и целостны в своих чувст­вах, в их восприятии и высказывании о них. (К. Роджерс).

Второе условие - безусловное принятие ребёнка. Под при­нятием человека К. Роджерс понимает «теплое расположение к нему как к человеку, имеющему безусловную ценность, независимую от его состояния, поведения или чувств». Человек с рождения испы­тывает нужду в принятии себя. Ребенок очень нуждается в положительном к себе отношении, взрослые же стремятся оценивать, одобрять или не одобрять его чувства и поведение, делать заявления и пугать лишением любви и привязанности. Чтобы быть «хорошим», ребенок стре­мится подстраиваться к оценке взрослых, что приводит к иска­жению его «Я- концепции», утрате внутренних регуляторов пове­дения.

Однако безусловное принятие ребенка не означает отсутствия ограничений, дисциплины и отрицательного отношения к его негативному поступку. Но они должны строиться так, чтобы ребенок не сомневался в уважении к нему. Неудовольствие и отрицательные переживания должны высказываться не в виде отрицательной оценки личности человека, а в виде субъективного отношения к данному «здесь и теперь» событию.

Третье условие – понимание того, что ребёнок имеет право быть другим, не похожим на родителей, он имеет право на собственный опыт.

Модели поведения значимых взрослых (родители, педагоги, «звезды», кумиры) должны  стать  основой не только приобретения привычек, но и выработки спосо­бов разрешения конфликтов, жизненных проблем. Особенно важны модели родительского поведения. Если родители уходят от трудно­стей или прибегают к агрессии при столкновении с ними, то ребе­нок с большой вероятностью будет вести себя в аналогичной си­туации так же. Есть большая вероятность, что он приобретет стиль реагирования на трудности, аналогичный родительскому.

То же характерно и для межличностных отношений. Дети ос­ваивают те же отношения, которые они в течение длительного времени наблюдают в семье. Возможны ситуации, когда родители учат каким-то правилам поведения, но сами их не соблюдают, т. е. говорят одно, а делают другое. Например, призывают к честности, но сами обманывают друг друга, требуют от ребенка сдержанности, а сами вспыльчивы, агрессивны и распущенны. Вместе с тем, дети не всегда принимают модели поведения и взгляды родителей. Это зависит от других людей (друзей, учителей, соседей), а также  от отношений с родителями.

Если эти отно­шения плохие, или если дети видят, что поведение родителей приводит лишь к новым трудностям и неудачам, они могут отвергать родительские нормы (М. Раттер).

Любое нарушение в развитии ребенка обуславливается, как пра­вило, совокупностью обстоятельств, взаимодействием множества факторов (биологиче­ских, психофизиологических, социально-психологических и педа­гогических).  Основные предпосылки нарушений личностного развития склады­ваются в детстве, о чем свидетельствуют исследова­ния влияния депривации на развитие личности ребёнка.

Лишение ребёнка нормальных условий для развития – опасно для его дальнейшей жизни!