Глутаматдегидрогеназа
Глутамат Н |
2Î ÍÀÄ |
кетоглутар ат NH3 ÍÀÄ Í |
Локализация: преимущественно клетки печени (митохондрии), мало в нервной ткани, скелетных мышцах, миокарде.
Определение: оптический тест Варбурга Норма в сыворотке – практически отсутствует
Диагностическое значение – заболевания печени, степень повышения отражает глубину цитолиза.
Динамика сходна с ГГТ. Отличия: наиболее высокий ГлДГ при острых повреждениях, а ГГТ – при хронической патологии печени
Сорбитолдегидрогеназа (идитолдегидрогеназа)
СДГ
Сорбитол НАД Фруктоза НАД Н Н
Локализация: печень-цитоплазма (57%), простата (14%), почки (12%), в других органах мало.
Определение: оптический тест Варбурга. Норма в сыворотке – следы.
Диагностическое значение: повышение отражает поражение печени, однако нормальные значения не говорят об отсутствии поражения. Используется в сочетании с другими показателями. ↑ СДГ(в 5-20 раз)– в первые 10 дней при всех формах острого гепатита, при хр. гепатите и циррозе - ↑ при обострении. При механических желтухах повышается мало (в 2-3- раза).
Энзимодиагностика заболеваний печени
Маркеры цитолиза гепатоцитов – ↑АлАТ, АсАТ, ГлДГ, ЛДГ, ГГТ
Маркеры холестаза - ↑ ЩФ, ГГТ, желчные кислоты, билирубин, ХС, ↓ ПТИ.
Гепатоцеллюлярная недостаточность -
↓ХЭ, АсАТ> АлАТ, ↓ альбумин, фибриноген, ПТИ.
Энзимодиагностика при заболеваниях поджелудочной железы
Острый панкреатит - ↑ α-амилаза - (изофермент Р), с тяжестью заболевания не коррелирует. При панкреонекрозе отсутствует.
↑α-амилаза мочи - (позже, но держится дольше)
↑липаза крови (макс 2-3 сут, норма- на 10-12 сутки)
↑трипсин ( в 10-40 раз)
↑эластаза, уже на субклинической стадии (первые
48 часов, с постепенным снижением) – высоко чувствителен и специфичен.
Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда
Изучаемый |
Начало |
Максимум |
Возвращение |
Кратность |
|
увеличения |
увеличения |
увеличения, |
|||
параметр |
к норме, сут |
||||
активности, ч |
активности, ч |
раз |
|||
|
|
КК
КК-МВ
ЛДГ
ЛДГ1
Миоглобин Тропонин Т
2-4 |
24-36 |
3-6 |
3-30 |
2-4 |
12-18 |
2-3 |
До 8 |
8-10 |
48-72 |
6-15 |
» 8 |
8-10 |
30-72 |
7-20 |
» 8 |
0,5-2 |
6-12 |
2-3 |
» 20 |
|
12-18 |
|
|
3,5-10 |
(и 3 - 5-й |
7-20 |
» 400 |
|
день |
|
|
Энзимодиагностика болезней мышц и костей
Маркер при заболеваниях костной ткани – ЩФ.
Остеопороз -N
Остеомаляция - ↑↑↑
Болезнь Педжета ↑↑↑
Маркер при заболеваниях мышц - ↑↑↑КК
(оценка эффективности терапии), ↑АсАТ
Мышечная дистрофия
Полимиозит
Дерматомиозит
Наследственные энзимопатии
Основные последствия ферментативных дефектов:
Уменьшенное образование продукта реакции (если это жизненно важный продукт - клиника)
Накопление субстрата (если он токсичен – клиника)
Усиление образования других метаболитов (если продукты второстепенного пути токсичны – клиника)
Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
|
|
|
Болезнь запасания гликогена 1 типа |
|||||||||
|
|
Гликогенолиз |
Глюконеогенез |
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гликоген |
Лактат |
Пируват |
|||||||
Фосфорилаза |
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
Глюкозо-1-фосфат |
|
Фруктоза 6-фосфат |
|||||||
Фосфоглюко- |
|
|
|
|
|
Фосфоглюкои |
||||||
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
зомераза |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
мутаза |
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Глюкозо-6-фосфат Глюкозо-6-фосфат
Глюкозо-6-
фосфатаза
Глюкоза
Клинические последствия и диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатазы
Тяжелая гипогликемия голодания (единственный источник глюкозы – поступление с пищей)
Накопление гликогена в печени → гепатомегалия
Блокирование глюконеогенеза → накопление лактата → ацидоз
Усиление синтеза жиров (компенсаторно) → гиперлипидемия
Нарушение функции тромбоцитов вследствие отложения гликогена → склонность к кровотечениям
Окончательная диагностика – отсутствие ферментативной активности в биопсийном материале печени
Галактоземия
Отсутствие фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы, превращающего галактозу в глюкозу → накопление галактозо -1- фосфата → токсические проявления.
Клинические проявления: задержка роста, рвота, гепатомегалия, желтуха, инфекции E.coli, гипогликемия, нарушение функции почечных канальцев, катаракта.
Диагностика: измерение активности галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.
Лечение: исключение галактозы и лактозы.