ААГЕНЕСА сд (Aagenaes O. 1968), неонатальный гепатит, холестаз и лимфедема, холестаз наследственный норвежского типа - вероятно, наследственное заболевание, обусловленное врожденной гипоплазией лимфатических сосудов печени и нижних конечностей: на первой неделе жизни развивается желтуха и гепатомегалия; желтуха впоследствие периодически повторяется на протяжение всей жизни; медленное прибавление в весе и росте; может наблюдаться тенденция к кровотечениям; иногда - спленомегалия; в школьном возрасте появляются и прогрессируют отеки нижних конечностей; постепенно развивается портальный фиброз и цирроз печени. Биопсия печени выявляет гигантские многоядерные клетки, холестаз, умеренное разрастание соединительной ткани. Аутосомно-рецессивный тип наследования с различной экспрессивностью от очень тяжелых форм до умеренных.
ААЗЕ сд (Aase J. N. 1969), ААЗЕ - СМИТА сд (Smith D. W. 1969) - редко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся комплексом аномалий развития: гипопластическая анемия, лейкопения; трехфаланговый большой палец кисти, гипоплазия лучевой кости; малый рост; узкие плечи; позднее закрытие родничков; возможны врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), разной степени выраженности гепатоспленомегалия. Наблюдается у лиц мужского пола. Аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой типы наследования.
ААЗЕ - СМИТА сд (Aase J. N. - Smith D. W. [1968]), артрогрипоз, пальцев кисти контрактура сгибательная - наследственное заболевание, обусловленное эктопией мест прикрепления червеобразных мышц, которое смещено к сухожилию поверхностного сгибателя, вследствие чего наблюдается резкое ограничение разгибания пальцев, одна из форм артрогрипоза множественного врожденного: выявляется с рождения; тяжесть деформации возрастает с ростом ребенка; типичным признаком является контрактура в проксимальном межфаланговом суставе V пальца; поражение часто двустороннее, зеркальное; в процесс никогда не вовлекается большой палец; с ростом ребенка присоединяются вторичные изменения в мягких тканях и костных структурах; возможно сочетание с другими пороками развития скелета. Лечение хирургическое. Аутосомно-доминантный тип наследования.
ААРОНА см (Aaron Ch. D.) - признак аппендицита: боль или чувство распирания в эпигастральной области при надавливании в точке МакБернея.
АБАДИ см (Abadie J. L. I. J. 1905) - признак спинной сухотки: безболезненность ахиллова сухожилия при сда (при сохранности болевой чувствительности).
АБАДИ см (Abadie Ch. J. M.) - признак тиреотоксикоза: спазм поднимателя верхнего века глаза.
АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ сд (Abderhalden E. 1903 - Fanconi G. 1936), ЛИНЬЯКА сд (Lignac G. O. E. 1924), АБДЕРГАЛЬДЕНА - КАУФМАННА - ЛИНЬЯКА сд (Kaufmann C.), Линьяка - Фанкони сд, цистиноз, Адбергальдена б, цистиновый диабет - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина, характеризующееся его накоплением в клетках различных органов и тканей и проявляющееся стойкими нарушениями функции почек, задержкой физического развития, рахитоподобными изменениями скелета: резко выраженная пропорциональная задержка роста и физического развития проявляется во втором полугодии жизни; ранними признаками являются полиурия и полидипсия; в связи с поражением почек наблюдается периодическое обезвоживание организма, которое сопровождается повышением температуры тела (особенно в утренние часы); ухудшается аппетит, возникает рвота, наблюдаются постоянные запоры; отмечается поражение глаз в виде конъюнктивита и сходящегося косоглазия, в роговице и конъюнктиве дистрофические изменения, представляющие собой отложения цистина в виде множества сильно рефлектирующих кристаллов; выраженная светобоязнь; к концу первого года жизни у ребенка низкий рост, рахитоподобные изменения костей (особенно метафизов по типу «медовых сот»), спонтанные переломы и псевдопереломы, прогрессирующая почечная недостаточность (симптомы сморщенной почки без повышения артериального давления и изменений глазного дна); адинамия мышц туловища (гипокалиемия); часто тяжелые токсические состояния, провоцируемые незначительными воздействиями; интеллект нормальный. В крови гипофосфатемия, нормальная или слегка повышенная активность щелочной фосфатазы, значительное уменьшение резервной щелочности, гиперпротеинемия, гипокалиемия. В моче низкий удельный вес, аминоацидурия, умеренная альбуминурия, иногда глюкозурия, кетонурия, щелочная реакция мочи.
У части детей наблюдается вялое, подострое течение заболевания, ведущим признаком при этом становятся рахитические изменения костей: отставание в росте, искривление трубчатых костей, «четки» на ребрах, гаррисонова борозда на грудной клетке, гипотония мышц.
Наряду с полными формами болезни описаны бессимптомные доброкачественные варианты цистиноза. Прогноз при тяжелых формах неблагоприятный - летальный исход в раннем возрасте от почечной недостаточности. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
АБРАЖАНОВА см (Абражанов А. А.) - признак острого апендицита: наличие болевой точки, расположенной срединнее точки МакБерни.
АБРАМИ сд (Abrami P. 1907), ВИДАЛЯ - АБРАМИ сд (Widal F. G. I. [1907]), БРЮЛЛЕ - ГАРБАНА сд, восходящий холангит, энтерогепатический колисепсис - хронический восходящий энтерогенный колибациллярный холангиогепатит: соответствует бактериальному холангиту; холангиогенная желтуха, холангиогенный гепатоз или цирроз. В настоящее время название заболевания почти не употребляется.
АБРАМОВА - ФИДЛЕРА сд (Абрамов С. С. 1897 - Fiedler C. L. A. 1899), фиброэластоз, кардиоваскулярный коллагеноз, хронический пернициозный миокардит, эндокардиальный фиброз, некоронарная кардиомиопатия, субэндокардиальный фиброэластоз, кардиомиопатия Южной Африки - интерстициальный миокардит неясной этиологии: острое начало с сильной одышкой, синюшностью, тахикардией и другими признаками сердечной слабости; границы сердца расширены во все стороны, первый тон нормальный, второй тон акцентуирован за счет легочного компонента, выслушивается ритм галопа (третий патологический тон); иногда шумы митральной или трикуспидальной недостаточности; на электрокардиограмме отмечается снижение интервала ST, отрицательный или плоский зубец T; увеличены печень и селезенка; общий отек. В крови лейкоцитоз. Нередко до начала заболевания - ОРЗ. Летальный исход в течение нескольких дней, в случае лечения - нескольких месяцев.
АБРИКОСОВА опухоль (Абрикосов А. И. 1926), миобластома зернисто-клеточная, зернисто-клеточная опухоль, миобластомиома, миома из миобластов, рабдомиома, параганглиома - медленно растущая опухоль мышечной ткани, вовлекающая в процесс периферические нервы кожи, слизистых оболочек, соединительной ткани, характеризующаяся зернистым строением цитоплазмы клеток и, в основном, доброкачественным течением: чаще располагается в языке, мышцах верхних и нижних конечностей, встречается также в коже, гортани, деснах и гипофизе; имеет вид узла величиной до 3,5 см в диаметре, известны и гигантские размеры до 20 см и более; от окружающих тканей не всегда четко отграничена; в зависимости от локализации опухоли могут возникать боль или симптомы сдавления окружающих тканей. Встречается в любом возрасте. Диагноз гистологически. Лечение оперативное. Прогноз благоприятный. но возможны рецидивы.
АБСТИНЕНТНЫЙ сд - симптомокомплекс, развивающийся в результате резкого прекращения введения веществ, вызвавших наркоманическую зависимость; характеризуется вегетативно-соматическими, психическими и неврологическими расстройствами.
Алкогольный абстинентный синдром - важный показатель второй стадии хронического алкоголизма, признак полностью сформировавшегося заболевания. Развивается постепенно на протяжение от нескольких месяцев до полутора и более лет. Окончательно сформировавшись, он возникает при каждом случае обрыва употребления алкоголя спустя 8-10 часов и без лечения длится 3-7 дней; проявляется чувством дискомфорта, разбитости, слабыми вегетативными симптомами; в апогее своего развития проявляется мидриазом, гипергидрозом, ознобом, зевотой, мышечной гипотонией и крупноразмашистым тремором, расстройством координации, гиперрефлексией, сосудистой гипертонией, тахикардией, диспептическими расстройствами, исчезновением сна и аппетита; с течением времени к соматическому компоненту присоединяется психический компонент - неопределенные страхи, тревога, депрессия, чувство вины, идеи самоуничижения, бредовые идеи преследования; в дальнейшем возможно развитие острого психоза - делириозного, галлюцинаторного или бредового.
Наркотический абстинентный синдром обычно развивается к середине - концу первых суток отсутствия наркотика в организме наркомана; в первые сутки проявляется зевотой, слюнотечением, слезотечением, насморком, чиханием, гусиной кожей; на вторые сутки появляется озноб, приступы жара, потливость, напряженность в мышцах; к концу вторых суток - боль в мышцах, суставах, двигательное беспокойство; на третьи сутки - диспептические расстройства, судороги. Эти симптомы бывают разной степени выраженности и зависят от вида употребляемого наркотика. Нелеченный абстинентный синдром достигает своего апогея на 5-7 сутки, после чего начинается литическое угасание симптомов; длится нелеченный синдром 1- 2 месяца, при лечении - 5-7 дней.
Абстинентный синдром при кофеиновой токсикомании длится до 2 недель, выражен незначительно и проявляется слабостью, адинамией, тоскливым настроением, депрессией, идеями самообвинения и нередко суицидальными мыслями.
АБТА - ЛЕТТЕРЕРА - СИВЕ сд (Abt A. F. 1933 - Letterer E. 1924 - Siwe S. A. 1933), Леттерера - Сиве б, Леттерера ретикулез, острый системный прогрессирующий гистиоцитоз, детская форма злокачественного гистиоцитоза, нелипоидный гистиоцитоз, нелипоидный ретикулоэндотелиальный сд, алейкемический ретикулез, злокачественный ретикулез, инфекционный ретикулоэндотелиоз - наследственное заболевание, характеризующееся образованием очагов разрастания атипических гистиоцитов в коже, костях, внутренних органах, и поражающее детей раннего возраста: приступообразная лихорадка септического характера, остро возникающие себоррея волосистой части головы, папулезно-сквамозная сыпь верхней половины туловища, петехии, упорные афтозные стоматиты, вульвовагиниты, гнойные отиты и мастоидиты, не поддающиеся антибактериальному лечению; рецидивирующая геморрагическая тромбоцитопеническая пурпура часто с экзематоидными поражениями кожи; увеличение печени, селезенки, периферических лимфоузлов, нередко образующих конгломераты; распространенные поражения костей черепа, таза, конечностей, дающие характерную рентгенологическую картину (поражения типа «географической карты»); общий остеопороз. В крови лейкоцитоз или лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия. Наблюдается исключительно у детей в возрасте 1-2 лет. До внедрения в практику цитостатических препаратов быстро приводила к смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
АВЕЛЛИСА сд (Avellis G. 1891), АВЕЛЛИСА - ЛОНГИ сд (Longhi), альтернирующий синдром из группы синдромов продолговатого мозга - симптомокомплекс, развивающийся при вовлечении в процесс двигательного ядра блуждающего и языкоглоточного нервов (X-IX пары). На стороне очага наблюдается периферический парез неба, язычка, голосовой связки, на противоположной стороне - спастическая гемиплегия и гемианестезия со снижением болевой и температурной чувствительности во всей половине тела. Причиной является нарушение кровообращения в системе позвоночной артерии (окклюзия артерии боковой ямки продолговатого мозга) или внутристволовая опухоль.
АВСИТИДИЙСКОГО - ХИГОУМЕНАКИСА см (Авситидийский И. Т. - Higoumenakis G. 1925), Хигоуменакиса см - признак раннего врожденного сифилиса: одно- или двухстороннее утолщение грудинного конца ключицы.
«АВТОБУСА» см - признак неуклонно прогрессирующей мышечной слабости при дерматомиозите: больной не может самостоятельно встать, сесть, поднять ногу на ступеньку (см. Вагнера - Унферрихта - Хеппа б).
АВТОМАТИЗИРОВАННОЙ ЖЕСТИКУЛЯЦИИ сд, паракинез - особая форма непроизвольных полиморфных стереотипных движений, нередко наблюдаемых в остром периоде тяжелых поражений обычно правого полушария головного мозга, чаще при травмах и нарушениях мозгового кровообращения; наблюдается в непарализованных конечностях и напоминает по своему характеру произвольные движения: ощупывание, поглаживание, похлопывание себя по различным участкам тела, сгибание и разгибание ноги, захватывание и натягивание рукой одеяла или простыни и др.; в противоположных конечностях при этом наблюдается полный паралич, сам больной находится в состоянии помраченного сознания или в бессознательном состоянии. Является признаком неблагоприятного прогноза основного заболевания.
АВТОМАТИЧЕСКОГО ПРИПОДНИМАНИЯ РУКИ см - признак поражения мозжечка: при вытягивании больным рук вперед и закрытых глазах рука на стороне поражения несколько приподнимается.
АГАСФЕРА сд - типичная психопатия в виде медикаментозной наркомании или алкоголизма: больные обращаются в больницы (или вызывают скорую помощь) с целью удовлетворения своей страсти к наркотикам; при этом они выдумывают различные драматические истории и клинические проявления своего заболевания; по достижении своей цели не проявляют страха в связи с нанесенным себе вредом. Название синдрому впервые дал в 1951 году Paul Wingate. Агасфер (вечный жид), согласно легенде, был осужден богом на вечные скитания за то, что не дал Христу отдохнуть на пути к месту распятия.
АГЛОССИИ-АДАКТИЛИИ сд - редко встречающийся наследственный симптомокомплекс, характеризующийся рядом аномалий развития: гипоплазия нижней челюсти, «птичье лицо»; аглоссия с небольшим рудиментом языка на уровне его нормального прикрепления к подбородочно-язычной мышце; резцы искривлены или отсутствуют, расщепление верхней или нижней губы, неба; перомелия или эктомелия, обычно симметричные; произношение гласных иногда даже очень правильное, согласные произносятся с трудом; большие трудности представляет принятие пищи, облегчается кормлением с ложечки. Впервые описан в 1718 году Jussieu.
АДАМ-комплекс, Амниотические Деформации, Адгезии, Мутиляции - спорадическое редко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся аномалиями развития конечностей, лица, черепа, головного мозга: ампутации пальцев, иногда кистей и стоп, циркулярные перетяжки на пальцах; черепно-мозговые грыжи, менингомиелоцеле; расщепление верхней губы и неба; деформации грудной клетки, сколиоз, гипоплазия легких; омфалоцеле или гастрошизис (врожденный мышечный дефект передней брюшной стенки в области пупка или вне его с выпячиванием внутренних органов), атрезия ануса; пороки развития половых органов. Прогноз неблагоприятный.
АДАМКЕВИЧА сд (Adamkiewicz A. W.) - симптомокомплекс, характеризующийся облитерацией ветвей поясничных артерий, снабжающих кровью поясничное утолщение спинного мозга: полная облитерация проявляется необратимой вялой нижней параплегией с полной потерей чувствительности; частичная облитерация проявляется вялым параличом с преимущественным нарушением чувствительности, нарушением функции сфинктеров.
БАННВАРТА сд (Bannwart A. 1941, - симптомокомплекс, характеризующийся поражением лицевого нерва, и хроническим лимфоцитарным менингитом, во многом сходный по характеру заболевания и клинической картине с болезнью Лайма: преимущественно у взрослых, но иногда и у детей, чаще всего ночью внезапно возникает сильная боль блуждающего характера, сопровождающаяся снижением чувствительности; через несколько недель наблюдается выпадение неврологической симптоматики, паралич черепно-лицевых нервов, с преобладающим поражением лицевого нерва, с одно- или двухсторонним периферическим парезом мимических мышц, и реже парезами других ЧМН, кроме обонятельного (n. olfactorius); на пике заболевания неврологические нарушения могут распространиться и на конечности; парезы и нарушения рефлексов начинают преобладать над нарушениями чувствительности; часто расценивается как полиневрит; в биохимической картине лимфоцитарного менингита преобладает лимфоплазмоклеточный плейоцитоз (до 1000 клеток в 1 мм3) с незначительным повышением содержания белка; в клинической картине наблюдаются общие симптомы, как лихорадка, тошнота, рвота; примерно в 40% случаев наблюдается эритема на месте укуса клеща, редко другого насекомого; возможен мигрирующий характер эритемы. Патоморфологически отмечают эпи-, пери- или эндоневральный васкулит с дегенерацией нервного волокна; в других случаях возможен лимфоплазмоклеточный неврит без васкулита. Прогноз, как правило, благоприятный. Спустя месяц наблюдается регресс заболевания. С применением антибиотиков время болезни значительно укорачивается. Является вариантом б Лайма (см).