Занятия / Занятие 18 Патофизиология системы крови. Изменение общего объема крови. Кровопотеря / Доп. информ / Атлас / Атлас_часть_4_Гемоглобинопатии

КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ

I. Гемоглобинопатии, обусловленные анома­лией первичной структуры молекулы гемо­глобина (качественные или структурные гемо­глобинопатии):

1. Серповидно-клеточная болезнь, вклю­чающая собственно серповидно-клеточную анемию и ее варианты (гемоглобинопатии 5-группы).

2. Гомозиготные гемоглобинопатии (СС, ЕЕ и др.), характеризующиеся относитель­но доброкачественным течением.

3. Гемоглобинопатии, при которых ано­малии молекулы ведут к нарушению спо­собности эритроцитов переносить кислород (заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов М-группы).

4. Врожденные (так называемые несфероцитарные) гемолитические анемии, обусло­вленные присутствием нестабильных гемо­глобинов Zurich, Ube-1, Kolln (Цюрих, Убе-1, Кельн).

5. Бессимптомные гемоглобинопатии (НЬ G, Дагестан, некоторые другие).

II. Гемоглобинопатии, вызванные снижением синтеза полипептидных цепей, входящих и со­став нормальных гсмоглобинон (количественные гемоглобинопатии или тнлиссемии):

1. Вызванные нарушением синтеза α-цепи: α-талассемия и заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов Н и Bart’s.

2. Вызванные нарушением синтеза β-цепи: β -талассемия.

III. Гемоглобинопатии, обусловленные двой­ными гетерозиготными состояниями (по гену талассемии и гену одной из аномалий структу­ры гемоглобина) — гемоглобинопатии ETh, CTh и др.

IV. Аномалии гемоглобина, не сопровождаю­щиеся развитием заболеваний:

1. Наследственное персистирование фетального гемоглобина.

2. Другие виды (связанные с хромосомны­ми нарушениями и т. д.).

Рис. 49. Элетрофореграммы различных типов гемоглобина. Электрофорез на крахмальном геле.

1 – кровь здорового взрослого человека (HbAA); 2 – кровь носителя аномального HbC-гетерозигота (HbAC); 3 – кровь больного гемозиготным гемоглобиногенозом С (HbCC); 4 – кровь больного гемоглобиногенозом С – талассемией; 5 – кровь больного гемоглобиногенозом S – талассемией; 6 – кровь носителя серповидной аномалии эритроцитов (HbAS); 7 – кровь больного серповидноклеточной анемией (HbSS); 8 – кровь здорового взрослого человека.

Таблица 16. Характеристика различных видов талассемий

Таблица 17. Характеристика вариантов α-талассемий

Таблица 18. Классификация β-талассемий

Вариант 1	Вариант 2
βа-талассемия	γδβ-талассемия	Hb Sβ-талассемия
β+-талассемия	β+-талассемия	Hb Cβ-талассемия
δβ-талассемия	βаδаβ+-талассемия	Hb Дβ-талассемия
Гемоглобинопатия Lepore		Hb Еβ-талассемия

Схема 34. Основные гематологические проявления талассемий

Рис. 50. Талассемия. Характерные изменения черепа

Рис. 51. Талассемия.

А – картина крови при малой талассемии; Б – картина крови при гомозиготном наследовании (большая талассемия).

Схема 35. Патогенез серповидноклеточной болезни

Рис. 52. Аваскулярный некроз (стадия фрагментации) в фалангах III пальца правой кисти. Отёк мягких тканей III пальца – веретенообразная форма. Дактилит при гемоглобинозе SS (кисти рук).

Рис. 53. Язва голени при дрепаноталассемии

Рис. 54. Серповидноклеточная анемия.

А – картина крови при гетерозиготной форме; Б – при гомозиготном наследовании.