Занятия / Занятие 11 Нарушение обмена белков / ТИПОВЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

ТИПОВЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА БЕЛКОВ, ВИТАМИНОВ, НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ. ГОЛОДАНИЕ

Самостоятельная работа студентов

Назовите виды белкового синтеза (по В.Н. Никитину):

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

Укажите типовые формы нарушения белкового обмена:

1. __________________________________ 4. __________________________________

2. __________________________________ 5. __________________________________

3. __________________________________ 6. __________________________________

Назовите причины нарушения расщепления белка в желудке:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________

Укажите последствия и проявления нарушения расщепления белка в желудке:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

Перечислите виды голодания:

I. __________________________________ II. _________________________________

1. ________________________________ III. _________________________________

2. ________________________________ IV. _________________________________

3. ________________________________ V. _________________________________

4. ________________________________

Таблица 1. Влияние гормонов на обмен веществ при голодании (по В.Ю. Шанину)

Гормон	Анаболические процессы				Катаболические процессы
	Синтез гликогена	Липогенез	Синтез белка	Глико- генолиз		Глюко- неогенез	Липолиз	Протеолиз
Инсулин
Адреналин
Глюкагон
Кортизол
СТГ

Примечание: «+» — стимуляция, «–» — торможение, «0» — отсутствие влияния

Задание: расставьие в таблице «+» при наличии стимулирующего эффекта, «-» — тормозного, «0» — при отсутствии влияния гормона.

Назовите и охарактеризуйте патогенетические периоды полного голодания:

1-ый период ________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

2-ой период ________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

3-й период _________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Таблица 2. Стадии приспособительных изменений обмена веществ в органах и тканях человека при полном голодании (по Шанину В.Ю.)

Орган	Через 2-72 ч после начала полного голодания	После 72 ч от начала полного голодания
Головной Мозг
Печень
Адипоциты жировой ткани
Скелетные мышцы

Таблица 3. Формы белкового голодания

Форма	Квашиоркор	Алиментарный маразм
Дефицит	В основном, белковый	И калорический, и белковый
Водно-солевой обмен	Отеки, асцит, задержка натрия, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипомагниемия.	Без отеков, в финальной стадии – гиперкалиемия.
Пищевое поведение	Апатия, отсутствие аппетита	Активное. Аппетит присутствует
Печень	Увеличена, болезненна, выражен ее стеатоз, изредка возможен цирроз	Уверенная атрофия
Белки крови	Выраженная гипоальбуминемия, снжены трансферритин, трансферрин и ретинолсвязывающий белок, повышены глобулины острой фазы. Снижены ЛПОНП и ЛПНП	На нижней границе нормы. ЛПОНП могут повышаться
Внешний вид	Лунообразное лицо, вздутый живот. ППСМСП* не понижена	Атрофия лицевых мышц, ввалившиеся щёки и височные ямки. Стеблевидные конечности, резкое снижение ППСМСП, атрофия подкожного жира и скелетных мышц («кожа-да-кости»). Задержка роста. Живот втянут
Кожа и ее производные	Пятна нарушения пигментации и гиперкератоза, «эмалевый или чешуйчатый дерматоз», у белых – эритема. Полоски обесцвечивания на волосах (симптом флага), ногтях. Волосы светлеют и приобретают рыжеватый оттенок, становятся ломкими и легко выпадают	Сухая, морщинистая, с признаками полигиповитаминозов, пониженым тургором. Тусклые, сухие, тонкие волосы
Иммунная система	Выраженный Т- и В-клеточный иммунодефицит	Преимущественно нарушены Т-клеточные функции
Гормональный фон	Гиперальдостеронизм, высокий уровень кахектизирующих цитокинов, относительно меньше глюкокортикоидов	Крайне высокий уровень глюкокортикоидов, глюкагона и соматостатина.
ЖКТ	Выраженная атрофия тонкого кишечника, паразитарные и микробные инфекции	Атрофические изменения менее выражены
Экскреция креатинина	Умеренно повышена	Сильно повышена
Прогноз	Более пессимистический, откармливание затруднено, риск инфекционных осложнений выше	Лучше, чем при квашиоркоре

Перечислите функции белков крови:

1. __________________________________ 4. __________________________________

2. __________________________________ 5. __________________________________

3. __________________________________ 6. __________________________________

Назовите типовые формы нарушения содержания белков в плазме крови:

1. _________________________________________________________________________

• _____________________________________________________________________

• _____________________________________________________________________

2. _________________________________________________________________________

• _____________________________________________________________________

• _____________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

Укажите формы фенилкетонурии (ФКУ):

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________

Перечислите критерии диагностики классической формы ФКУ:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

Укажите формы гомоцистинурии:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________

Назовите клинические синдромы и заболевания, относящиеся к наследственно обусловленным нарушениям обмена триптофана:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

Назовите виды азотистого баланса:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ Примеры:__________________________

Примеры: ________________________ _________________________________

_________________________________ _________________________________

Укажите виды гиперазотемий и их причины:

1. _________________________________ 2. __________________________________

Причины: ________________________ Причины: __________________________

_________________________________ ___________________________________

_________________________________ 3. __________________________________

_________________________________ Причины: __________________________

Назовите основные проявления оротовой ацидурии:

1. __________________________________ 4. __________________________________

2. __________________________________ 5. __________________________________

3. __________________________________

*Назовите основные клинические формы нарушения обмена пуринов:

1. __________________________________ 5. __________________________________

2. __________________________________ 6. __________________________________

3. __________________________________ 7. __________________________________

4. __________________________________

Укажите причины и условия развития подагры по П.Ф. Литвицкому (рис. 1)

Рисунок 1 — Основные этиологические факторы подагры (П.Ф. Литвицкий, 2007).

Укажите фазы патогенеза подагры:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

Укажите и охарактеризуйте стадии развития клинической картины подагры:

1. __________________________________ 3. __________________________________

__________________________________ __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

__________________________________ __________________________________

Назовите причины дисвитаминозов:

1. __________________________________ 4. __________________________________

2. __________________________________ 5. __________________________________

3. __________________________________

Перечислите основные механизмы действия антивитаминов:

1. __________________________________ 3. __________________________________

2. __________________________________ 4. __________________________________

Таблица 4. Краткая характеристика последствий недостаточности витаминов в пищевом рационе

Витамины	Проявления авитаминозов
В1 (тиамин)
В2 (рибофлавин)
РР (никотинамид)
В6 (пиридоксин)
Биотин
Пантотеновая кислота
Холин
Фолиевая кислота
В12 (цианкобаламин)
С (аскорбиновая кислота)
Р (флавин, катехины)
А (ретинол)
D (эргокальциферол)
Е (токоферолы)
К (Филлохтноны)

Таблица 5. Содержание компонентов небелкового (остаточного) азота в крови

Показатели	Диапазон нормы (в моль/л)
Остаточный азот:	14,3-28,5
Мочевины	2,9-8,9
Аминокислот	3,6
Мочевой кислоты	0,71
Креатинина	0,36
Креатина	0,14
Аммиака	0,07

Укажите все правильные ответы:

1. Назовите аминокислоты, незаменимые в детском возрасте:

а) триптофан, метионин.

б) фенилаланин, валин.

в) лейцин, изолейцин.

г) аргинин, гистидин.

д) аргинин, лейцин.

е) гистидин, гистамин.

ж) все ответы неправильные.

2. Укажите состояния, которые сопровождаются положительным азотистым балансом:

а) рост организма

б) беременность

в) голодание

г) термические ожоги

д) избыточная секреция или назначение анаболических гормонов

е) избыточная секреция или назначение катаболических гормонов

ж) инфекционные заболевания

3. Перечислите патологические состояния, сопровождающиеся гипопротеинемией:

а) голодание

б) сгущение крови

в) усиление синтеза антител

г) заболевания печени

д) нарушение всасывания белков

е) протеинурия

4. Назовите состояния и/или заболевания, при которых может развиться аммиачная энцефалопатия:

а) гепатитах

б) стрессе

в) длительном эмоциональном возбуждении

г) циррозе печени

5. Укажите общие проявления, характерные для квашиоркора и алиментарного маразма — форм белково-калорийной недостаточности:

а) характерен «красный» цвет кожи

б) возникает у детей после отнятия от груди

в) развиваются отеки

г) отмечается умственная отсталость

д) отмечаются нарушения роста

е) развивается гипогликемия

6. Назовите клинико-лабораторные критерии квашиоркора:

а) гипергликемия

б) отеки

в) «волчий» аппетит

г) стеаторея

д) замещение мышечной ткани жировой

7. Перечислите формы патологии, основу которых составляет наследственный дефект в метаболизме аминокислоты тирозина:

а) алкаптонурия

б) тирозиноз

в) фенилкетонурия

г) альбинизм

8. Укажите признаки, соответствующие дефициту витамина В₂:

а) рахит

б) остеомаляция

в) светобоязнь

г) мышечная слабость

д) воспаление языка и губ

е) позднее зарастание родничков

9. Назовите признаки, соответствующие дефициту витамина D:

а) рахит

б) остеомаляция

в) светобоязнь

г) мышечная слабость

д) воспаление языка и губ

е) позднее зарастание родничков

10. Перечислите изменения в обмене веществ, соответствующие избытку витамина D:

а) гиперкальциемия

б) гиперфосфатемия

в) гипокальциемия

г) гипофосфатемия

д) активация перекисного окисления липидов

е) образование и отложение фосфорнокислого кальция

Ситуационные задачи

№ 1.

Беременная женщина М., 26 лет, обратилась в генетическую консультацию. Со слов женщины, ее брат по матери (отцы — разные) болен фенилкетонурией (ФКУ), ее дочь от первого брака здорова. В роду второго супруга беременной женщины были браки между близкими родственниками, но никто не болен ФКУ. Обследование женщины М. и ее настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы

1. Каков тип наследования ФКУ, чем он характеризуется?

2. Какова вероятность развития ФКУ у ребенка женщины М.?

3. Каковы основные проявления ФКУ и чем они обусловлены?

4. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?

5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Ответы

1. _________________________________________________________________________

2. _________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

5. _________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

№ 2.

У ребенка 3-х лет отмечена задержка роста и развития, нарушение деятельности нервной системы (сниженный интеллект, спастическая походка), подвывих хрусталика, нарушение обменных процессов в миокарде, изменение скелета: укороченное туловище, удлиненные конечности, «башенный» череп, на Rg-грамме – генерализованный остеопороз. Избыточная экскреция гомоцистина с мочой.

Вопросы

1. Ваш предполагаемый диагноз?

2. Каков патогенез данного заболевания?

Ответы

1. ________________________________________________________________________

2. ________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

№ 3.

У ребенка наблюдается поражение нервной системы: снижение интеллекта, нарушение речи, судороги. Внешний вид больного: светлый цвет волос, голубые глаза. В плазме выявлен повышенный уровень гистидина.

Вопросы

1. Ваш предполагаемый диагноз?

2. Каков патогенез данного заболевания?

Ответы

1. ________________________________________________________________________

2. ________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

№ 4.

У ребенка М. наблюдается анорексия, рвота, непереносимость молока, задержка прибавки массы тела, гепатоспленомегалия, желтуха, отеки, поражение ЦНС. В крови увеличен уровень галактозы.

Вопросы

1. Ваш предполагаемый диагноз?

2. Каков патогенез данного заболевания?

Ответы

1. ________________________________________________________________________

2. ________________________________________________________________________

№ 5.

У ребенка с недостаточностью лактазы наблюдается нарушение водно-солевого обмена, повышенное выведение с мочой калия и кальция.

Вопросы

1. К каким последствиям может привести потеря кальция с мочой у такого ребенка?

2. В чем заключается лечение данного больного?

Ответы

1. ________________________________________________________________________

2. ________________________________________________________________________

5. Практические задания

Опыт 1. Исследование содержания глюкозы крови у крыс при дефиците белка в рационе питания.

За 3 недели до занятия из рациона подопытной крысы исключают белок (до 50% эссенциальных аминокислот: метионин, лизин, триптофан). Через 3 недели у подопытного животного берут кровь для определения содержания сахара.

Оформите протокол опыта:

Вопросы	Ответы
1. Что является причиной нарушения углеводного обмена у подопытного животного?
2. Какова роль эссенциальных аминокислот в углеводном обмене?
3. Каков способ устранения возникших нарушений углеводного обмена?
Заключение: