Хромосомное определение пола.
|
Типы хромосомного определения пола |
Генотипы |
типы гамет | ||
|
Гетерогаметность мужского пола | ||||
|
Прямокрылые насекомые (клопы Protenor, жуки, пауки, кузнечики) |
ХО |
ХХ |
Х, О |
Х |
|
Дрозофилы |
XY |
XX |
X,Y |
X |
|
Позвоночные (млекопитающие, человек) |
XY |
XX |
X,Y |
X |
|
Гетерогаметность женского пола | ||||
|
Птицы, рыбы, бабочки, шелкопряд, рептилии, земноводные |
ХХ |
ХY |
Х |
Х,Y |
|
Моли и другие беспозвоночные |
ХХ |
ХО |
Х |
Х, О |
При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаичное). Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.
При не расхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека.
|
♀ ♂ |
Х |
ХХ |
О |
|
X |
XX |
XXX |
XO |
|
Y |
XY |
XXY |
YO |
|
XY |
XXY |
XXXY |
XYO |
|
O |
XO |
XX |
O |
В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок, а так же ХY и О - у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО – жизнеспособны. Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта.
Но в природе встречаются особи, у которых Y хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола. Так у дрозофилы обнаружены особи типа ХО, которые были самцами, но бесплодны, а особи ХХY - нормальные плодовитые самки.
Балансовая теория пола (Бриджес, 1922).
Суть балансовой теории в том, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества (балансом) аутосом и половых хромосом.
Гены женского организма сосредоточены в Х-хромосомах, мужского – в аутосомах (А).
В норме:
самки имеют баланс 2Х : 2А=1
самцы – 1Х : 2А=0,5.
Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:
женщин – ХХ : 44А.
мужчин – ХY : 44А. (1х : 2А)
Нарушения:
ХО : 44А. – моносомия у женщин.
ХХХ : 44А. – трисомия у женщин.
ХХY, ХХХY : 44А. – синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип)
ХYY : 44А. (2х : 2А) – полисомия по Y.
Вопрос 3
Формирование половых признаков осуществляется под генетическим контролем. Генетический пол зародыша человека определяется набором половых хромосом при слиянии гамет: ХХ и ХY.
Зачатки гонад у ранних эмбрионов до 5-й или 6-й недели не различаются у разных полов и называются бисексуальными. Они состоят из внешнего слоя - кортекса (cortex) и внутреннего слоя – медула (medulla). Первичные клетки зародышевого пути обнаруживаются у человека на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Затем под влиянием хемотаксических сигналов они мигрируют в гонады. Эта миграция не зависит от пола. Зачатки гонад могут развиваться в яичники или семенники. Дифференцировка мужской гонады наблюдается на 7-й неделе. На 36 день семенник начинает выделять андрогены (тестостерон), определяющий развитие мужского пола. Развитие женской гонады наблюдается на 8-й неделе. Результатом этого является образование женских гормонов – эстрогенов.
В норме Х-хромосомы содержат ген-репрессор - ген тестикулярной феминизации Tfm. Нормальная аллель гена Tfm определяет синтез белкового рецептора для андрогенов. Развитие по мужскому фенотипу зависит от гена Y-хромосомы - H-y-антигена. Его секретируют первичные мужские клетки зародышевого пути. H-y-антиген отвечает за выработку тестостерона. Как только эти клетки попадают в зачатки гонад, начинается дифференцировка семенников. Н-Y-рецепторы имеются на поверхности клеток гонад обоих типов. Считалось, что мужской фенотип определяется всей мужской Y-хромосомой. Но в 1990 году был открыт ген (Sex Region Y), локализованный в кариотипе Y-хромосомы. При его отсутствии генотип XY дает женский фенотип.
При сочетании половых хромосом ХУ, белки-рецепторы воспринимают андрогены. Формируется нормальный мужской фенотип. В случае рецессивной мутации (tfm) рецепторы на поверхности клеток не синтезируются, гормон не воспринимается. Возникает не соответствие между мужским генотипом Х tfmУ и формирующимся женским фенотипом.