При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи гинандоморфы (мозаики). Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное, в связи с чем разные части тела могут иметь соответствующие признаки пола
Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.
MedBiolog
Балансовая теория пола
(К. Бриджес, 1922).
Пол определяется соотношением числа половых хромосом и аутосом.
Гены женского организма сосредоточены в “Х”хромосомах, мужского – в аутосомах.
В норме: самки имеют баланс 2Х : 2А=1
самцы – Х : 2А=0,5.
Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:
женщин – ХХ : 44А.
Нарушения: ХО : 44А. ХХХ : 44А. мужчин – ХY : 44А.
Нарушения: ХХY :44А. ХYY:44А.
MedBiolog
Дифференцировка пола в онтогенезе.
У организмов осуществляется генетический контроль формирования половых признаков.
Генетический пол зародыша определяется набором половых хромосом при слиянии гамет: ХХ или
XY.
Гонадный обуславливается генетическим полом. Формируется при развитии гонад: семенников и яичников.
MedBiolog
Дифференцировка пола в онтогенезе.
Зачаточная гонада бисексуальна.
•генотип особи ХХ
вызывает развитие кортекса и формирует яичник на 8й неделе эмбриогенеза.
•генотип особи XY
вызывает развитие медуллы и формирует семенник на 7й неделе.
MedBiolog
Гонадный пол определяет гормональный пол.
Семенники продуцируют преимущественно гормон – тестостерон, который стимулирует развитие мужской репродуктивной системы.
Яичники – эстрогены, прогестерон, отсутствие тестостерона позволяет развитие женской репродуктивной системы.
Уровень и направленность гормонов определяют морфологический пол (вторичные мужские и женские половые признаки).
MedBiolog
Этапы дифференцировки пола у человека.
Периоды
внутриутробного
развития (недели).
Развитие гонад и половых признаков.
3 |
первичные половые клетки |
5 |
закладка первичных гонад |
6 |
гонада бисексуальна |
78 |
развитие гонады по мужскому типу |
|
(семенников) |
89 |
развитие гонады по женскому типу |
|
(яичников) |
79 |
формирование гормонального пола |
1012 |
формирование внутренних половых |
|
органов |
1220 |
формирование наружных половых органов |
MedBiolog
Х хромосома несет ген тестикулярной феминизации Tfm.
Нормальный аллель гена контролирует синтез в клетках половых желез белковых рецепторов для мужских половых гормонов (андрогенов).
Y хромосома несет Нy антиген, который определяет развитие по мужскому фенотипу, отвечает за выработку мужского полового гормона – тестостерона.
Нормальный генотип женщины:
ХTfm XTfm обеспечивает развитие яичника. Нормальный генотип мужчины:
ХTfm YНy – контролирует развитие семенника.
MedBiolog
Теория мишеней – теория действия гормонов в качестве регуляторных факторов на гены.
1.В клетках мишенях вырабатывается белок рецептор.
2.Белокрецептор связывается с гормоном.
3.Инициируется работа нескольких генов в хромосомах.
MedBiolog
•Образование белковрецепторов и гормонов контролируется генами.
•Мутации таких генов вызывают:
1.Нарушения синтеза белковрецепторов.
2.Отсутствие восприятия гормонов.
3.Нарушение формирования пола.
ХTfm – нормальная аллель контролирует синтез белкового рецептора для андрогенов.
Хtfm – рецессивная мутация гена – рецепторы не синтезируются, гормон не воспринимается.
Генетическая схема скрещивания при переопределении пола.
Р ♀ХTfm Xtfm х ♂ХTfm Y
G (ХTfm)(Xtfm) (XTfm)(Y)
F ХTfm XTfm; ХTfm Xtfm; ХTfm Y; Хtfm Y.
Хtfm Y – синдром Мориса.
Организм с мужским генотипом, но женским фенотипом. Вызван отсутствием рецепторов в мишенях к тестостерону при мутации гена.
MedBiolog