Задача Глухота обусловлена разными рецессивными
генами d, е, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели Д, Е. Д – контролирует развитие улитки, Е – контролирует нормальное развитие слухового нерва.
ДЕ нормальный слух
Люди с генотипом Е_dd, ееД_ глухие.
В браке глухого мужчины (ddEE) с глухой женщиной (ДДее) все дети здоровы.
Решение
P: ♀ ДДее x ♂ ddEE
F1: ДdЕе – комплементарное действие генов. Ответ: 100% рождение здоровых детей.
MedBiolog
Признаки организма: темп роста, масса тела, длина тела, артериальное давление, степень пигментации нельзя разложить на фенотипические классы.
Их называют количественными.
Каждый из таких признаков формируется обычно под влиянием сразу нескольких эквивалентных генов.
Явление формирования признака в результате действия нескольких генов называется – полимерия, а гены называют полимерными.
MedBiolog
Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе и от влияния условий среды.
Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых многофакторных заболеваний: гипертонической болезни, ожирения, сахарного диабета, шизофрении и др.
MedBiolog
Пигментация кожи у человека определяется 56 полимерными генами.
Окраска кожи у человека наследуется полимерно. Доминантные гены определяют выработку меланина.
Генотип темнокож. – А1А1А2А2;
европейского человека а1а1а2а2.
P: ♀ А1А1А2А2 x ♂ а1а1а2а2
F1: А1а1А2а2 – мулат
F1 x F1 F2:
1А1А1А2А2
2А1А1А2а2
2А1а1А2А2
4А1а1А2а2
1А1А1а2а2
2А1а1а2а2
1а1а1А2А2
2а1а1А2а2
1а1а1а2а2
=1/16*100= = 6,25%
темнокожих
и светлокож.
16 генотипов
MedBiolog
Рассмотренные три типа взаимодействия неаллельных генов:
•эпистаз,
•комплементарность,
•полимерия
видоизменяют классическую формулу расщепления по фенотипу (9 : 3 : 3 : 1).
MedBiolog
Действие гена в генотипе зависит от его дозы.
В норме каждый признак контролируется двумя аллельными генами.
Такая доза гена обеспечивает нормальное развитие.
При трисомии доза гена 3, при моносомии 1.
MedBiolog
Плейотропное действие генов:
Один ген определяет развитие одновременно не одного, а нескольких признаков.
1. Синдром Морфана обусловлен действием одного патологического гена.
Характерные признаки синдромов:
•высокий рост за счет длинных конечностей,
•тонкие пальцы (арахнодактилия),
•подвывих хрусталика,
•порок сердца,
•высокий уровень катоколоминов в крови.
2.Серповидноклеточная анемия:
•Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении (SS),
•Гетерозиготы живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия
(Ss).
MedBiolog
Экспрессивность разная степень проявления фенотипического признака или вариации степени выраженности признака.
Примеры:
брахидактилия (короткопалость) и
полидактилия (шестипалость) в разной степени выраженности.
Пенетрантность это явление, при котором один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы.
MedBiolog
Пенетрантность это частота проявления фенотипического признака.
Пенетрантность выражается в процентах, отношением числа особей, имеющих патологический признак к общему числу имеющих этот ген.
Полная пенетрантность 100%, ген проявляется у каждой особи,
При неполной пенетрантности только у части особей, например у
3040%.
MedBiolog
Примером пенетрантности у
человека является:
Синдром голубых склер тонкая наружная оболочка глаза, которая сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами.
•Пенетрантность голубизны склер –
100%.
•Хрупкость костей 63%.
•Глухота 60%.
•Все три симптома у 44% лиц.
MedBiolog