Патология белкового и жирового обменов

1. Пациентка 60-ти лет обратилась к врачу с жалобами на боли в малых

суставах ног и рук. Суставы увеличены, имеют вид утолщенных узлов. В сыворотке крови повышено содержание уратов. Нарушение обмена какого вещества может быть причиной развития этого состояния?

1. Пиримидинов

2. Аминокислот

3. *Пуринов

4. Липидов

5. Углеводов

2. При анализе мочи трехмесячного ребенка выявлено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темное окрашивание. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения?

1. Альбинизма

2. Аминоацидурии

3. Цистинурии

4. *Алкаптонурии

5. Фенилкетонурии

3. При клиническом обследовании у беременной женщины найдено увеличение содержания фенилаланина в крови. Что из нижеперечисленного может возникнуть у ребенка?

1. *Развитие олигофрении

2. Развитие галактоземии

3. Рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера

4. Развитие болезни Вильсона

5. Рождение ребенка с синдромом Дауна

4. К врачу обратился мужчина 65-ти лет с жалобами на острую боль в больших пальцах ног. Он любит и часто употребляет пиво. Возникло подозрение на подагру. Содержание какого из перечисленных веществ необходимо определить в крови для подтверждения диагноза?

1. *Мочевой кислоты

2. Билирубина

3. Кетоновых тел

4. Мочевины

5. Лактата

5.Известно, что фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, ответственного за превращение аминокислоты фенилаланина и распада ее до конечных продуктов обмена - СО₂ и Н₂О. Укажите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии?

1. Фенилаланин  тирозин  тироксин

2. Фенилаланин  тироксин  норадреналин

3. Фенилаланин  тироксин  алкаптон

4. *Фенилаланин  фенилпируват  кетокислоты

5. Фенилаланин  тирозин  меланин

6. Пациент 33-летнего возраста, болеет 10 лет. Периодически обращается к врачу с жалобами на острые боли в животе, судороги, нарушение зрения. У его родственников наблюдаются подобные симптомы. Моча красного цвета. Госпитализирован с диагнозом острая перемежающаяся порфирия. Причиной заболевания может быть нарушение биосинтеза:

1. Желчных кислот

2. Коллагена

3. Инсулина

4. *Гема

5. Простагландинов

7. У ребенка грудного возраста наблюдается окрашивание склер, слизистых оболочек. Выделяющаяся моча темнеет на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Какое состояние наблюдается в данном случае?

1. Цистинурия

2. Галактоземия

3. Альбинизм

4. *Алкаптонурия

5. Гистидинемия

8. У ребенка 6-ти месяцев с замедленным моторным и психическим развитием отмечается побледнение кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз, положительная проба Фелинга ( с 3% раствором трихлоруксусного железа). Какое из указанных наследственных заболеваний выявлено у ребенка?

1. Галактоземия

2. Алкаптонурия

3. Болезнь Дауна

4. Альбинизм

5. *Фенилкетонурия

9. При обследовании у больного был установлен диагноз алкаптонурии – наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента:

1. Тироксингидроксилазы

2. *Оксидазы гомогентизиновой кислоты

3. Фенилаланингидроксилазы

4. Тирозиназы

5. Моноаминооксидазы

10. После рождения у ребенка обнаружена положительная реакция мочи с 10% хлоридом железа.Для какой наследственной патологии это характерно?