3 курс / Патофизиология / тесты + / доки и по темам / 1сем / 7_Nasledstvennost_-_baza_s_otvetami
.docНаследственность.
1. Наследственные заболевания могут быть связаны с нарушениями структуры и количества хромосом или генов. Какие из перечисленных заболеваний относятся к моногенным заболеваниям?
A. *Гемофилия
B. Сахарный диабет 1 типа
C. Синдром Шерешевского
D. Синдром Клайнфельтера
E. Болезнь Дауна
2. При проведенні амніоцентезу в клітинах плода виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака?
A. *Трисомія X
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Шерешевського-Тернера
D. Синдром Дауна
E. Синдром Патау
3. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были выявлены нейтрофильные лейкоциты с 1 "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома возможно у мальчика?
А. Синдром Дауна
B. *Синдром Клайнфельтера.
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Синдром Едвардса
E. Синдром трисомии - Х
4. У молодого человека в возрасте 20-ти лет, высокого роста и астенического телосложения с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы [азооспермия] выявлен кариотип 47 ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией?
А. Дауна
B. Вискотта-Олдрича
C. Тернера
D. Луи-Барра
E. *Клайнфельтера
5. В медико-генетическую консультацию за рекомендацией андролога обратился мужчина 35 лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости найден в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее достоверный диагноз?
А. Болезнь Дауна
B. Синдром Ди Джордже.
C. *Синдром Клайнфельтера.
D. Болезнь Реклингаузена.
E. Болезнь Иценко-Кушинга.
6. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими
факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью.
А. Дальтонизм
B. Хорея Гентингтона
C. Фенилкетонурия
D. Серповидноклеточная анемия
E. *Сахарный диабет
7. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
A. Болезнь Дауна
B. *Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Трисомия по Х-хромосоме
E. Гипофосфатемический рахит
8. У букальних мазках епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це характерно для синдрому:
A. *Трисомія статевих хромосом
B. Трисомія 21-ї хромосоми
C. Трисомія 13-ї хромосоми
D. Трисомія по У-хромосомі
E. Моносомія статевих хромосом
9. Кровотечу, що виникла у дитини після видалення зуба, не вдавалося припинити протягом 6 годин. Проведене дослідження системи гемостазу встановило різке зменшення вмісту VIII фактору зсідання крові. За яким типом спадкується це захворювання?
A. *Зчеплене із статевою хромосомою
B. Аутосомно-домінантний
C. Аутосомно-рецисивний
D. Полігенний
E. Неповне домінування
10. У хлопчика 10 років з розумовою відсталістю характерний зовнішній вигляд: невелика голова з скошеною потилицею, косі очні лунки, короткий ніс з широкою переносицею, напіввідкритий рот. Наглядається у лікаря в зв’язку з уродженим пороком серця. Яким порушенням каріотипу обумовлена патологія у хлопчика?
A. *Трисомія по 21-ій парі хромосом.
B. Трисомія по 13-ій парі хромосом.
C. Трисомія по 18-ій парі хромосом.
D. Трисомія Х.
E. Моносомія по Х-хромосомі.
11. Чоловік 25 років звернувся по причині безпліддя. Має високий зріст, астенічна будова тіла, відмічається зниження інтелекту. В зіскобі слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Про яку патологію можна думати?
A. *Синдром Клаєнфельтера.
B. Адіпозоногенітальна дистрофія.
C. Акромегалія.
D. Адреногенітальний синдром.
E. Євнухоїдизм.