Можно выделить несколько методов генетического мониторинга.

1. Биохимический мониторинг предполагает слежение за частотой вновь возникающих мутаций по результатам изучения полиморфизма белков крови человека. С помощью данного подхода можно оценить частоту генных мутаций.

2. Цитогенетический мониторинг. Это мониторинг учета хромосомных аномалий. Регистрируют изменение числа хромосом или их структуры, выявляемые стандартными цитогенетическими методами. Для оценки влияния факторов внешней среды широко используются методы учета частот хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови человека.

3. Учет "специфических фенотипов". Под специфическим фенотипом подразумевается заболевание, возникающее спорадически, которое является следствием мутации одного гена (аутосомно-доминантный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), встречающейся с относительно высокой частотой и легко распознаваемой в неонатальном периоде. Сейчас известно бо-

лее 40 таких заболеваний (нейрофиброматоз, ахондроплазия, несовершенный онтогенез, поликистоз почек и т.д.). 4. Учет спонтанных абортов (СА) и врожденных пороков развития (ВПР). Данный метод имеет ряд преимуществ:

а) в происхождении спонтанных абортов и врожденных пороков развития значительное место занимает мутационная компонента;

б) популяционная распространенность спонтанных абортов и врожденных пороков развития достаточно велика, что по сравнению с описанными выше методами требует меньшего размера выборки;

в) изучаемые показатели регистрируются в медицинских учреждениях, что делает их легкодоступными для анализа и обеспечивает возможность изучения динамики их частоты по годам. Считается, что около 50% спонтанных абортов происходят в результате наличия у плодов разных генетических нарушений. Причем чем на более раннем сроке произошел спонтанный аборт, тем выше вероятность у него хромосомных перестроек.

В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, в структуре детской заболеваемости и смертности все большее значение приобретают ВПР, которые встречаются у 3-5% новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20%. Среди всех ВПР для целей генетического мониторинга наиболее приемлемы множественные ВПР, на долю которых приходится до 20% от всех врожденных пороков развития. Это обусловлено тем, что в эпидемиологии множественных ВПР в 40-50% случаях имеют место различные хромосомные перестройки. Эпидемиологическое исследование спонтанных абортов и врожденных пороков развития можно проводить ретроспективно. Этот метод чаще всего и используется.

Столь высокий уровень ВПР обусловливает необходимость разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности немаловажное место занимает мониторинг врожденных пороков развития, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР.

Основные задачи, которые решаются при проведении мониторинга врожденных пороков развития:

■ определение частот врожденных пороков развития в популяции;

■ изучение динамики частот врожденных пороков развития;

■ проведение эпидемиологических исследований врожденных пороков развития;

■ изучение этиологии врожденных пороков развития;

■ выявление и контроль новых тератогенных факторов среды;

■ оценка влияний на популяционные показатели частот врожденных пороков развития программ пренатальной диагностики и первичной профилактики.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения РФ ? 268 от 10 сентября 1998 г. в целях обеспечения единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития работа по организации мониторинга была начата в Российской Федерации. С 1999 г. в большинстве регионов России проводится мониторинг ВПР. Например, по данным информационно-аналитического центра Федерального генетического регистра и мониторинга ВПР, за период с 1 января 2002 г. по 31 декабря 2002 г. поступили сведения о 12 612 детях, родившихся с врожденными пороками развития. Общее число детей, охваченных мониторингом за отчетный год, составило 686 413 человек. Совокупная частота ВПР по всем территориям составила 1,84%, или 18,4 на 1000 рождений (табл. 3).

Таблица 3

Количество и частота ВПР по данным мониторинга за 2002 г

Окончание табл. 3

Причины экологического кризиса

и его особенности на современном этапе.

Зоны экологического бедствия

По результатам мониторинга загрязнения природной среды (см. выше), состояния природных ресурсов и состояния здоровья населения проводится оценка экологической обстановки в каждом конкретном регионе. В законе "Об охране окружающей природной среды" (декабрь 1991 г.) даны понятия зоны чрезвычайной экологической ситуации и зоны экологического бедствия.

Зонами чрезвычайной экологической ситуации (статья 58) объявляются "участники территорий Российской Федерации, где в результате хозяйственной и иной деятельности происходят устойчивые отрицательные изменения в окружающей среде, угрожающие здоровью человека, состоянию естественных экологических систем, генетическому фонду растений и животных".

Зонами экологического бедствия (статья 59) объявляются "участники территорий, где в результате хозяйственной либо иной деятельности произошли глубокие необратимые изменения окружающей среды, повлекшие за собой существенное ухудшение здоровья населения, нарушение природоохранного равновесия, разрушение естественных систем, деградацию флоры и фауны".

В России к зонам экологического бедствия относятся Красноярский край (Норильск), Средний Урал (Нижний Тагил), Челябинск, Магнитогорск, Новокузнецк, Липецк, Череповец. В этих городах загрязнение окружающей среды обусловлено колоссальной эмиссией ксенобиотиков металлургическими заводами. По показателям загрязнения воздуха автотранспортом первое место принадлежит Москве, за которой следуют Санкт-Петербург, Краснодар, Омск. Среди загрязнителей в этих городах ведущие места принадлежат СО₂, оксидам азота, сернистому газу, бенз(а)пирену, свинцу. Чапаевск стал своеобразным диоксиновым центром. Нефтегазовые промышленные комплексы Западной Сибири, Уфы сбрасывают в биосферу и отходы нефтеперегонки, и продукты их сгорания. Трагедия века - взрыв на Чернобыльской АЭС в 1986 г., повлиявший на здоровье и судьбу более 15 000 000 человек Белоруссии, Украины, России. Выводы, полученные при изучении последствий чернобыльской аварии, могут быть экстраполированы на территории Челябинска, Мурманска, Новой Земли, Семипалатинска и т.д.

Так, для оценки состояния территории по выявлению зон экологического бедствия или чрезвычайных экологических ситуаций

Минприроды России от 30 ноября 1992 г. утвердило "критерии для выявления зон чрезвычайной экологической обстановки и зон экологического бедствия".

В соответствии с этими критериями экологическая обстановка классифицируется по возрастанию степени экологического неблагополучия следующим образом:

■ относительно удовлетворительная;

■ напряженная;

■ критическая;

■ кризисная (или зона чрезвычайной экологической ситуации);

■ катастрофическая (или зона экологического бедствия).

Выделяют три группы критериев для оценки экологической ситуации. Эти критерии характеризуют окружающую природную среду, здоровье населения, естественные экосистемы (табл. 4).

Таблица 4

Признаки территорий крайних степеней экологического неблагополучия