Вопрос 1. Хромосомы нормального кариотипа человека

Кариотип - диплоидный набор хромосом данного вида организма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом или 23 пары.

Короткое плечо принято обозначать буквой p а длинное буквой q .

В 1960 г. английский генетик Патау предложил классифицировать хромосомы человека на основании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса).

Центромерный индекс - отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).

В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау. В классификации учтены длина и форма хромосом. Все пары аутосом нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22 в порядке уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки. У женщин в норме половые хромосомы ХХ, а у мужчин ХУ.

Вопрос2. Международная классификация хромосом

Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

Группа А (1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 - самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой является хромосома 2. Хромосома 3 почти на 20% короче хромосомы 1 и, следовательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).

Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.

Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6 и 7 пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.

Группа D (13 - 15 пары). Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

Группа Е (16 - 18 пары). Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.

Группа F - (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы. В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хромосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группы D. Абсолютная длина 2,9 мкм.

Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм. Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группы G, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G, у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.

Х хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окрашивания. Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм. Половые хромосомы обозначают латинскими буквами Х и У и располагают в конце раскладки.