III. Множественные аллели.

Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до нескольких десятков. Такое явление называется множественным аллелизмом. Обозначаются множественные аллели одной буквой с указанием номера: А, а1, а2, а3, а4 Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинаций попарно. Они дают намного больше генотипов (Аа1, Аа2, Аа3, а1 а2, а1 а3, а2 а3, а3 а3), чем двухаллельные гены, дающие только три генотипа (АА, Аа, аа). У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей. Характер взаимодействия в серии множественных аллелей может быть по типу полного или неполного доминирования одного аллеля над другим, или кодоминирования. По типу множественных аллелей у человека наследуются: группы крови по системе АВО, цвет глаз, варианты серповидноклеточной анемии: НbA, HbS, HdC.

Например, наследование групп крови по антигенам АВ. I – ген определяющий развитие групп крови по системе АВО. Множественные аллели групп крови по системе АВО обозначаются: IO , IA , IB . А и В – агглютиногены – сложные соединения, за синтез которых отвечает ген «I». По наличию и сочетанию агглютиногенов в крови различают четыре группы крови по системе АВО.

YI . ПЛЕЙОТРОПИЯ– это генетическое явление, обеспечивающее развитие нескольких признаков, контролируемых одним геном, проявляется множество фенотипических эффектов одного гена.

Различают:

а) прямую или истинную или первичную плейотропию

б) зависимую или относительную или вторичную плейотропию

a) При прямой плейотропии все разнообразные эффекты возникают в различных тканях или органах под действием одного гена в разных местах организма. Изменённый белок взаимодействует с клеточными структурами (мембраной, цитоплазмой) в клетках нескольких тканей и органов и изменяет их свойства. Например, синдром Марфана (арахнодактилия – «паучьи пальцы») у человека, развивается под действием мутантного доминантного гена - А, действие которого проявляется в нарушении развития соединительной ткани, что приводит к аномалии развития опорно-двигательного аппарата – длинные и тонкие пальцы, подвывиха хрусталика и развитие близорукости, аневризм (расширение) аорты уменьшает продолжительность жизни. Гомозиготы АА – нежизнеспособны, а у всех гетерозигот проявляются признака синдрома.

б) Относительная (вторичная) имеется одно первичное действие мутантного гена, например, в случае серповидноклеточной анемии – дефектный гемоглобин и эритроциты принимают серповидную форму. Вследствие этого развивается ступенчатый процесс вторичных патологических проявлений - это дефекты, возникающие в различных органах: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, умственная и физическая отсталость, увеличение и фиброз селезёнки, поражения кожи, почек, сердца, мозга. Поэтому гомозиготы (SS) по этому заболеванию погибают до полового созревания (в детском возрасте).

Схема действия плейотропных генов