Нейрофиброматоз II типа
Тип наследования: аутосомно- доминантный. Ген картирован в 22q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:50000 новорождённых.
Клиническая картина
•двусторонняя невринома VIII нерва;
•наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
•нейрофибромы;
•менингиомы;
•глиомы;
•шванномы;
•ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
Диагностика
Диагностические критерии:
•двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
Или:
•ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
•односторонней невриномой VIII пары черепных нервов Или 2 признака из перечисленных ниже:
•нейрофиброма
•менингиома
•глиома (астроцитома, эпендимома)
•шваннома (в т. ч. и спинальная)
•ювенильная задняя субкапсулярнаякатаракта.
Другие типы нейрофиброматоза
III тип - Смешанный нейрофиброматоз, у детей не выявляется, развитие заболевания происходит в возрасте 20-30 лет и сопровождается быстрым ростом опухолей в ЦНС. Для заболевания этого типа характерно появление нейрофибром на ладонях.
IV тип. Кожа больного покрывается россыпью нейрофибром, но помимо этого существует большой риск развития глиомы зрительного нерва, нейролеммы или менингиомы.
V тип. Болезнь может поразить один кожный сегмент или его часть — на теле проступают пигментные пятна и нейрофибромы, внешне схожие с гемигипертрофией (увеличение части тела, вызывающее заметную асимметрию).
VI тип. Единственное его проявление — пигментация кожи.
VII тип. Заболевание возникает после 20 лет и характеризуется появлением только нейрофибром.
Лечение
1)Хирургическое (удаление опухолей в различных частях организма).
2)Медикаментозное.
•) Задитен, Кетотифен, Фенкарол •) Тигазон, Аевит, витамин •) Лидаза
Примерная схема лечения НФ1
•Кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–25 мг три раза в день.
•В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Т
•Также курсами применяется лидаза в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций.
