Флексорное положение кистей

Флексорное положение кистей – это особое расположение пальцев, вызванное не столько структурными нарушениями в области кисти, сколько повышенным тонусом мышц. Сгибатели пальцев и кисти постоянно напряжены, из-за чего большой палец и мизинец как бы прикрывают остальные пальцы, которые при этом прижаты к ладони. Данный симптом наблюдается при многих врожденных патологиях и не является характерным именно для синдрома Эдвардса. Тем не менее, при обнаружении кисти подобной формы необходимо предполагать эту патологию. При ней флексорное положение пальцев наблюдается почти у 90% новорожденных.

Дерматоглифические признаки

При многих хромосомных аномалиях у новорожденных имеются характерные дерматоглифические изменения (аномальные узоры и складки на коже ладоней). При синдроме Эдвардса некоторые признаки можно обнаружить почти в 60% случаев. Они имеют значение в основном для предварительной диагностики при мозаичной или частичной форме болезни. При полной трисомии 18 к дерматоглифике не прибегают, так как для подозрения синдрома Эдвардса хватает других, более заметных аномалий развития.

Основными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

• дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;

• кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;

• у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Косолапость

Косолапость является следствием деформации костей и суставов стоп, а также отсутствия нормального контроля со стороны нервной системы. Дети с трудом начинают ходить (большинство не доживает до этого этапа из-за врожденных пороков развития). Внешне о наличии косолапости можно судить по деформации стоп, ненормальному положению ног в состоянии покоя.

Аномальный тонус мышц

Аномальный тонус, который при рождении вызывает флексорное положение кисти, по мере роста начинает проявляться и на других группах мышц. Чаще всего у детей с синдромом Эдвардса сила мышц снижена, они вялые и лишены нормального тонуса. В зависимости от характера повреждений центральной нервной системы некоторые группы могут иметь повышенный тонус, что проявляется спастическими сокращениями этих мышц (например, сгибатели рук или разгибатели ног). Внешне это проявляется отсутствием минимальной координации движений. Иногда спастические сокращения ведут к ненормальным перегибам конечностей или даже к вывихам.

Ненормальные эмоциональные реакции

Отсутствие или ненормальное проявление каких-либо эмоций является следствием аномалий в развитии некоторых отделов мозга (чаще всего мозжечка и мозолистого тела). Эти изменения приводят к серьезному отставанию в умственном развитии, которое наблюдается у всех без исключения детей с синдромом Эдвардса. Внешне низкий уровень развития проявляется характерным «отсутствующим» выражением лица, отсутствием эмоционального ответа на внешние раздражители. Ребенок плохо поддерживает визуальный контакт (не следит за движущимся перед глазами пальцем и т. п.). Отсутствие реакции на резкие звуки может быть следствием поражения как нервной системы, так и слухового аппарата. Все эти признаки обнаруживаются по мере роста ребенка в первые месяцы жизни.