Министерство науки и образования Донецкой Народной Республики

Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького

Кафедра медицинской биологии

Реферат

на тему: «Синдром Эдвардса»

выполнил: студент 1 курса __мед. факультета __ группы ФИО

Донецк 2015

Содержание

Синдром Эдвардса 3

Формы синдрома Эдвардса: 3

Признаки: 4

Изменение формы черепа 5

Изменение формы ушной раковины 5

Аномалии развития неба 6

Стопа-качалка 7

Аномальная длина пальцев 7

Изменение формы нижней челюсти 7

Сращение пальцев 8

Флексорное положение кистей 8

Косолапость 9

Аномальный тонус мышц 9

Ненормальные эмоциональные реакции 9

Диагностика генетической патологии 10

Диагностика до момента зачатия 10

Диагностика во время внутриутробного развития 11

Лечение синдрома Эдвардса 12

Прогноз синдрома Эдварда 13

Литература: 14

Синдром Эдвардса 2

Формы синдрома Эдвардса: 2

Признаки: 3

Изменение формы черепа 3

Изменение формы ушной раковины 4

Аномалии развития неба 4

Стопа-качалка 5

Аномальная длина пальцев 5

Изменение формы нижней челюсти 6

Сращение пальцев 6

Флексорное положение кистей 7

Косолапость 7

Аномальный тонус мышц 7

Ненормальные эмоциональные реакции 8

Диагностика генетической патологии 8

Диагностика до момента зачатия 8

Диагностика во время внутриутробного развития 9

Лечение синдрома Эдвардса 11

Прогноз синдрома Эдварда 12

Литература: 12

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60% случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.

Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго.

Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.

Формы синдрома Эдвардса:

• Полная трисомия 18. Полная или классическая форма синдрома Эдвардса предполагает, что все клетки в организме имеют дополнительную хромосому. Данный вариант заболевания встречается более чем в 90% случаев и является наиболее тяжелым.

• Частичная трисомия 18. Частичная трисомия 18 является весьма редким феноменом (не более 3% от всех случаев синдрома Эдвардса). При ней в клетках организма содержится не целая дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент. Такой дефект может быть результатом неправильного деления генетического материала, но встречается он очень редко. Иногда часть восемнадцатой хромосомы присоединяется к другой молекуле ДНК (внедряется в ее структуру, удлиняя молекулу, или просто «цепляется» с помощью мостика). Последующее деление клеток приводит к тому, что в организме имеется 2 нормальные хромосомы номер 18 и еще часть генов с этих хромосом (сохранившийся фрагмент молекулы ДНК). В этом случае количество врожденных дефектов будет намного ниже. Наблюдается избыток не всей генетической информации, закодированной в 18-й хромосоме, а лишь ее части. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

• Мозаичная форма. Мозаичная форма синдрома Эдвардса встречается в 5 – 7% случаев данного заболевания. Механизм ее появления отличается от других видов. Дело в том, что здесь дефект образовался уже после слияния сперматозоида и яйцеклетки. Обе гаметы (половые клетки) изначально имели нормальный кариотип и несли по одной хромосоме каждого вида. После слияния сформировалась клетка с нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В процессе деления этой клетки произошел сбой. При удвоении генетического материала один из фрагментов получил дополнительную 18-ю хромосому. Таким образом, на определенном этапе сформировался зародыш, часть клеток которого имеют нормальный кариотип (например, 46,ХХ), а часть – кариотип синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Форма получила название из-за того, что все клетки организма представляют собой своеобразную мозаику. Часть из них здорова, а часть – с тяжелой генетической патологией. Закономерности в распределении клеток в организме при этом не наблюдается, то есть все дефектные клетки не могут локализоваться только в одном месте, чтобы их можно было удалить. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.