Генетика человека
2
План лекции:
Биохимический метод генетики человека
Молекулярные болезни
Популяционно-статистический метод, закон Харди-Вайнберга
Метод дерматоглифики
Общие принципы диагностики и лечения наследственных болезней. МГК
Биохимический метод
анализа генетики человека
Биохимические методы направлены на выявление патологических метаболитов внутри клеток и во внеклеточных жидкостях, отражающих сущность наследственных болезней обмена веществ (генные или точковые мутации). С помощью метода открыты более 500 молекулярных болезней
Уровни биохимической
диагностики
• Первичный (массовый) 1 скрининг
2• Селективный скрининг
С 2006 г. в России проводится неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний:
адреногенитального синдрома
галактоземии
врожденного гипотиреоза
муковисцидоза
фенилкетонурии
Генные болезни
Обширная группа наследственных болезней, обусловленная генными расстройствами.
Они возникают вследствие генетического дефекта, обусловленного мутацией в каком-либо участке хромосомы.
1. Моногенные болезни, обусловленные дефектом одного гена (4000 заболеваний, из них 550 с патологией нервной системы)
2. Полигенные (мультифакториальные) болезни, связанные с нарушением
взаимодействия нескольких генов и 
факторов окружающей среды
Классификация болезней обмена веществ:
1.Болезни обмена аминокислот (ФКУ, альбинизм)
2.Болезни обмена углеводов (сахарный диабет, мукополисахаридоз)
3.Болезни обмена жиров (семейная гиперхолестеринемия)
4.Болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, с. Леша-Найхана)
5.Болезни соединительной ткани (с. Марфана)
6.Болезни обмена ионов и минералов (муковисцидоз)
7.Болезни обмена стероидов (адреногенитальный синдром)
8.Болезни обмена белков (миодистрофии, гемоглобинопатии)
Скрининг – тесты
•Проба Фелинга – на фенилкетонурию
•Проба Селиваниова – на фруктозурию
•Проба на галактозу и лактозу
•Проба Сулковича – на кальций
•Проба на мукополисахариды
•Проба на глюкозу
•Проба на креатинин…
Мультифакториальные
заболевания
Развитие МФЗ обусловлено совместным действием генетических (наследственных) и негенетических (ненаследственных) причин, на основе которых формируется наследственная предрасположенность
МФЗ НАЗЫВАЮТ
БОЛЕЗНЯМИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ 
(БНП)
Метод дерматоглифики –
изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах. Метод имеет значение для идентификации личности в криминалистике, а также как дополнительный метод для подтверждения наследственных болезней
Популяционно- статистический метод позволяет
изучать распространение отдельных генов в популяциях людей
Закон Харди-Вайнберга
(p+q)2=p2+2pq=q2