пенетрант-ность, наследственные болезни: эпилепсия — 67 %, сахарный диабет — 65 %, врожденный вывих. бедра — 20 % и т. д.
Экспрессивность. Термины «экспрессивность» и «пенетрантность» введены в 1927 г. Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Следует помнить, что гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную пенетрантность и экспрессивность, т. е. проявляться не у всех носителей аномального гена, и что у болеющих степень болезненного состояния неодинакова. Изменяя условия среды, можно влиять на проявление признаков.
Положения: 1. Организмов вне среды не существует. Поскольку организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды. 2. Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется генотип в процессе онтогенеза особи. 3. В организме могут развиться лишь те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку. 4. Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный признак (пенетрантность).
Генокопии. Ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, в том числе и па-юлогических, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Генокопии обусловливают генетическую неоднородность ряда заболеваний. Примером генокопии могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови на воздуие.
Оказалось, что эти разные по генетическому происхождению формы, связанные с мутациями неаллельных генов. Гемофилия Л вызвана мутацией гена, контролирующего синтез фактора VIII (антигемофильного глобулина), а причиной гемофилии В является дефицит фактора IX свертывающей системы крови. Примером генокопии являются также различные формы талассемии (гр. talassa — море) — заболевания, сопровождающегося распадом эритроцитов, желтухой, увеличением селезенки. Известны две формы этого заболевания (а и р"), при которых тормозится скорость синтеза разных полепиптидных ц^пей. Впервые оно было обнаружено у жителей Средиземноморья. Гены, обусловливающие это заболевание, относятся к
(21) Генотип, геном. Несмотря на дискретное генетическое определение отдельных признаков, в индивидуальном развитии воссоздается сбалансированный комплекс признаков и свойств, соответствующий типу морфофункциональной организации конкретного биологического вида. Закономерно возникают плазмодий малярийный, кедр ливанский, аскарида человеческая, слон индийский, человек разумный. Это достигается вследствие интеграции дискретных в структурном отношении единиц наследственности в целостную в функциональном плане систему— генотип (геном): «генотип» обозначают совокупность аллелей (генов) диплоидного набора хромосом, а термином «геном» — гаплоидного. Такая интеграция находит отражение в разнообразных взаимодействиях генов в процессе их функционирования.
Обычно генотип определяют как совокупность всех генов (более точно аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом' взаимодействующих генов. Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между иРНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла.
Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности (РНК или полипептидов) лежит в основе развития сложных признаков. Рассмотрим в качестве примера синдром Морриса. Y больных, кариотип которых включает половые хромосомы X и Y, отмечается недоразвитие вторичных половых признаков мужского пола, которое зависит от продукции и взаимодействия на известной стадии онтогенеза двух факторов — мужского полового гормона и белка-рецептора, встраивающегося в клеточную оболочку и делающего клетки чувствительными к гормону. Синтез указанных факторов контролируется разными генами. У лице синдромом Морриса мужской половой гормон образуется своевременно и в требуемом количестве, но не синтезируется белок-рецептор. Таким образом, нормальное развитие сложного признака комплекса мужских вторичных половых признаков контролируется двумя генами, которые взаимодействуют на уровне продуктов их функциональной активности.
В настоящее время для большинства признаков нельзя указать точно уровень взаимодействия тех генов, которые контролируют их развитие. Учитывая интерес практического врача прежде всего к закономерностям наследования признаков, ниже приводятся формы взаимодействия генов, которые изменяют наследование
определенным образом. При этом уровень
Фенотип. Совокупность признаков и свойств особи составляет ее фенотип. Фенотип складывается в процессе индивидуального развития. Он соответствует тому типу структурно-функциональной организации, который свойствен данному биологическому виду. Фенотип развивается в соответствии с наследственной информацией, которая содержится в генотипе. При этом отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков. Эта возможность осуществляется при наличии подходящих условий внешней среды. Внешняя среда включает всю совокупность негенетических (т. е. не связанных непосредственно с наследственным материалом) факторов, действующих на организм в процессе его развития и жизнедеятельности. В зависимости от изменений внешней среды состояние сложных признаков варьирует от организма к организму. Такие вариации называются модификациями.
Они имеют приспособительное значение, а диапазон модификаций каждого признака находится под генетическим контролем. Так, пределы изменения количества эритроцитов в периферической крови человека в зависимости от величины парциального давления кислорода в воздухе ограничены генетически. То или иное значение количества красных кровяных клеток в пределах возможных колебаний зависит от высоты местности над уровнем моря.
Взаимодействие генов и факторов окружающей среды составляет основу развития как отдельных признаков, так и фенотипа в целом. Это нашло отражение в таком генетическом понятии, как «норма реакции»— специфический способ реагирования организма на изменения внешней среды. Она зависит от видовых характеристик и индивидуальных особенностей генотипа. По-другому норму реакции определяют как весь спектр путей развития, которые возможны у носителя конкретного генотипа в любой среде, совместимой с жизнью. По отношению к разным признакам «норма реакции» бывает узкой и широкой. В первом случае одинаковое состояние признака возникает в широком спектре колебаний факторов среды. Во втором — признак отличается значительной изменчивостью в зависимости от параметров внешней среды. В качестве примера приведем соответственно систему групп крови АВО и рост индивидуума. Рис. 48 дает представление о диапазоне варьирования степени развития признаков с узкрй и широкой нормой реакции в зависимости от генотипа.
Сходные состояния некоторых признаков возникают у одних оссэей благодаря наличию в генотипе определенного аллеля, а у других — в результате особого сочетания внешних факторов. Изменения