Биология Щербатюк экзамен / Применение метода генетики соматических клеток цает возможность изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов

Применение метода генетики соматических клеток цает возможность изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов.

Методы моделирования. Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н. И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в пределах класса млекопитающих (и даже за его пределами) можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека. Для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения.

Многие мутантные линии животных путем возвратного скрещивания переведены в генетически близкие, в результате получены линии, различающиеся только по аллелям одного ло-куса. Это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Безусловно, у человека могут быть свойственные только ему заболевания и в результате взаимодействия генов у человека фенотипический эффект может значительно изменяться. Мутантные

ЛИНИИ /КИВОТНЫХ Не ЯВЛЯЮТСЯ ТОЧНЫМ

воспроизведением наследственных болезней человека.

(14) Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения. В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами.

Обнаруженная закономерность по -лучила название привила единообразия гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся в первом поколении, получил название доминантного (лат. ёогшпапз — господствовать), не проявляющийся, подавленный — рецессивного (лат. recessus — отступление).

Опыты показали, что рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный — как в гомозиготном, так и в гетерозиготном.

Гены расположены в хромосомах. Следовательно, в результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы. Но так как у гомозиготы оба аллеля одинаковы, все гаметы не­сут один и тот же ген. Таким образом, гомозиготная особь дает один тип гамет.

Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов пер_юго поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по

в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Правило расщепления. При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщеп­ление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75 % особей имеют доминантные признаки, а 25 % — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или правила расщепления.

Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, можно сделать вывод, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга; "} при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; 3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), у каждой из которых образуется два типа гамет — половина с доми­нантным аллелем (А), половина с рецессивным аллелем (а), следует ожидать четыре возможных сочетания.

Таким образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых

наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет», Правило расщепления показывает, что хотя у" гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился.

Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерози­готном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет». В дальнейшем эта гипотеза получила цитологическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоидный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой.—- рецессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь jflHa из гомологичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то

один из аллелей, определяющий развитие одного из альтернативных признаков.

Доминантные и рецессивные признаки в наследственности человека. В генетике человека известно много как доминантных, так и рецессивных признаков. Одни из них имеют нейтральный характер и обеспечивают полиморфизм в человеческих популяциях, другие приводят к различным патологическим состояниям. Но при этом следует иметь в виду, что доминантные патологические признаки как у человека, так и у других организмов, если они заметно снижают жизнеспособность, сразу же будут отметены отбором, так как носители их не смогут оставить потом­ства.

Наоборот, рецессивные гены, даже заметно снижающие жизнеспособность, могут в гетерозиготном состоянии длительно сохраняться, передаваясь из поколения в поколение, и проявляются лишь у гомозигот.

Анализирующее скрещивание. Генотип организма, имеющего рецессивный признак, определяется по его фенотипу. Такой организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену, так как в случае гетерозиготности у него был бы доминантный признак. Проявляющие доминантные признаки гомозиготная и гетерозиготная особи по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа в опытах на растениях и животных производят анализирующие скрещивания и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна.

Неполное доминирование. В своих опытах Мендель имел дело с примерами полного доминирования, поэто­му гетерозиготные особи в его опытах оказались неотличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминированием часто наблюдается неполное, т. е. гетерозиго-ты имеют иной фенотип.

Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Например, так наследуются серповидноклеточная анемия (о ней подробнее будет ■ сказано ниже), атаксия Фридрейха, характеризуемая прогрессирующей потерей координации произвольных движений. По типу неполного доминирования наследуется цистинурия. У гомозиготно рецессивным аллелям этого гена в почках образуются цистиновые камни, а у гетерозигот обнаруживается лишь по­вышенное содержание цистина в моче. У гомозигот по гену пильгеровой анемии отсутствует сегментац 1я в ядрах лейкоцитов, а у гетерозигот сегментация есть, но она все же необычная.