Биология Щербатюк экзамен / случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования

случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом. Основные признаки аутосомно-доми-наитного наследования следующие: проявление признака в >авной мере у представителей обоих полов, наличие больных во всех поколениях (по вертикали) и при относительно большом количестве сибсов и по •оризонтали (у сестер и братьев пробанда). У гетерози­готного родителя вероятность рождения больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50 %. Следует учесть, что и при доминантном типе наследования может быть пропуск в поколениях за счет слабо выраженных, «стертых» форм заболевания (малая экспрессивность мутантного гена) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носителя данного гена признак отсутствует).

Основные признаки рецессивного наследования: гносительнб небольшое число больных в родословной, наличие больных «по горизонтали» (болеют сибсы — родные, двоюродные). Родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного гена. Вероятность рождения Зольного ребенка составляет 25 %. При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное эодство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам 2емьи. Приходится учитывать косвенные соображения, например, происхождение из одного и того же малонаселенного пункта или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе.

Рецессивный признак проявляется тогда, когда в генотипе имеются оба рецессивных аллеля. Кроме описанного варианта, когда родители имеют генотипы 4а и Аа, возможны и другие варианты исходных генотипов. Оба родителя — рецессивные гомозиготы; в этом случае (безусловно, редком) все дети будут эольны. Один из родителей болен, а другой — здоров, но имеет в генотипе мутантный ген в гетерозиготном ;остоянии (аа и Аа). В этом случае наблюдается симуляция доминантного наследования (теоретически возможное расщепление 1:1). Однако наиболее часто наблюдаются варианты рождения больного ребенка у фенотипически нормальных родителей и наличие зольных по боковым линиям родословной.

Существует тип наследования, сцепленного с полом. Заболевания, обусловленные геном, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как доминантными, так и рецессивными. При доминантном Х-сцештенном наследовании заболевание одинаково проявляется как у чужчлн, так и у женщин и в дальнейшем может предаваться потомству. В этом случае женщина может тередать этот ген половине дочерей и половине

хромосомы с доминантным мутантным геном — 50 %). Мужчина же передает этот ген с Х-хромосомой всем дочерям. Понятно, что сыновья, имеющие в генотипе только одну материнскую Х-хромосому, этот ген от отца унаследовать не могут. Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивого к лечению кальциферолами (вит. D).

Близнецовый метод. Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утра­тил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном, который выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (ди-зиготные). Как правило, у человека рождается один ребенок, но в среднем один случай на 84 новорожденных составляют двойни. Около одной трети их числа — монозиготные близнецы. Они развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют одинаковый генотип. Монозиготные близнецы при нормальном эмбрио­нальном развитии всегда одного пола.

Дизиготные близнецу рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйце­клеток. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые. Если изучаемый пригнан проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкчрдаятными (лат. сопсогйаге — быть согласным, сходным). Конкор­да нтность — это процент сходства по изучаемому признаку, Отсутствие признака у одного из близнецов — дискордантноетъ.

В настоящее время для более точного определения зиготности кроме морфологических признаков используют исследование групп крови (по системе АВО, K,h, MN) и белков плазмы крови.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющееся несходство вызывается условиями среды в период либо внутриутробного развития, либо формирования организма после рождения.

Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака производят расчет по формуле: Н= (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ). Где Н - коэф.нас-ти, ОБ - однояй.близ., ДБ -двуяй.близ.

При Н, равном единице, признак полностью определяется наследственным компонентом; при Н, равном нулю, определяющую роль играет влияние среды. Коэффициент, близкий к 0,5, свидетельствует о примерно одинаковом влиянии наследственности и среды на формирование признака.

Метод дерматоглифики. Дерматоглифика (rp. derma ■— кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы — гребни, которые образуют сложные узоры, В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использо­вать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики — палъмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопш (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствуют сосочкам дермы (от лат. papilla —■ со­сочек), поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. На поверхности гребней открываются выводные протоки потовых желез, а в толще соединительнотканного сосочка находятся чувстви­тельные нервные окончания. Поверхность, покрытая гребневой кожей, отличается высокой тактильной чувствительностью.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности. Папиллярные линии на пальцевых подушечках образуют токи различного направления. Узоры обычно изучают на отпечатках, сделанных на бумаге после смазывания кожи типо­графской краской. Детальное исследование узора проводят с помощью лупы. Папиллярные линии разных токов никогда не пересекаются, но могут сближаться в определенных пунктах, образуя трирадиусы, или дельты. На пальцевых подушечках различают линии центрального узора и линии рамки, которые окаймляют центральный узор. Выдел.З основ.типа: дуги А (англ. arch — дуга); петлиЬ(англ. loop—петля) и завитковые узоры W (англ. worl—завиток). Дуговые узоры встречаются реже остальных (6 %), в этом узоре имеется лишь один поток папиллярных линий.

Петлевые узоры являются наиболее распростра­ненными (около 60 %). Это замкнутый с одной стороны узор. Петли имеют одну дельту! Если петля открывается в сторону лучевой кости, она называется радиальной, если в сторону локтевой кости,—ульнарной (L^r; L").

Завитковые узоры занимают среднее место по распространенности (34 %). Они имеют вид концентрических кругов, овалов, спиралей, снизу и сверху центральная часть -_, зора окаймлена двумя потоками линий. Завитки имеют две дельты.

Пальмоскопия. Ладонный рельеф очень сложный, в