цессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).
Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара «ген | гемофилии» (И) находятся в Х-хромосоме. Аллель Я доминантен, аллель Я рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XX), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: К-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
Если рецессивные признаки, наследуемые через X-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии, то доминантные в равной мере проявляются у обоих полов. К таким признакам у человека относятся: витаминоустойчивый рахит, темная эмаль зубов и другие.
Признаки, которые наследуются через К-хромосому, получили название голандриуеских. Они передаются от отца всем его сыновьям. К числу таких у человека относится признак, проявляющийся в интенсивном развитии волос на крае ушной раковины.
(19) Взаимодействие неаллельных генов.
Комплементарное действие. Комплементарными (лат. complementum — средство пополнения) называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких не-аллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования в природе широко распространен.
У душистогр горошка окраска венчика цветка обусловлена нал чем двух доминантных генов (А и В), в отсутствие одного из них -— цветки белые. Поэтому при скрещивании растений с генотипами ААЬЪ и ааВВ, имеющих белые венчики, в первом поколении растения оказываются окрашенными, а во втором поколении расщепление происходит в соотношении 9 окрашенных к 7 неокрашенным (ЗАЬЬ + ЗааВ + ХааЬЪ).
Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный слух' обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых один определяет развитие улитки, а другой—слухового нерва. Доминантные гомозиготы,и гетерозиготы по обоим генам лмеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов — глухие.
Эпистаз. Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза. Под эпистазом понимают подавление неаллельньш геном действия другого гена, названного гипостатическим.
Проявление эпистаза у человека можно показать на следующем примере. Ген, обусловливающий группы крови по системе Л 60, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секретах. Однако при наличии в гомозиготном состоянии рецессивного гена по другой системе крови — системе Люис выделение их в слюне и других секретах подавлено. Другим примером эпистаза у человека может служить «бомбейский феномен» в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель 1 , но фенотипическн имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля 1 подавлена редким рецессивным аллелем гена «х», который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие.
В проявлении ферментопатий (т. е. болезней, связанных с отсутствием каких-либо ферментов) нередко повинно эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации какого-либо гена препятствует образованию жизненно важных ферментов, кодируемых другим геном.
Полимерия. Различные- доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных, а признаки, ими определяемые,— полигенных. В этом случае два или больше доминантных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака.
Важная особенность полимерии -— суммирование (аддитивность) действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моно-генном наследовании признака возможно три варианта «дозл гена в генотипе; АА, Аа, аа. то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование «доз» полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений.
Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно.
(20) Плейотропия. Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название плейотропии (гр, pleison — полный, tropos — способ), т. е. наблюдается
явление было впервые обнаружено Менделем, хотя он специально его не исследовал. По его наблюдениям у растений с пурпурными цветками всегда имелась красная окраска в основании черешков листьев, а кожура семян была бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Н. И. Вавилов описал плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызывал одновременно развитие другого признака — опушение колосковых чешуи. У дрозофилы ген белой окраски глаз (w) одновременно оказывает влияние на цвет тела, длину крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни.У человека известно наследственное заболевание — арахнодактилия («паучьи пальцы»— очень тонкие и длинные), или болезнь Марфана. Ген, определяющий это заболевание, вызывает нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние одновременно на развитие нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие. Например, измененный белок взаимодействует с цитоплазмой различных клеточных систем или изменяет свойства мембран в клетктзс нескольких органов. " При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам (серповидно-клеточная анемия).
При плейотропии ген, влияя на какой-то один основной признак, может также изменять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном' основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — результат взаимодействия генов и всего генотипа с внешней средой в онтогенезе особи.
Пенетрантвость. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность характеризуется процентом особей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться (если учитывается рецессивный ген, то у гомозигот, если доминантный — то у доминантных гомозигот и гетерозигот). Если, например, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100 % nei.e-трантности, в остальных случаях — о неполной и указывают процент особей, проявляющих ген. Так, наследуемость групп крови у чегтгтека пп с.игугече ARO имеет (vrnnnnneHTHVKi