Биология Щербатюк экзамен / перматозоона в яйцеклетку образуется оболочка оплодотворения

;перматозоона в яйцеклетку образуется оболочка оплодотворения, препятствующая проникновению других сперматозоонов. Зигота опускается по маточным грубам и на восьмые — десятые сутки зародыш внедряется в стенку матки. Если оплодотворение не наступило, яйцеклетка удаляется из организма.

11) ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается часледственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понимают х свойство обеспечивать структурную и ункциональную преемственность между поколениями. Поскольку структурные, функциональные и иные признаки организма формируются в процессе энтогенеза, наследственность является также механизмом передачи в ряду поколений способности к процессу индивидуального развития, типичному для эсобей конкретного биологического вида. Каждый вид организмов сохраняет в ряду поколений характерные зерты строения и физиологии: утка выводит утят, пшеница воспроизводит пшеницу, человек рождает человека. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями принадлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы зыделяют хромосомную или ядерную наследственность. Передачапотомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической или внеядерной часледственности. Принципиальных различий между чеханизмами хромосомной и цитоплазматической таследственности не существует — обе формы эсновываются на передаче в ряду поколений дискретных единиц наследственности генов.

Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие и з-менчивости, которая, как и наследственность, служит фундаментальной характеристикой живого. Изменчивость проявляется в изменении от особи к особи или между особями разных поколений наследственных задатков (генов), их сочетаний, индивидуального развития. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.

Наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм и, следовательно, возможность освоения зазличных сред обитания, «всюдность жизни» (В. И.

эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6000 лет назад в животно­водстве составлялись родословные (рис. 27). Наблюдения о наследуемых патологических признаках, например повышенной кровоточивости у лиц мужского пола, отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4—5 век до и. э.). Развитие племенного дела и семеноводства во второй половине XIX века, опубликование Ч. Дарвином учения о происхождении видов стали стимулами к изучению явлений наследственности и изменчивости. Совершается ряд открытий, занявших в последующем важное место в системе генетических знаний. Так, описывается непрямое деление соматических клеток, обращается внимание на особые ядерные структуры хромосомы, устанавливается постоянство их числа и индивидуальных морфологических черт в клетках организмов одного вида, а также редукция числа хромосом

вдвое при образовании половых клеток. В 1865 г. Г. Мендель опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой сформулировал ряд фундаментальных генетических законов.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 г., когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установлен­ные Г. Менделем, и сделавшие их достоянием науки. Первые десятилетия XX века оказались исключительно плодотворными в развитии-основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях (Г. де Фриз), популяциях и чистых линиях организмов (В. Иоганнсен), хромосомная теория наследственности (Т. Г. Морган), открыт закон гомологичных рядов (Н. И. Вавилов), получены данные о том, что рентгеновские лучи вызывают наследственные изменения (Г. С. Филиппов, Г. Меллер). Высказывается предположение о том, что химическую основу гена составляют биологические макромолекулы (Н. К. Колыши), указывается на связь между генами и ферментами (А. Гаррод). Была начата разработка основ генетики популяций организмов (Г. Гарди, В. Вайнберг, С. С. Четвериков). Устанавливается наследственная природа и проводится Клинический анализ некоторых наследственных заболеваний. Разрабатывается методика медико-генетического консультирования населения (С. Н. Дадиденксш).

Решающее, значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» — ДИК, расшифровка биологи-

Основные направления генетики человека.

Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими признаками. Во второй половине ХТХ века английский биолог Ф. Гальтон выделил наследственность человека как самостоятельный предмет исследования. Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа — генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. При этом предметом непосредственного изучения служат как качественные (дискретные), так и количественные показатели организма. Долгое время маркерами в исследованиях генетических закономерностей были морфологические или клинические признаки. Обнаружение взаимосвязи между генами и ферментами привело к созданию биохимической и молекулярной генетики. Тот факт, что белок является первичным продуктом функциональной активности гена, обусловило интенсивное развитие этого направления в наши дни. Аналогично объясняется прогресс иммуногенетики, изучающей генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего через ряд промежуточных этапов к наследственному заболеванию, облегчает поиск путей коррекции соответствующих клинических проявлений. Так, заболевание фенил кетонурия, обусловленное недостаточным синтезом фермента фенилаланингидроксилазы и, следовательно, нарушенным обменом аминокислоты фенилаланина, поддается лечению, если из пищи исключить эту амино­кислоту.

Наряду с наследственными болезнями выявлены заболевания с наследственным предрасположением (сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезни, некоторые формы психических болезней). Изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением представляет собой один из ведущих разделов меди ц и некой генетики.

Наследственные болезни и заболевания с генетической предрасположенностью зависят от наличия неблагоприятных аллелей генов или их сочетаний. Популяционная генетика изучает распределение аллелей отдельных генов в группах людей, закономерности изменения этого распределения во времени и по территории, причины неравномерного распределения аллелей. Это позволяет прогнозировать число некоторых наследственных заболеваний в поколениях и целенаправленно планировать