пигментация кожи, волос, окраска глаз, форма носа, ушей, подбородка и т. д. В результате мутаций появляются и наследственные аномалии в строении тела, и наследственные болезни человека.С мутационной изменчивостью связана эволюция— процесс образования новых видов, сортов и пород. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации, обусловленные: а) изменением числа хромосом (геномные) б) изменением структуры хромосом (хромосомные аберрации); в) изменением молекулярной структуры гена (генные, или точковые мутации).
Геномная изменчивость. Гаплоидный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом, названы геномом. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, получили название геномных. К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия (анэуплоидия).
Полиплоидия. Это увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза. Вспомним, что половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом (л), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор (2л). У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: Зп — триплоид, 4п — тетраплоид, 5п — пентаплоид, 6п — гексаплоид и т. д. По-видимому, эволюция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации. Культурные растения в своем большинстве— полиплоиды.
Формы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома, носят название автошоидных. Однако известна и другая форма полиплоидии — аллоплоидин, при которой умножается число хромосом двух разных геномов. Аллополиплоиды искусственно получены при гибридизации ряда видов растений и животных. Так, Г. Д. Карпеченко создал аллополиплоидный гибрид редьки и капусты. В данном случае каждый исходный вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36, так как является аллотетрашюидом.
Полиплоидные формы известны и у животных. По-видимому, эволюция некоторых групп простейших, в частности инфузорий и радиолярий, шла также путем полиплоидизации. У некоторых многоклеточных животных полиплоидные формы удалось создать искусственно (тутовый шелкопряд).
Гетероплоидия. В результате нарушения мейоза и митоза число хромосом может изменяться и становиться не кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается т|»исомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромосомный набор равен 2п + 1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по
нескольким. Двойной трисомик имеет набор хромосом 2п + 3 тройной — 2лп + 3 и т.
Явление трисомии впервые описано у дурмана. Известна трисомня и у других видов растений и животных, а также у человека. Трисомиками являются, например, люди с синдромом Дауна. Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.
Явление, противоположное трисомии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же—моносомиком; его кариотип — 2п— 1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносомиком (2п — 2). Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется ну-лисомиком. Он. как правило, нежизнеспособен.
Из сказанного видно, что анэуплоидия, т. е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом елечет за собой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных болезней.
Хромосомные аббераиии. Возникают и результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосомы, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают четыре основных типа хромосомных аберраций: нехватки, удвоения (дупликации), инверсии, транслокации.
Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так, при нехватке участка одной из хромосом у кукурузы ее проростки лишены хлорофилла.
Удвоение (дупликация) связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к проявлению новых признаков. Так, у дрозофилы ген полоско-видных глаз (вмэсто круглых) обусловлен удвоением участка в одной из хромосом.
Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180°. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами. Н. П. Дубинин установил, что инверсии широко распространены, в частности у дрозофил, взятых из природы, и, по-видимому, могут играть роль в эволюции видов.
Транслокации возникают в тех случаях, когаа участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары Транслокачия участка одной из хромосом (21-й) известна у человека; оно может быть причиной болезни Дауна Большинство крупных хромосомных аберраций в зиготах у человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо к гибели зародышей еще во время внутриутробного развития.
Генные мутации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нук-леотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности триплетов и е конечном итоге изменяет программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.
Большинство мутаций, с которыми связаны эволюция органического мира и селекция,— трансгенации. Вот несколько примеров мутаций, широко используемых при изучении закономерностей наследственности. У дрозофилы, имеющей в норме красные глаза, появились . мутанты с глазами белого цвета, абрикосового цвета, цвета слоновой кости и т. д. Так возникла большая серия аллелей, включающая более 10 мутантных изменений окраски глаз.
Альбинизм животных — типичная генная мутация В . результате мутации гороха появились растения с Желтыми и зелеными семенами, с гладкими и ,t
морщинистыми зернами, белыми и пурпурными цветками и т. д. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса как известно, являются аллеЛьными. Появление мутации для каждого генного локуса — событие довольно редкое. Различные аллели имеют неодинаковую частоту мутирования. Так, у человека мутация, приводящая к карликовости, встречается в 5—13 гаметах на миллион, мышечной дистрофии (мышечная слабость) в 8—11, микроцефалии (недоразвитие мозга) —в 27, ретинобластомы (опухоль сетчатки глаза) — в 3—12 гаметах на миллион и т. д. Для каждой аллели частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10' —10" . Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма мутации довольно часты. Так, у высших растений и животных до 10 % гамет несут какие-либо новые, спонтанно возникшие изменения.
Соматические мутации. Мутации возникают в любых клетках, поэтому их де;.лт на соматические и генеративные. Биологическое значение ич неравноценно и связано с характером размножения