Основы генетики человека (медицинской генетики)
Человек как объект генетического исследования.
Методы изучения наследственности человека.
Медико-биологическое консультирование
МГ изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека
Поведение мутантных генов в популяции; Популяционная Дрейф генов, распространенность и
спектр-эпидемиологию Наследственных Заболеваний в Популяциях
биохимическая |
|
Патогенетические |
|
|
механизмы НЗ, |
|
МГ |
протекающих |
клиническая |
С нарушением Б/Х |
|
ПРОТЕОМИКА+ |
||
|
процессов; |
Клиническая цитогенетика
Молекулярная медицинская
+
ПРОТЕОМИКА
МГ
Идентификация белковых продуктов, экспрессируемых генами, анализ их Б/х превращений
Поведение мутантных генов в популяции; Популяционная Дрейф генов, распространенность и
спектр-эпидемиологию Наследственных Заболеваний в Популяциях
биохимическая |
Патогенетические механизмы НЗ, протекающих |
||
С нарушением Б/Х процессов; ПРОТЕОМИКА+ |
|||
|
|
|
|
|
МГ |
Выявление симптомов НЗ, |
|
клиническая |
разработка способов |
||
профилактики и лечения |
|||
|
|||
|
|
|
|
Клиническая цитогенетика
Разработка способов диагностики хромосомных аномалий
Молекулярная медицинская
Картирование и анализ мутаций, детерминирующих НЗ
Бочков Николай Павлович:
Медицинская генетика находится в привилегированном
Положении, потому что она пополняется одновременно
методами и сугубо генетическими, и молекулярно-биологическими и параклиническими
Генетика человека….движется толчками в зависимости от разработки новых методов или существенных усовершенствований уже имеющихся.
Время возникновения основных направлений медицинской генетики
(Pyeritz, 1998)
50-е годы Клиническая генетика Математическая генетика
60-е годы |
Цитогенетика |
|
Биохимическая генетика |
|
Генетическая нозология |
|
Дисморфология |
|
|
70-е годы |
Пренатальная диагностика |
|
Генетическое консультирование |
|
Молекулярная диагностика |
|
|
80-е годы |
Геномика |
|
Биотехнология |
|
Де-академизация генетических исследований |
|
|
90-е годы |
Генетическая информатика |
|
Генетика распространенных болезней |
|
Молекулярная медицина |
|
Consumerisation (потребность в мед.генетике) |
|
|
2000 годы |
Патогенетика и функциональная геномика |
|
Генная терапия |
|
Экогенетика |
|
Генетика как часть общественного здоровья |
И в России, и на Западе
медицинская генетика возникла из
евгеники — (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый» — учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения) той ее части, которая
ставила своей задачей
предотвращать рождение людей с физическими и психическими наследственными дефектами
Москва Петроград
В1920 году Н. К. Кольцов создал в Москве Русское евгеническое общество, при котором издавался «Русский евгенический журнал»
В1920 году в Институте экспериментальной биологии,
руководимом Н. К. Кольцовым, был организован евгенический отдел, развернувший
исследования по генетике
Николай человека. Константинович
Кольцов начаты первые работы по наследованию групп крови, содержанию каталазы в крови, наследованию цвета волос и глаз, изменчивости и наследственности
сложных признаков с использованием близнецового метода. При отделе работала первая медико-
генетическая консультация.
Юрий
Александрович
Филипченко
Москва Петроград
В 1921 году Ю. А. Филипченко
организовал в Петрограде Бюро по евгенике,
где, в частности, было выполнено уникальное
популяционно-генетическое исследование творческих
способностей человека
Николай
Константинович
Кольцов Подавляющее большинство ученых, внесших решающий вклад в формирование и развитие медицинской генетики в нашей стране, были либо учениками Кольцова и Филипченко, либо учениками их учеников.