1. Делеции — утрата участка хромосомы с образованием
центрического (содержащего центромеру) и ацентрического (бесцентромерного) фрагментов.
Делеции — результат разрывов хромосом.
Делеция Notch у дрозофилы. (Из: Дубинин, 1986)
а - делеция на участке С2-С11 у одного из гомологов Х-хромосомы, несущей мутацию
Notch,
« заставляет» нормальную хромосому в этом районе при конъюгации формировать петлю;
б -крыло с вырезками по дистальному краю у дрозофилы, гетерозиготной по доминантному гену
Notch
Делеция, получившая название мутации Notch, феноти-пически проявляющаяся в зазубренности края крыла у дрозофилы (рис. 13.4) и
об-наруженная К. Бриджесом в 1917г., является первым
описанным примером хромосомной перестройки.
Взависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции делят на:
интерстициалъные — отсутствует
внутренний участок, не затрагивающий теломеру;
концевые (дефишенси, или нехватки) — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок
У человека описаны синдромы частичных моносомий, возникших в результате делеций различных участков в хромосомах 4, 5, 9, 11, 13, 18, 21 и 22.
2. Дупликации — локальное удвоение (повторение) определенного участка хромосомы (известны также случаи многократных повторений, или мультипликаций какого-либо участка).
Одной из причин дупликаций является
неравный кроссинговер, имеющий место в том случае, если на некотором участке хромосомы гомологичные локусы при конъюгации в профазе I мейоза сдвигаются друг относительно друга на некоторое расстояние.
К наиболее хорошо изученным у человека дупликациям относятся синдромы частичных трисомий по хромосомам 4, 7, 9, 12 и 14.
3. Инверсии — перестройки, суть которых — поворот на
180° участка, образовавшегося в результате двух разрывов, с соответствующим изменением расположения генов.
Инверсии могут быть
1) парацентрическими
(не включают центромеру в инвертированный участок, так как происходят в одном плече хромосомы)
2) перицентрическими
(захватывают центромеру).
Инверсии в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза.
4. Транслокации —
перемещения участков хромосомы в новое положение в ее пределах или обмен участками между разными хромосомами.
Различают транслокации:
1)симметричные (реципрокные)
—соединение центрического фрагмента одной хромосомы с ацентрическим фрагментом другой, т.е. взаимный обмен
участками между двумя негомологичными хромосомами (именно реципрокную транслокацию клиницисты часто обнаруживают в семьях, где встречается более од-
ной хромосомной аномалии).
Узиготы со
сбалансированной транслокацией в двух хромосомах будут комплементарные структурные аномалии
Реципрокная транслокация. (Из: Фогель и Мотульски, 1989)
асимметричные — соединения центрических или ацентрических фрагментов,
в
результате которых образуются дицентрики, трицентрики и т.д.;